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免疫组化与基因检测

 Wyq疯狂的石头 2020-05-09

​ER、PR:如果细胞仍保留ER和(或)PR,则该乳腺癌细胞的生长和增殖仍然受内分泌的调控,称为。C-erbB2癌基因:在正常乳腺组织中呈低表达,在乳腺癌组织中表达率可 增高 ,其表达与乳腺癌分级、 淋巴结转移 和临床分期呈正相关,表达率越高,预后可能也就越差。P53基因:p53突变率高的乳腺癌 细胞增殖 活力强、分化差、恶性度高、侵袭性强和淋巴结转移率高通过你的结果看考虑激素依赖性乳腺癌,CerbB-2(+++)考虑淋巴结转移可能,因CerbB-2检测的影响因素较多,最好送蜡块到省级大医院进行复查,或做FISH试验,以确定是否扩增。

一:什么是基因检测?


基因是人体内的一类遗传物质。某些基因的突变是导致我们患癌症的原因之一。


因此,基因检测的目的就是利用各种方法,把这些突变的基因找出来,进行分析,从而协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。


二:什么人需要做基因检测?


广义上讲,所有肿瘤患者均可以接受基因检测;狭义上讲,根据指南推荐,不同的病种、不同的分期、出于不同的目的,不同的患者,适合做不同的基因检测。


比如,一个晚期直肠癌患者,指南推荐使用化疗联合西妥昔单抗靶向治疗,可以达到最佳疗效,但西妥昔单抗只对某些基因突变的直肠癌患者有效,因此就需要事先进行基因检测。


再比如,如果一个肿瘤患者,其他药物治疗都失败了,但是依然想碰碰运气,看看是不是自己还有靶向药可用:不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的,不管是国内还是国外,都想知道。那么,他或许可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百基因检测,来发现是否存在一些罕见基因突变,从而根据这些基因突变来进行药物选择。


三:是不是所有靶向药,都要做基因检测?


不是。抗血管生成为主的靶向药就不需要做基因检测,因此在检测前需要详细咨询主治医师意见。


四:组织和血液,到底选哪一个?


目前依然以组织病理切片的基因检测,准确度最高。虽然它也不是100%完美(比如还有空间、时间、异质性的问题)。但是,常常能遇到病友无法取得足够的组织,或者组织标本年代久远,这类情况下,也可以考虑用血液标本勉强代替。


一般推荐的优劣顺序是:最近手术或活检新取的组织标本1-2年内的组织标本最新的血标本2年以上的旧的组织标本。


五:有基因突变,是不是一定有靶向药可用?


不是。现如今针对基因突变的靶向药物仍在不断研发之中,很多基因突变目前还没有对应的药物。

六:没有基因突变,是不是一定没有靶向药可以用?


不是,依然可以考虑抗血管生成药物,以及多靶点药物。

七:基因检测的套餐,到底怎么选?

基因检测,并非一概而论,都要综合肿瘤的种类、疾病的分期、之前治疗的情况、后续治疗的愿望、以及家庭经济承受能力,做一个“个性化”的安排。egfr指的是表皮生长因子受体,它是一种跨膜蛋白,是表皮生长因子受体家族中第一个成员。表皮生长因子受体egfr基因位于第七号染色体短臂上,有28个外显子,其中egfr酪氨酸激酶区域的突变主要发生在18至21外显子,其中19和21号外显子突变更为重要,尤其是19外显子突变阳性,预示服用分子靶向药疗效较好。


egfr基因突变的检测方法包括DNA直接测序法、荧光原位杂交、免疫组织化学法等。检测周期为7到10天,检测位点为egfr的18、19、20、21号外显子。

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