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自身炎症性疾病（AID）与自身免疫病（AD）之间的关系近年来逐渐引发关注。AID和AD存在许多相似的特征，如两者病理过程都针对自身组织；两者都是系统性疾病；包括单基因疾病和多基因疾病；两者都是某些基因易感性个体免疫系统的慢性激活最终导致组织炎性。但是，两组疾病也存在不少差异，如AID是由于固有免疫系统直接导致组织炎性反应，其中炎性体失调发挥了关键作用；而AD是由于固有免疫激活适应性免疫而导致炎性反应和器官损伤，其中适应性免疫起到了重要作用，炎性体在AD发病中的作用尚未阐明；AID与AD不同，通常没有自身抗体或抗原特异性T淋巴细胞，参与炎性反应损伤过程的主要是单核巨噬细胞，而非T、B淋巴细胞。尽管AID和AD现在被划分为两组疾病，但更可以被看作是一大组疾病谱。 自身炎症性疾病与自身免疫病临床特点的比较 单基因遗传病大多数于幼年发病，而多基因疾病通常于青少年或成年起病。AID和AD患者均可出现发热、消瘦、乏力、肌痛、关节痛和淋巴结肿大等症状，但AID为周期性发作，发作间期上述症状可以完全消失，而AD症状多呈持续性。AID和AD均可出现多系统受累（表1）。 皮肤受累常见且表现多样，单纯从皮疹外观很难鉴别AID和AD。AID患者皮疹表现呈间断出现，两次发作间期可以完全消失；病理主要表现为血管周围或间质浸润，而无血管炎证据。 相反，SLE患者皮疹常为持续性，皮肤活检常表现为内皮细胞肿胀，血管周围混合型炎细胞浸润伴中性粒细胞坏死性血管炎。 AID和AD肌肉骨骼系统受累表现为关节痛、关节炎、肌痛、肌炎等。AID患者关节炎常累及大关节，可以是单关节、寡关节或多关节，周期性发作，不会出现关节侵蚀性改变。 而AD患者大小关节均可受累，持续性慢性炎性反应导致关节侵蚀，如RA。AID患者虽然可以出现肌痛和肌无力等表现，但无肌酸激酶升高，而AD如PM/DM、SLE、SS等患者可以出现肌酸激酶显著升高。 AID和AD患者均可出现血细胞减少。对于出现难治性、严重血细胞减少者，需警惕感染、血液系统恶性肿瘤和继发性噬血综合征。在AID和AD所有疾病中，60%睡血综合征继发于SLE，10%~15%继发于AOSD。 胃肠道表现如口腔溃疡、腹痛可见于贝赫切特综合征、克罗恩病、FMF和SLE患者。90%FMF和TRAPS患者在病程中至少出现过1次急性腹痛发作，腹痛与浆膜炎有关。AD患者肠系膜血管炎可导致肠道缺血、溃疡、穿孔甚至出血。 XD原发病可以直接导致肾脏和心脏损害。AID患者肾脏和心脏损害常继发于淀粉样变，与长期慢性炎性反应有关，而淀粉样变在AD中除RA外甚为罕见。 自身炎症性疾病与自身免疫病的生物标志物 红细胞沉降率（ESR)和C反应蛋白（CRP)升高是AID患者的常见表现。如果病情活动期ESR和CRP均正常，则诊断为AID的可能性小。 部分AD患者也可以出现ESR和（或）CRP升高，如RA和SLE患者，但其诊断价值远不如AID。而自身抗体在AD的诊断中具有重要价值，尤其是标志性抗体和特异性抗体，如抗环瓜氨酸肽抗体之于RA，抗Sm抗体之于SLE，高滴度抗核糖核蛋白抗体抗体之于MCTD，抗Jo-1抗体之于PM/DM等。 而AID则没有自身抗体或仅存在低滴度自身抗体。补体C3、C4降低最常见于SLE，与疾病活动性有关；也可见于其他AD，如RA和系统性血管炎，但是未见AID患者补体降低（表2）。 AID和AD的发病机制均与细胞因子失调有关，目前已有许多相关报道（表3）。IL-1β是AID最重要的前炎性因子，可以作为临床检测的生物标志物。 来源：沈敏. 自身炎症性疾病和自身免疫病. 中华临床免疫和变态反应杂志. 2014; 8(4)：322-328. |
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