新思享 ——从精准医学的视角来探讨癌症病例! 第19期 【基本信息】患者女性,65岁。2019年6月患者无明显诱因出现右腰部胀痛不适,不剧烈,无阵发性加剧,无明显尿频、尿急、尿痛,无肉眼血尿,无发热、恶心、呕吐。腹部平扫CT发现右肾肿块,右肾穿刺样本病理检测提示为尿路上皮来源肿瘤,并伴有腹腔淋巴结、肝、肺等转移。 【既往史】焦虑症,服用舒乐安定和舍曲林治疗 【个人史】否认吸烟,否认嗜酒 【家族史】无 【辅助检查】 ·免疫组化结果:Ckpan (+), CK7 (-), CA-IX (+), Pax-8 (-), 34βE12 (+), TFE3 (-), P63 (+), P504s (-), Ki-67 (+30%), GATA-3 (+), CK19 (+). ·生化检测:肌酐:89.8 umol/L;肾小球滤过值:58.7 ml/min;CEA:11.54 ng/ml;CA19-9:2269.39 U/ml;CA125:67.7 U/ml;CA242:48 IU/ml;CA50:177.6 IU/ml;CA153:34.9 U/ml;人绒毛膜促性腺激素:13.74 mIU/ml;鳞状细胞相关抗原:28.6 ng/ml. 【诊断】肾尿路上皮癌,IV期。 患者送检思路迪OK伴侣™全面版 【检测结果】 PDL1阳性 (TPS=5%,IPS=10%),DDR通路基因胚系变异 检测结果提示,该患者是免疫治疗潜在获益人群 【参考文献】 免疫治疗和靶向治疗成为mUC患者重要选择 PD-L1表达可预测尿路上皮癌免疫治疗疗效 多个尿路上皮癌临床试验中PD-L1表达均可预测疗效,PD-L1阳性患者ORR 30%左右。 DDR基因变异情况可预测尿路上皮癌免疫治疗疗效 研究纳入60例转移性尿路上皮癌,接受PD-1/PD-L1抑制剂治疗,探究DDR基因突变与OS、PFS的关系。研究结果显示,DDR基因变异(任意变异)患者的ORR显著高于DDR野生型患者(67.9% vs 18.8%,P<0.01)。DDR基因有害变异(已知或疑似变异)、DDR临床意义不明变异、DDR野生型患者的ORR分别是80%、54%、19%,P<0.01。PFS、OS均与DDR基因变异显著相关。 (Teo MY et al. J Clin Oncol. 2018;36(17):1685-1694) 免疫联合化疗提高患者获益 2019 ESMO会议报道III期随机对照研究IMvigor130,结果显示免疫联合铂类化疗能够显著提高PFS,尤其是在PD-L1强阳性患者中。 ![]() (2019 ESMO, Invited Discussant LBA14) 根据基因检测结果以及最新研究结果 为了提高患者治疗获益概率 医生推荐患者进行免疫联合铂类化疗,达到PR疗效 ![]() ![]() ![]() 潘寿华 主任医师 硕士研究生 绍兴市人民医院泌尿外科科副主任 泌尿外科肿瘤病区主任 擅长于泌尿系肿瘤的诊断及微创治疗。熟练开展腹腔镜全膀胱切除;腹腔镜肾癌、肾盂癌根治术;腹腔镜下肾部分切除术;腹腔镜肾上腺切除术;腹腔镜下前列腺癌根治术;经尿道前列腺电切术。 先后主持厅市级课题6项。发表论文30余篇。参与课题曾获浙江省医药卫生科技奖一等奖,绍兴市医药卫生科技奖二、三等奖。多次荣获绍兴市人民医院最满意医师及 2017年绍兴市人民医院十佳医师称号。现任浙江省医学会泌尿科分会微创学组委员,浙江省中西医结合学会泌尿外科分会委员,浙江省数理医学院会盆底整合委员会委员,泌尿外科绍兴市医学会泌尿外科分会委员。 ![]() 欢迎在讨论区留下您的comments! |
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