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36岁男性，突发下肢麻木、排尿困难，追问病史得知6个月前曾出现雷诺现象、皮疹，它们之间有没有潜在联系呢？一起来挑战今天的风榜定案~ 患者为36岁男性，2周前突发双侧下肢麻木，排尿困难。 ▎追问病史： 6个月前患“大叶性肺炎”。肺炎治愈后，患者出现下肢乏力，双手雷诺现象，以及全身散在皮疹，无疼痛或瘙痒。此后，患者乏力逐渐加重，皮疹较前增多，并出现手指肿胀和指端溃疡。病程中，患者体温波动于37℃~38℃之间，伴有脱发、纳差、吞咽困难，近期体重下降10kg。个人史及家族史无特殊。 ▎入院查体： 体温37.9℃，双上肢肌力4/5级，左下肢肌力3/5级，右下肢肌力0/5级。Babinski征和Chaddock征阳性。神经系统查体发现T10水平以下痛温觉及右下肢本体感觉消失。双手肿胀，多处指尖溃疡，两侧脸颊、背部和四肢可见斑片状褐色皮疹伴色素沉着（图1）。骶尾部、坐骨结节处可见压疮。结膜和甲床苍白。 图1 查体可见双手肿胀、指尖溃疡，双下肢斑片状褐色皮疹及色素沉着 入院3天后，患者病情逐渐恶化，肌力降至0/5级，左下肢本体感觉消失，并出现大便失禁。 ▎辅助检查：胸部MRI和视觉诱发电位均未见异常。 ▎实验室指标如下： 另外，叶酸、维生素B12和肿瘤标志物正常；抗AQP4抗体、视神经脊髓炎（NMO）-IgG抗体均正常；肝炎病毒、巨细胞病毒、EBV、HIV、结核、梅毒等相关指标为阴性。 脑脊液检测：蛋白质1.33g/L，葡萄糖1.83mmol/L，白细胞计数2×106/L，IgG 745.00 mg/L。 考虑到患者存在雷诺现象、手指肿胀和皮疹表现，脑脊液中IgG水平升高，应高度怀疑自身免疫性疾病。 建议患者进一步完善相关检查： 肌电图提示局部肌源性损伤、多发性单神经炎。 头颅MRI提示多发性腔隙性脑梗死。 皮疹活检提示结缔组织病（图2）。 图2 皮疹病理活检 ▎免疫学指标如下： 正确答案：混合性结缔组织病（MCTD）。 结合上述信息，患者诊断为MCTD、横贯性脊髓炎、多发性单神经炎、多发性腔隙性脑梗死。患者接受小剂量甲泼尼龙（40mg/d）静脉注射和羟氯喹（400mg/d）治疗，治疗后上述血清学指标明显改善，症状好转，糖皮质激素逐渐减量。1年后随访，患者恢复良好，下肢肌力4/5级，后遗症为尿失禁。 ▎MCTD诊断标准如下： 要注意，部分患者起病时倾向MCTD诊断，进一步发展的临床表现更符合系统性红斑狼疮或类风湿关节炎。在长期随诊中，仍有50%以上的患者符合MCTD的诊断标准。 结合本病例，一起来了解MCTD的相关知识~ MCTD最初由Sharp于1972年报道，是一种血清中有高滴度的斑点型抗核抗体和抗u1RNP抗体，临床上有雷诺现象、双手肿胀、多关节痛或关节炎、肢端硬化、肌炎、食管运动功能障碍、肺动脉高压等特征的临床综合征。 患者可表现出各种结缔组织病（系统性红斑狼疮、系统性硬皮病、皮肌炎/多肌炎、类风湿关节炎）的临床症状。MCTD具有的多种临床表现并非同时出现，重叠的特征可以相继出现，不同的患者表现也不尽相同。MCTD早期与抗u1RNP抗体相关的常见临床表现是双手肿胀、关节炎、雷诺现象、炎性肌病和指端硬化。 中枢神经系统病变并不是MCTD最显著的临床特征，其发生机制尚不清楚。有多项研究发现血管炎和血栓形成可能是MCTD的神经系统病变的潜在原因。MCTD神经受累病变中最常见的是三叉神经病，还包括癫痫样发作、器质性精神综合征、多发性周围神经病变、脑栓塞和脑出血等。 横贯性脊髓炎是一种极罕见的而且严重的MCTD并发症，主要累及胸段脊髓，MRI是重要的检查手段。然而，大约30%系统性红斑狼疮并发横贯性脊髓炎患者的MRI表现是正常的。 此外，脑脊液检查也可为MCTD相关中枢神经系统病变提供依据。横贯性脊髓炎需要及时处理，MCTD合并横贯性脊髓炎尚无标准治疗方案，系统性红斑狼疮合并横贯性脊髓炎的治疗方案：静脉注射甲泼尼龙（1g/d）联合环磷酰胺（1g/m2)3天，之后口服糖皮质激素序贯治疗。此外，既往研究表明，羟氯喹能有效降低系统性红斑狼疮合并横贯性脊髓炎的复发风险。 考虑到患者目前情况，此例并未使用糖皮质激素冲击治疗，而是选择小剂量糖皮质激素和羟氯喹，此病例中患者对小剂量糖皮质激素反应良好。MCTD合并横贯性脊髓炎的预后尚不清楚，此例患者预后良好，但仍需要长期的后续治疗和观察。 参考文献： [1].Yulei, Hao, Liangshu, et al. Management of multiple neurological complications in mixed connective tissue disease: A case report.[J]. Medicine, 2018. [2].混合性结缔组织病诊断及治疗指南[J]. 中华风湿病学杂志, 2011, 015(001):42-45. [3].Ciang, Natalia C. O, Pereira, Nídia, Isenberg, David A. Mixed connective tissue disease—enigma variations?[J]. Rheumatology, 2016:kew265. 本文首发：医学界风湿与肾病频道 本文作者：金迪 王玉伟 |
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