心房粘液瘤引起的眼动脉闭塞及脑梗死

14岁女患，突发无痛性左眼视力丧失。眼底摄影显示左眼视网膜中央动脉阻塞(CRO)(图，A)。脑MRI显示亚临床栓塞性梗死(图，B)。胸部CT证实多发性心脏粘液瘤(图，C)。基因检测显示PRKAR1A基因点突变(图，d)。Carney综合征(Carney complex,CNC)是一种罕见的常染色体显性遗传性具有心脏皮肤表现的多发性肿瘤综合征。多发性心脏粘液瘤异常并不常见，但与CNC密切相关。脑栓塞发生在34%的心脏粘液瘤患者中。PRKAR1A基因位于17q22-24上，约见于40%的CNC患者中。

图：(A)眼底摄影显示左眼视网膜中央动脉阻塞。(B)在弥散加权成像上，有急性栓塞性脑梗死.(C)胸部CT显示双侧心房和左心室的心脏粘液瘤(星状瘤)。(D)PRKAR1A基因点突变。