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七岁的小恩1个月来出现左眼上睑下垂，一到下午就跟犯困似的，左眼睁不开眼，睡一觉第二天早上又好起来。妈妈刚开始没在意，后来发现他看东西要歪着头看，说是“歪着头才看的清楚”，带他去了眼科。经验丰富的眼科医师一接诊，“左上睑下垂，晨轻暮重，考虑重症肌无力，去小儿神经科就诊，做个新斯的明试验”。妈妈带着小恩和疑问来到我们儿神经专科门诊，“重症肌无力是个什么样的病？新斯的明试验是怎么做的？这个病对孩子有什么影响？要怎样治疗呢？”。要解答小恩妈妈的疑问，且看下文。 先来段视频直观了解一下重症肌无力。 重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是一种“由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病”。是不是很拗口，难理解。来看示意图。 正常神经肌肉接头由突触前膜、突触间隙、突触后膜组成。神经冲动电位促使突触前膜向突触间隙释放含有乙酰胆碱（Ach）的囊泡，在间隙中囊泡释放大量Ach，与突触后膜上的乙酰胆碱受体（Ach-R）结合，经过终板膜上Na 通道开放、突触后膜除极、产生肌肉终板动作电位等过程引起肌肉收缩。
重症肌无力患者体液中存在抗Ach-R抗体能与乙酰胆碱争夺乙酰胆碱受体，而且重症肌无力患者突触后膜上乙酰胆碱的受体减少。乙酰胆碱释放后位置又减少，又有竞争对手，它在重复冲动中与受体结合的机会越来越少，很快被胆碱酯酶水解。所以肌肉出现易疲劳现象。 简单拿跑步来做个比方，乙酰胆碱正常情况下是一起跑、一起到达终点，在重症肌无力情况下，部分乙酰胆碱被挤出跑道外，到达终点的就少，肌肉出现易疲劳、无力。 那重症肌无力有哪些临床表现呢？ 儿童时期的重症肌无力大多在婴儿期发病，最年幼者6个月，2-3岁是发病高峰，女孩多见。分为3种类型：1、眼肌型：最多见，表现一侧或双侧眼睑下垂，早晨轻，起床后逐渐加重。部分可以有其他眼肌受累，出现眼球运动障碍，可引起斜视、复视等。2、脑干型：突出表现吞咽或构音障碍，声音嘶哑等。3、全身型：运动后四肢肌肉疲劳无力，严重者卧床不起，呼吸肌无力时会危及生命。 病程经过缓慢，期间可交替的完全缓解或复发。儿童重症肌无力很少与胸腺瘤并存，但可伴发其他疾病：如甲状腺功能亢进、类风湿性关节炎等。 重症肌无力需要哪些辅助检查来帮助诊断呢？
诊断了重症肌无力，该如何治疗呢？ 重症肌无力是慢性病程，期间可有症状的缓解和复发。眼肌型起病2年无其他肌群受累者，日后很少发展成其他型。多数患儿经数月或数年可望自然缓解，但有的持续至成年。对有症状的患者应长期服药治疗，以免肌肉失用性萎缩和肌无力症状进一步加重。 治疗药物：初始治疗药物选择胆碱酯酶抑制剂，原理同新斯的明试验。首选药物为溴吡斯的明。基于自身免疫性疾病的发病机制，糖皮质激素推荐作为各种类型的重症肌无力免疫治疗的一线首选药物，代表药物为泼尼松，需要注意的是在最初应用泼尼松的1-2周可能有一过性肌无力加重。还可以选择免疫抑制剂、胸腺切除术、大剂量免疫球蛋白注射和血浆置换等方法，就诊由医生来决策。 哪些因素可能会导致重症肌无力加重或复发呢？ MG患者慎用的药物包括：部分激素类药物，部分抗感染药物(如氨基糖苷类抗生素、喹诺酮类等以及二性霉素等抗真菌药物)，部分心血管药物(如利多卡因、奎尼丁、β-受体阻滞剂、异搏定等)，部分 抗癫痫药物(如苯妥英钠、乙琥胺等)，部分抗精神病药物(如氯丙嗪、地西泮、氯硝西泮等)，部分麻醉药物(如吗啡、度冷丁等)，部分抗风湿药物(如青霉胺、氯喹等)。 其他注意事项包括：禁用肥皂水灌肠；注意休息、保暖；避免劳累、受凉、感冒、情绪波动等。 特别提一下：不要随便给儿童重症肌无力患者服用市面出售的各种自称含有增强免疫作用的口服液。
重症肌无力的预后怎样？ 眼肌型MG中20-30%患儿可在数月或数年后自发缓解，部分患儿可延续到成年，可能发展为全身型。约2／3的患者在发病1年内疾病严重程度达到高峰，20％左右的患者在发病1年内出现肌无力危象。广泛使用免疫抑制药物治疗之前，MG的病死率高达30％，而随着机械通气、重症监护技术以及免疫抑制剂的广泛应用，目前病死率(直接死于MG及其并发症的比例)已降至5％以下。 如有疑问，可联系我们： 厦门大学附属第一医院小儿神经专科门诊时间 |
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