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Von Hippel-Lindau综合征 术 语 家族性常染色体显性遗传综合征，包括血管母细胞瘤（HGBL）、肾透明细胞癌、囊腺瘤、嗜铬细胞瘤。 影 像 1、中枢神经系统中出现2个及以上血管母细胞瘤、或者1个血管母细胞瘤伴内脏病灶、视网膜出血。 2、血管母细胞瘤的大小各异、可以从微小到巨大，可以伴发巨大的囊肿。 主要鉴别诊断 1、血源性转移 2、单发的血管母细胞瘤 3、毛细胞型星形细胞瘤 4、发生于青少年及年轻成人的半球髓母细胞瘤 5、神经血管皮肤综合征中的多发动静脉畸形 病理学 基于伴发嗜铬细胞瘤的分型 1型：伴发嗜铬细胞瘤的风险小。 2型：伴发嗜铬细胞瘤的风险大。 2A型：伴肾细胞癌的风险小。 2B型：伴肾细胞癌的风险大。 2C型：家族性嗜铬细胞瘤不伴血管母细胞瘤或Rathke裂囊肿。 临床问题 1、视觉问题往往是Von Hippel-Lindau（VHL）综合征最早的症状；视网膜血管母细胞瘤，好发于青少年。 2、血管母细胞瘤—肿瘤多期生长（通常伴有囊肿体积增大）。 诊断要点 检查视网膜，小脑。 结节性硬化综合征 术 语 结节性硬化综合征（tuberous sclerosis complex,TSC） 多系统基因紊乱伴发癫痫，多器官肿瘤和错构瘤： 1、神经系统错构瘤的疾病谱分析；均包含发育不良的神经元和巨细胞（气球细胞）。 2、由TSC1或者TSC2基因的突变导致。 3、现在认为是一种初期（发展中）的Tau蛋白病变： A:TSC中多种异常神经元和神经胶质细胞中Tau蛋白表达异常。 B:与局灶性皮质发育不良（FCD）2型相似。 影 像 1、FLAIR和T1WI是诊断最敏感的序列。 2、钙化的室管膜下结节；＜1.3cm,通常强化（MR显示更敏感）。 3、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（TSC伴发率15%）；多发生在室间孔附近，＞1.3cm，明显强化，随时间推移增大。 4、皮质/皮质下结节（95%）；早期T1信号升高，但在髓鞘成熟之后表现各异。 5、其他表现：白质放射状迁移线；囊性白质病变（脑囊性退变）。 主要鉴别诊断 1、Taylor型皮质发育不良（FCD2型）。 2、X连锁室管膜下异位。 病理学 TSC肿瘤抑制基因的突变—异常生发基质增生、分化。 临床问题 典型临床3联征=颜面纤维血管瘤（90%）、精神发育迟滞（50-80%）、癫痫（80-90%）三种并存约30%。 诊断要点 室管膜下结节（＜1.3cm）vs, 室管膜下巨细胞星形细胞瘤(＞1.3cm增大)。 |
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