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腺泡状软组织肉瘤的诊断和鉴别诊断

 binho900 2020-03-17

腺泡状软组织肉瘤alveolar soft part sarcoma

概述

腺泡状软组织肉瘤(ASPS)是一种分化方向尚不明确的恶性肿瘤,由Smetana和Scott于1951年首先报道,但最初被描述为恶性非嗜铬性副神经节瘤或器官样恶性颗粒细胞瘤。Christopherson等于次年采用ASPS这一描述性名称。

临床表现

各个年龄段均可发生,高峰年龄为15~35岁;

可发生于全身各处,发生于成人者多位于四肢和躯干,儿童多为头颈部;

大体形态

位于头颈部肿块较小,位于四肢则较大。肿块呈圆形、椭圆形或结节状,切面灰褐色、灰红色、暗红色或灰白色,质软,可伴有出血、坏死或囊性变。

组织形态

①低倍镜下,瘤细胞巢呈“器官样”或“腺泡状”排列,巢之间为宽窄不一的纤维性间隔,腺泡间为衬覆单层扁平内皮细胞的裂隙状或血窦样毛细血管网,网状纤维染色可清晰显示腺泡状结构;腺泡结构的形成是由于位于细胞巢中央的细胞失去黏附性发生脱离所致。

②高倍镜下,瘤细胞大小和形状较为一致,呈大圆形或多边形,胞质丰富,内含嗜伊红色颗粒,细胞边界清晰。70%病例于胞质内可见PAS阳性的针状或棒状结晶物,耐淀粉酶消化。瘤细胞的核大,染色质细致或空泡状,核仁明显,核分裂象和坏死不多见。少数病例瘤细胞可有明显异型性及核分裂象。

③发生于婴幼儿和儿童的病例,瘤细胞多呈小多边形,腺泡状结构较少或较小,低倍镜下瘤细胞常呈实性片状排列。

④部分病例瘤细胞胞质透亮或空泡状,易被误诊为转移性肾透明细胞癌。

⑤肿瘤周边常见扩张静脉,血管内常见瘤栓,是肿瘤早期发生转移的主要原因。

Figure  Alveolar Soft Part Sarcoma. The tumor shows a uniform nested (上) or pseudoalveolar architecture (下).

Figure  Alveolar Soft Part Sarcoma. Alveolar structures contain epithelioid cells with abundant eosinophilic cytoplasm, vesicular nuclei, and prominent central nucleoli.

Figure  Solid Variant of Alveolar Soft Part Sarcoma. The tongue is a relatively common anatomic site.

Fig.  Alveolar soft part sarcoma arising in child showing clustering and small nests of tumor cells.

Fig.  Alveolar soft part sarcoma. Periodic acid–Schiff (PAS) staining with diastase reveals varying amounts of intracellular crystalline material.

免疫表型

①大多数病例细胞核表达TFE3,并常MyoD1呈胞质颗粒状染色;

②可表达desmin,尤其是冰冻切片时,但不表达myogenin;

③可表达无诊断意义的S100和NSE;

④CD34标记可显示腺泡状结构;

⑤包括ASPS在内的TFE3相关性肿瘤还可表达CathepsinK;

⑥不表达AE1/AE3、EMA、CgA、Syn和NF;

遗传学

ASPS具有der(17)(X;17)(p11.2;q25),使位于Xp11.2上的TFE3与位于17q25上的ASPSCR1基因(也称ASPL或RCC17基因)融合,是一种非平衡性易位。

鉴别诊断

①副神经节瘤:在做冰冻切片时ASPS需要与此病鉴别,两者均可显示“器官样”或“腺泡状”排列结构,但副节瘤内的主细胞表达CgA、Syn、CD56和NSE,支持细胞表达S100,不表达TFE3和MyoD1。

②转移性肾细胞癌:影像学显示肾占位性病变,瘤细胞表达AE1/AE3、PAX-8和CD10等标记物。

③PEComa:瘤细胞也可巢状或器官样排列,但瘤细胞表达HMB45,需要小心的是部分病例也可表达TFE3和CathepsinK。

参考文献

[1] 王坚,朱雄增. 软组织肿瘤病理学[M].2017.

[2] Hornick JL. Practical Soft Tissue Pathology: A Diagnostic Approach[M].2018.

[3] Enzinger and Weiss's Soft Tissue Tumors[M].2020.

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