《读心术：学习心脏病诊疗的真功夫》，是“医学界心血管频道”和“哈特瑞姆心脏之声”联袂推出的精品栏目。该栏目邀请北京朝阳医院刘兴鹏教授和田颖教授，精选有教学价值的案例进行解读，每半月更新一次，于层层剖析中掌握临床“读心术”，于抽丝破茧中练就诊疗“真功夫”，旨在搭建一个交流、学习的平台，帮助临床医生提升诊疗水平。首先，我们来复习一下关于肥厚型心肌病的定义。
这是一种常见的遗传性心血管疾病，为编码心肌肌节蛋白基因组中的多个基因变异，常表现为左室肥厚且不伴有左室扩大为特征，同时需排除其他原因导致的心室肥厚（主动脉瓣缩窄、高血压、运动员心脏），是一种全球性疾病，患病率约1：500，40%-60%的患者可检测出基因异常，为常染色体显性遗传，已发现了与11种基因突变相关，50%以上为β-肌球蛋白重链和肌球蛋白结合蛋白C，肥厚型心肌病的遗传与临床研究已历经了50年。
早期心肌细胞肥大，心肌细胞排列紊乱、成角；心肌肥厚时出现壁内动脉管腔缩窄、管壁变厚；晚期结缔组织与异常的细胞间基质增多，心肌及间质纤维化。这是肥厚型心肌病常见的病理生理学特点。
图1: 肥厚型心肌病的病理生理学特点
超声心动图或心脏核磁（CMR）可较好的检测左室壁厚度，用来评价心肌力学、室壁运动、腔室大小和功能，还可以识别心肌组织水肿、纤维化或浸润的程度。
图2:超声心动图诊断肥厚性心肌病
既然，心超及心脏核磁的表现都如此优秀，那么心电图检查是否真的过时了呢?
NO~NO~NO~
心电图检查非常廉价，且应用广泛、操作简便，在心肌病领域中，可早于组织学及解剖学改变之前及时记录到心电异常，并体现了功能及遗传基质的相关细节，对心律失常相关的猝死风险的预测和评估提供了帮助。
右心相对于左心位于前方，右心房（RA）位于右侧，左心房（LA）是位于心脏最后方（背侧）的心房，右房除极早于左房除极。当发生肥厚型心肌病时，因心肌肥厚致舒张功能障碍，心室充盈压升高、流出道梗阻及二尖瓣返流的产生，导致左房扩张。
心电图表现：P波可出现双峰，时限延长，振幅增高。
图3:HCM与P波异常
肥厚型心肌病可以发生房室传导异常和希浦系统疾病，在一项较早的研究中，研究人员对155名HCM患者进行电生理学研究，44名患者 (30%）存在HV间期延长（> 55 ms) 。
另一项纳入178例HCM患者的研究发现，31例存在着I度AVB和6例存在着II度AVB ；肥厚型心肌病较少发生严重的房室传导障碍，很少需要植入永久性起搏；有学者对451例HCM患者随访了5.2年，仅4.4%的患者需植入永久起搏器。
而孤立性表现为房室传导异常的HCM患者大多为个案报道；虽然肥厚的室间隔发生纤维化，似乎可以解释房室传导异常和希浦系统的病变，但在最近的一项研究中发现，对存在这些心电图异常的患者进行CMR检查，并未发现与之相关的心肌延迟强化。
预激综合征可发生在肥厚型心肌病的患者中，大多表现为心悸、晕厥等症状；当出现左室肥厚伴心室预激时，通常提示预后不良，应想到可能是LAMP2或PRKAG2突变或Anderson-Fabry病等糖原储存疾病，这对患者及其家庭成员的治疗和判断预后具有重要的意义。心室预激的机制尚不清楚，动物研究显示，其可能与房室纤维环的破坏及纤维化有关。
图4:HCM与心室预激
QRS波振幅增高 是肥厚型心肌病患者常见的心电图异常。
当心室肥厚时，心脏肌丝数目增多、体积增大，致QRS波振幅增大；
当心脏扩大时，心肌表面积增加，而单纯的室壁增厚并不足以引起QRS波的振幅增高。因此，室壁增厚与心肌表面积的增加存在着“几何”关系，可使其与胸导联的固定角度增加，使QRS振幅增加。
肥厚型心肌病常表现为室间隔及左室壁的增厚，面向左心室的肢体导联（I、AVL）和胸导联（V4-V6）常出现QRS波振幅增高。
图5:23岁HCM患者的心电图、超声心动图和尸检病理特征
