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台湾知名艺人高以翔11月27号在参加一档综艺节目的时候，突然倒地不起，之后抢救无效不幸逝世。高以翔高大帅气体魄强健，而且正值35岁壮年，他的离去让人不得不十分惋惜。更加让人惊讶的是，高以翔曾经在电影《我是马布里》扮演的原型，前北京CBA篮球明星 吉喆，在7天后，也在33岁的大好年华去世了。 所以，文大夫给大家做了一期文章，和大家一起分析青壮年男性死亡的原因。 对于高以翔的去世细节，网上对他的死因基本描写都是“心源性猝死”。他的经纪公司老板丘秀珠吐露，高以翔前不久刚做过健康检查，身体状况不错，也从未听说有心脏方面的问题。也就是说，高以翔的去世应该是源于常规体检看不到异常的心脏疾病。 文大夫不知道高以翔出事更多的信息，但是，文大夫想起了一种在亚洲青年男性里比较常见的体检难见异常的心源性猝死相关疾病：Brugada 综合征。 关于Brugada 综合征，背后还有个小故事，是文大夫的一位泰国同事讲的，他讲得绘声绘色，特别是讲到泰国当地的风俗，让文大夫到今天都记得非常清楚： 在泰国东北部地区，很多年以来都经常有年轻健康的男子晚上在家里突然死去。在这些地方流传着一个传说：有一种恶毒的女鬼，会在夜晚偷偷进入年轻男子的房间，并且把鬼魂附在这些男子的身上，之后这些男子就会窒息，口吐白沫而死。受害人因恐惧而瘫痪，无法在死前大声呼救。当一名男子在这种情况下死亡后，附近的居民会采取措施阻止女鬼再来侵犯更多的受害者。比如说，有些家庭在外面放一个带有木制阴茎的草编假人，他们觉得这样，如果这种女鬼来了，就会带走这个假人，而不是房里的男性居民。在有些人家里，男人甚至在睡觉的时候打扮成女人的睡衣或戴口红来欺骗这些女鬼。 在1986年的时候，远在荷兰的PedroBrugada医生，一位心脏电生理专家，也接诊了一个有类似表现的男孩。这个男孩看起来非常健康，但是就是反复发作的昏厥，几次靠人工呼吸和胸外按压才被抢救过来。这个男孩有一个姐姐，也是在儿时因为类似的原因去世。Brugada 医生想了很多办法，最终也没能治好这个男孩，他不久后还是死于心跳骤停。但是，这种病开始被大家所逐渐了解了。这种流行于东南亚以及东亚（在菲律宾被叫做bangungut病 , 在老挝被叫做 non-laitai 病,在日本被叫做 pokkuri病）。如果对这些患者进行基因检测，会发现很多时候是由于一个叫做SCN5A的基因的变异引起的。SCN5A是一个钠离子通道基因。目前一般认为，Brugada综合征相关的致病变异会造成这个钠离子通道的功能下降。这个通道在心脏正常的电生理节律中发挥着作用。在患者的心电图上，有时可以看到ST段的区域会看到上抬（见下图红箭头）。这种病造成的心律失常可能就是这些年轻人和儿童猝死的主要原因。 医生们学习内科学的时候可能有感触，除了脑，心脏可能是人体最复杂的器官了。这个钠离子通道基因可以导致的问题还不光是Brugada综合征这么简单。有些SCN5A基因的变异会导致另一种心律失常，我们称为Long-QT综合征。顾名思义，这会造成在患者的心电图QT间期变长。这些患者平时的表现可能一切正常，但是一旦碰到过渡的运动、心里负担大等给心脏过度压力的时候可能就会发病，同样也会表现为心律失常、心跳骤停和猝死这些严重问题。如果我们看一看遗传病诊断和治疗的权威数据库GeneReviews（中文版链接 https://genereviews./paper/paper?code=9297df1551582100333873a6b3643699） ，对于Long-QT 综合征患者，“建议避免剧烈运动，特别是在没有监管的情况下游泳”；“在心脏事件高风险或运动诱发症状的个体中，应避免竞技运动”。 有一点让人头疼的事情是，虽然都是SCN5A基因致病变异造成的疾病，Brugada综合征和Long-QT综合征在处理的时候有时是正好相反的，比如如果用钠离子阻滞剂，比如普鲁卡因胺、氟卡胺等，能够诱发Brugada综合征患者的心电图异常，但是如果是Long-QT综合征患者，使用钠离子阻滞剂能够起到治疗和防止发作的作用。如果诊断错误，后续的不当治疗有可能引发严重后果。 所以说，对这些心跳骤停患者和他们的血缘亲属进行基因检测，不光可以诊断疾病，还可以根据变异的类型帮助指导治疗。Brugada综合征和Long- QT综合征除了与SCN5A基因以外，还和好几个基因相关，所以我们可以使用高通量测序的方法同时对这些基因进行检测，提高检出率。如果您看到有这样的患者，不要忘记给他们推荐专业的遗传科医生和合适的基因检测项目哦。
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