病例情况 病史:周某,女,61岁。 情绪低落,强迫思维行为30多年,自发病以来,患者饮食、睡眠均欠佳。既往史、个人史、家族史、体检及辅助检查无特殊。 就诊时精神检查:意识清,接触被动,思维迟缓,情感低落,焦虑,意志活动减退。 诊断治疗 入院诊断:重度抑郁发作,不伴精神病性症状。 使用药物治疗(氟西汀、奥氮平、氯硝西泮、心得安、氟伏沙明),仍旧夜间睡眠困难、情绪低落、乏力、懒、不想运动。 基因检测 进行药物基因检测,检测结果: 检测结果解释: //氯硝西泮 /// (1)该患者CYP3A4基因型为:广泛代谢型,药物代谢速率正常,血药浓度在治疗窗口内。 (2)该患者NAT2基因型为:中间代谢型(*4/*5B、*4/*6A),药物代谢减慢,药物浓度升高导致药物不良反应风险增加,建议减低剂量治疗。 //艾司唑仑 /// (1)该患者GABRA1基因型为:突变纯合型(GG),对艾司唑仑的药物应答和疗效较差。 (2)该患者CYP3A4基因型为:广泛代谢型,药物代谢速率正常,血药浓度在治疗窗口内。 //氟伏沙明 /// (1)该患者SLC6A4基因为:突变纯合型(SS),对氟伏沙明药物应答不是最佳。 (2)该患者CYP2D6基因型为:广泛代谢型,药物代谢正常,血药浓度在治疗窗口内。 //氟西汀 /// (1)该患者SLC6A4基因为:突变纯合型(SS),对氟西汀药物应答不是最佳。 (2)该患者FKBP5基因为:突变杂合型(AG),对氟西汀药物应答最佳。 (3)该患者CYP2D6基因型为:广泛代谢型,药物代谢正常,血药浓度在治疗窗口内。 //奥沙西泮 /// UGT2B15基因型为:突变杂合型(AC),药物清除率正常,可以维持标准剂量。 //阿普唑仑 /// 该患者CYP3A5基因型为:野生纯合型(TT),药物代谢属正常,维持标准剂量治疗。 //米氮平 /// (1)该患者SLC6A4基因为:突变纯合型(SS),使用米氮平药物副作用风险相对较小。 (2)该患者FKBP5 基因型为:突变杂合型(AG),对米氮平药物应答最佳。 (3)该患者CYP2D6基因型为:广泛代谢型,药物代谢正常,血药浓度在治疗窗口内。 调整用药 根据检测结果,调整药物方案:
药物调整: 氯硝西泮中间代谢,氟伏沙明应答不是最佳,艾司唑伦应答不是最佳。换用药物后患者未出现药物副反应,患者及家属对治疗效果满意。 02 随访: 出院1个月后随访,情况良好。 |
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