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读书笔记之。。。Von Hippel-Lindau综合征、结节性硬化综合征

 衣慧灵 2019-12-06

Von Hippel-Lindau综合征

家族性常染色体显性遗传综合征,包括血管母细胞瘤(HGBL)、肾透明细胞癌、囊腺瘤、嗜铬细胞瘤。

1、中枢神经系统中出现2个及以上血管母细胞瘤、或者1个血管母细胞瘤伴内脏病灶、视网膜出血。

2、血管母细胞瘤的大小各异、可以从微小到巨大,可以伴发巨大的囊肿。

主要鉴别诊断

1、血源性转移

2、单发的血管母细胞瘤

3、毛细胞型星形细胞瘤

4、发生于青少年及年轻成人的半球髓母细胞瘤

5、神经血管皮肤综合征中的多发动静脉畸形

病理学

基于伴发嗜铬细胞瘤的分型

1型:伴发嗜铬细胞瘤的风险小。

2型:伴发嗜铬细胞瘤的风险大。

2A型:伴肾细胞癌的风险小。

2B型:伴肾细胞癌的风险大。

2C型:家族性嗜铬细胞瘤不伴血管母细胞瘤或Rathke裂囊肿。

临床问题

1、视觉问题往往是Von Hippel-Lindau(VHL)综合征最早的症状;视网膜血管母细胞瘤,好发于青少年。

2、血管母细胞瘤肿瘤多期生长(通常伴有囊肿体积增大)。

诊断要点

检查视网膜,小脑。

结节性硬化综合征

结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex,TSC

多系统基因紊乱伴发癫痫,多器官肿瘤和错构瘤:

1、神经系统错构瘤的疾病谱分析;均包含发育不良的神经元和巨细胞(气球细胞)。

2、TSC1或者TSC2基因的突变导致。

3、现在认为是一种初期(发展中)的Tau蛋白病变:

A:TSC中多种异常神经元和神经胶质细胞中Tau蛋白表达异常。

B:与局灶性皮质发育不良(FCD2型相似。

1、FLAIRT1WI是诊断最敏感的序列。

2、钙化的室管膜下结节;<1.3cm,通常强化(MR显示更敏感)。

3、室管膜下巨细胞星形细胞瘤(TSC伴发率15%);多发生在室间孔附近,>1.3cm,明显强化,随时间推移增大。

4、皮质/皮质下结节(95%);早期T1信号升高,但在髓鞘成熟之后表现各异。

5、其他表现:白质放射状迁移线;囊性白质病变(脑囊性退变)。

主要鉴别诊断

1、Taylor型皮质发育不良(FCD2型)。

2、X连锁室管膜下异位。

病理学

TSC肿瘤抑制基因的突变异常生发基质增生、分化。

临床问题

典型临床3联征=颜面纤维血管瘤(90%)、精神发育迟滞(50-80%)、癫痫(80-90%)三种并存约30%

诊断要点

室管膜下结节(<1.3cmvs, 室管膜下巨细胞星形细胞瘤(1.3cm增大)

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