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镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。因β-肽链第六位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状的血红蛋白，取代了正常血红蛋白。鹿和镰状细胞贫血患者拥有一些共同之处：它们的红细胞会扭曲成异常形态。近期，科学家阐明了鹿的血液细胞中导致这种扭曲的细胞改变。此项发现解决了一个自19世纪40年代起便令科学家感到困惑的谜题，并且可能有助于科学家明确畸形的血液细胞如何使一些人抵抗疟疾。 正常细胞和镰状细胞（来源：Imperial College London） 镰状细胞贫血患者携带一种令血红素结构发生扭曲的突变。这种DNA“故障”使β-球蛋白，产生血红素的两种蛋白之一更具有黏性，从而导致血红素分子黏在一起并且形成僵硬的纤维。蛋白纤维把本来盘状的红细胞变成新月形或其他形状。患者所以会表现疼痛，疲劳，是因为这种脆弱的红细胞阻塞小血管破裂。来自若干种鹿的血液细胞也会呈现镰状，但科学家并不清楚是什么促成了这种改变。为此，英国分子进化生物学家Tobias Warnecke和同事们收集了来自全球15种鹿的血液、肌肉和DNA样本。大多数样本来自动物园的动物，但为获得来自两种鹿、驼鹿和驯鹿的组织，他们不得不从出售罕见肉类的公司购买碎肉。 有两个麋鹿物种不显示红细胞镰状。当科学家比较了β-球蛋白氨基酸序列与镰刀细胞鹿的序列，发现一个关键区别：镰刀细胞氨基酸有谷氨酸转向缬氨酸。同样的氨基酸交换也发生在镰状细胞贫血患者，但分子位置不同。不过，和人类不同，拥有镰刀状细胞的鹿似乎是完全健康的。对于人类来说，红细胞镰状是一种遗传病。在美国，患有这种疾病的人通常不会活过50岁。但在疟疾流行地区，拥有这个基因缺陷的人却有抵抗疟疾的能力，但科学家不能确定这种保护机制是怎么回事。 论文链接：https://www./articles/s41559-017-0420-3 了解更多最全、最新论文快讯 登录CBG官网（www.chembeango.com） 下载ChemBeanGo APP CBG资讯 ∣知识就是力量 |
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