【原】发病率仅次于地贫，这项致死性遗传病，产检不可轻视！

2014年，一场风靡全球的“冰桶挑战赛”，将渐冻症带进了公众的视野。但提起它的兄弟病——脊髓性肌萎缩症(SMA)，却鲜有人知。

事实上，SMA在生活中并不罕见。

据相关数据统计，SMA的发病率高达1/6000，约每50个人就有一人为携带者。目前，该病已成为婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

一、并不罕见的“罕见病”

脊髓性肌萎缩症(以下简称为 SMA)是一种常见的染色体隐性遗传病。

由于运动神经细胞受损，患儿出生后，连一些最基本的运动发展都难以实现，如翻身、竖头、坐稳、爬行等等。

香港迩文基因检测中心指出，随着病程的发展，患儿将会逐渐丧失吞咽、呼吸等各项功能，并最终危及生命。如果不用药，60%的患儿寿命一般不超过两岁。

2018年5月，国家卫生健康委员会等5部门将SMA列入了《第一批罕见病目录》。

然而，SMA在生活中并不罕见。据相关数据统计，SMA的发病率约为1/6000-1/10000，是目前仅次于地中海贫血的第二大染色体隐性遗传病。此外，SMA的基因携带率非常高，平均每50人中就有一名致病基因携带者。

也就是说，若夫妻双方均为携带者，则他们有四分之一的几率会生下SMA患儿。

二、SMA的诊断与治疗

在过去，SMA的诊断主要是靠临床病史、体征及肌电图等进行分析的结果。

不过，这些诊断方法存在较高误诊和漏诊的可能。

随着科学家在SMA分子诊断技术上获得突破，如今通过科学的基因筛查及产前诊断，已能有效地实现疾病阻断，减少新发病例的出现。

然而，与“渐冻人”同样残酷，SMA也无法根治，只能通过及早干预，延长患者的寿命。

今年5月，由诺华公司研发用于治疗罕见遗传病脊髓性肌肉萎缩症的新药“Zolgensma”在美国上市，该药宣称可“一针见效，永久治愈”。

但其标价高达210万美元，约合1480万人民币。对于国内家庭来讲，如果要想进行SMA治疗，费用或将达到2000万。

因此，目前治疗SMA最好的方法仍在于预防。

三、SMA的预防与筛查

香港迩文基因检测中心指出，对于SMA这种严重致残、致死，而又无法根治的遗传疾病，育龄夫妇应积极主动开展SMA基因携带者筛查。

➊ 对于正常育龄夫妇

SMA携带者基因筛查，有助于判断子代患病的风险情况，有效指导生育。

➋ 对于有SMA患儿生育史的夫妇

再次妊娠时SMA患儿的再发风险为25%，因此每次妊娠期间均需要进行产前诊断。

四、SMA携带者筛查

香港迩文基因检测中心建议，所有孕妇均可进行SMA携带者筛查测试（单基因遗传病基因检测），对自身及配偶进行遗传病携带者风险评估，全面保障胎儿的健康发育与成长，

通过新一代基因测序技术，只需抽取6-10ml血液，即可明确生育SMA患儿的风险，检测率高达99.9%，最快7个工作日内出报告。

此外，在无需额外采样的情况下，还可筛查地中海贫血、血友病、白化病等20种胎儿的常见隐性遗传病的罹患风险。