QRS波振幅减低 是肥厚型心肌病患者晚期的表现，因结缔组织与异常的细胞间基质的增多及纤维化，虽然HCM患者的心超仍示心肌肥厚，但由于其心肌电活动的丧失，常致使QRS波振幅减低。另外，当心肌肥厚合并低电压时需排除心肌淀粉样变。
图6:HCM与低电压
碎裂QRS波 由于肥厚型心肌病患者的心肌形成不均匀的纤维化和瘢痕组织，常出现碎裂QRS波，可能是室性心律失常形成的基质，可用于预测猝死及是否需行ICD的植入，其作为预测评估指标的有效性有待于进一步评估。
图7:HCM与碎裂QRS波
肥厚型心肌病出现异常Q波可能与跨心室壁的心肌纤维化相关，与心肌梗死相似。有研究人员对HCM患者行冠状动脉内心电图，发现2种可能的Q波形成机制：一种是由于跨壁纤维化引起的局部电力损失；另一种是由于基底室间隔或基底左室游离壁不成比例的肥厚导致QRS波的初始向量异常。而CMR也证实Q波的存在与延迟强化的轻重和部位并不绝对相关。
图8：HCM与Q波
肥厚型心肌病发生室间隔肥厚时，可使心室除极由左向右的初始向量变大，使V1导联的R波变大，同时伴有ST段抬高及复极时T波异常，V5、V6导联的Q波加深；当心室肥厚时，心肌的除极时间延长，QRS波的时限延长，也可发生非特异性的室内阻滞。
图9 : HCM与类RBBB图形
肥厚型心肌病时，QSR波向量向左前增大，心室复极时间延长，复极不均匀增加，继发T波倒置。
图10: HCM与T波倒置
肥厚型心肌病时可出现动脉管腔缩窄、管壁变厚。除复极异常外，也可引起缺血性ST段压低。那么，HCM继发的ST-T异常与心肌缺血之间该如何鉴别呢？
图11:HCM与心肌缺血
肥厚型心肌病患者中，约1/8存在着QTc间期延长，常大于480 ms，明显高于健康人群；QTc延长可能与心肌肥厚、纤维化和流出道梗阻相关。
因心肌细胞存在着电生理重构，可出现明显增强的晚钠电流和延迟复极化，也是一个主要的决定因素；QTc在基线心电图上的延长曾被报道为HCM患者植入ICD的重要临床预测指标。
让我们纵向回顾一下，肥厚型心肌病心电图的自然演变过程～
心电图在病程中可发生显著变化，反映长期的形态功能演变；
在表型发展阶段，通常在青春期，QRS波电压的增加和ST段和T波异常的发展可能在短时间内发生；
在接下来的几十年里，最常见的变化表现为左房增大和不同程度QRS波时限延长，反映了室间隔纤维化和传导组织受累；
很少在疾病晚期出现QRS波电压下降，广泛纤维化的表现；
在一部分患者中，可能出现ST段抬高伴T波倒置，为心室梗阻的情况下， 出现了心尖部室壁瘤。
因此，心电图作为HCM的筛查工具可能比超声心动图更为敏感！
图12:HCM的临床结局
肥厚型心肌病发生的心律失常，通常以房颤为代表的房性心律失常，和以室速为代表的室性心律失常（继发于肥厚心肌内的瘢痕或者心尖部室壁瘤），少部分患者出现房室阻滞，而猝死的主要原因是室颤。
有SCD风险的HCM患者可能需要ICD进行一级预防，然而在年轻人中，ICD保护的益处必须与ICD相关的并发症进行权衡。
那么具体HCM该如何治疗呢？
图13:室间隔肥厚心肌切除术
室间隔切除术自主动脉窦进入，在二尖瓣水平的间隔部向心尖部切除肥厚的心肌，而此处心肌下走行着左束支（LBB），因此手术易导致LBB损伤，发生LBBB。
图14: 肥厚心肌化学消融术
经导管进入冠状动脉分支注入无水酒精，闭塞冠状动脉间隔支，使肥厚的心肌坏死、变薄，而间隔支常供血右束支，因此术后易发生RBBB。
HCM是编码心肌肌节蛋白基因变异，导致左室肥厚的遗传性疾病；
90%以上的HCM患者存在心电异常，心电图可以早期发现心肌异常，动态评估疾病进展；
HCM的心电图表现需要与其他原因引起的左室肥厚、糖原储积病、心肌淀粉样等疾病相鉴别；
心电图仍是HCM诊断和管理的基石；
心电图与最先进的心脏成像技术结合，对HCM的诊断和管理具有更好的临床价值。
