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该院病理回报：（宫颈）送检组织由弥漫性片状生长的肿瘤细胞构成，瘤细胞体积大，界限清楚，圆形或多角形，胞质丰富、透明或嗜酸性，空泡状核，核仁明显，倾向为恶性肿瘤，不除外腺泡状软组织肉瘤，建议进一步检查或会诊；免疫组化提示CK（-），Vimentin（ ），SMA（-），Desmin（-），S-100（-），HMB45（-），MelanA（-），P16（部分 ），CD34（-），CD31（-），CD68（部分 ），LCA（-），CD1a（-），CD4（-），CD21（-），CD30（-），MP0（-），ki-67指数约1%。第二家医院病理会诊结果如下：（宫颈前唇）腺泡状软组织肉瘤；免疫组化示TFE-3（ ），PAS（ ），CK（-），CD68（-），CD34血管（ ），Vimentin（-），S-100（-），ki-67阳性率<5%。第三家医院病理科会诊结果仍为（宫颈）考虑为腺泡状软组织肉瘤。由于该病少见，尚无标准化治疗，故复习相关文献，对腺泡状软组织肉瘤的临床特点、病理特征、诊断与鉴别诊断，治疗和预后等方面讨论如下。 >>>> 2.1 临床特点 腺泡状软组织肉瘤（Alveolar soft part sarcoma, ASPS）是一种少见的恶性软组织肉瘤，占所有软组织肉瘤的0.5-1%，组织来源尚不明确。好发于青少年及20-30岁成年女性，以四肢深部肌肉和筋膜多见，且易发生早期转移，转移率达50%，主要转移部位是肺，其次是脑、骨和肝脏[1]。 宫颈ASPS极其罕见，目前文献报道不足30例，年龄8-57岁不等，平均年龄32.4岁。宫颈ASPS生长缓慢，子宫无痛性异常出血是最常见的症状，持续时间较长，因此很难早期发现。与其他生殖道软组织肉瘤不同，ASPS一般界限清楚，大小0.16-8cm不等，平均2.49cm[2]，外观呈灰黄色、鱼肉样的实性肿物。肿瘤较大时，可伴有出血坏死及囊样变性。虽然ASPS具有明显的血管侵袭性，但在宫颈ASPS中并未发现此特征，且很少呈浸润性生长。 >>>> 2.2 组织病理学特点 显微镜下，宫颈ASPS细胞被细的纤维血管隔分成大小不同的巢样或腺泡样结构。其内肿瘤细胞由于细胞间粘附性差而形成腺泡状结构，形状单一（呈圆形、卵圆形或多边形），内含丰富的嗜酸性细胞质，泡状核和明显的核仁，核分裂像少见。 特殊染色和免疫组化染色在ASPS诊断中占有很重要的地位。肿瘤细胞胞浆部分表达肌源性调节蛋白（MyoD1），40%肌间线蛋白（desmin）阳性，20-30%平滑肌肌动蛋白（SMA）阳性，而上皮性标记物（如角蛋白、HMWCK和上皮性膜抗原）通常为阴性，神经内分泌标记物（如突触泡卵白、嗜铬粒蛋白A、CD56、CD10）也为阴性。糖元染色（PAS）或淀粉酶消化后糖元染色（D-PAS）时，可以看到红色的杆状或针状晶体，阳性率达80%[3]。此外，TFE3基因在ASPS的诊断中十分重要：TFE3基因位于X染色体短臂，参与基因调控；由于TFE3转录因子常处于低表达，因此很难在细胞核中检测到野生型TFE3蛋白。der(17)t(X;17)(P11;Q25)可在90%的ASPS中检测到，这种不平衡易位使得TFE3基因与ASPL基因融合，导致TFE3融合蛋白过表达或降解减少，通过免疫组化染色检测到。因此，TFE3抗原染色和PT-PCR或FISH检测ASPL-TFE3融合基因对于ASPS诊断具有高度敏感性（97.5%）和特异性（99.6%）[4]。 >>>> 2.3 诊断与鉴别 ASPS的诊断需结合临床表现、体格检查和影像学检查，最终确诊依靠组织病理学。 ASPS显微镜下具有典型特征，然而，由于发生率低，临床特征不典型，且发生部位不固定，ASPS很容易被误诊为其他肿瘤。宫颈ASPS鉴别诊断包括：腺泡样横纹肌肉瘤，恶性颗粒细胞瘤，宫颈透明细胞癌，玻璃状细胞癌，肉瘤，恶性黑色素瘤，神经内分泌肿瘤，副神经节瘤，内胚窦瘤，转移性肾透明细胞癌等。主要的鉴别诊断如下：（1）腺泡样横纹肌肉瘤：常见于青少年，肿瘤细胞排列成巢样或腺泡状，但缺乏显微血管外科隔。该肿瘤高表达desmin、肌细胞生成素（myogenin）、myoD1。（2）颗粒细胞肿瘤细胞呈片状排列，细胞核小而圆，位于中心；细胞质呈嗜酸性和颗粒状。免疫组化S-100阳性。（3）宫颈腺癌呈筛状、乳头状和管状分布，上皮性标志物阳性。 >>>> 2.4 治疗与预后 由于此病罕见，尚无标准的治疗方案。根据目前文献报道，宫颈ASPS的首选治疗是彻底切除肿物，推荐根治性全子宫切除。双附件是否切除可根据患者的年龄而定。Guntupalli等认为根治性子宫切除已经足够，分期术并无益处[5]。放疗可作为术后辅助治疗，但对于提高生存率并无帮助[3]。 宫颈ASPS预后好于其他部位。Fadare等[6]对10例宫颈ASPS患者进行了9-192个月（平均48个月）的随访，没有发现转移或复发。文献报道，年龄较大，肿瘤体积增大，及早期转移的患者预后较差[2]。 总之，宫颈ASPS是一类非常罕见的宫颈肉瘤，其症状出现早，多表现为息肉或粘膜下结节，肿瘤体积小，边界清楚，根据特征性组织学表现、PAS与免疫组化特点以及特异性的细胞及分子遗传学改变诊断不困难。与其他软组织ASPS相比，宫颈ASPS预后更好，手术后需密切随诊。 参考文献 |
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