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概述 阿尔茨海默病是发生于老年和老年前期、以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的神经系统疾病，主要表现为记忆障碍、失语、失用、失认、视空间能力损害、抽象思维和计算能力损害、人格和行为改变等，可通过药物治疗改善，本病目前尚不能治愈。
疾病分类 阿尔茨海默病可分为家族性阿尔茨海默病和散发性阿尔茨海默病。 家族性阿尔茨海默病呈常染色体显性遗传，多于65岁前起病，已知的致病基因包括淀粉样前体蛋白基因、早老素-1基因及早老素-2基因。 散发性阿尔茨海默病90%以上影响发病的主要风险基因包括载脂蛋白E（APOE）基因、簇集蛋白（CLU）基因、补体受体1（CR1）基因和怜脂结合网格蛋白装配蛋白（PICALM）基因，其中APOE?ε4等位基因携带者是散发性阿尔茨海默病最为明确的高危人群。 病因 阿尔茨海默病的病因和发病机制极为复杂，有多种病因共同参与，可能与遗传因素、脑病理变化等因素相关，一般好发65岁以上人群，精神刺激、创伤、神经系统疾病都会诱发阿尔茨海默病。 主要病因 遗传因素家族性阿尔茨海默病多于65岁前起病，最为常见的是21号染色体的淀粉样前体蛋白（APP）基因、位于14号染色体的早老素1（PSEN1）基因及位于1号染色体的早老素2（PSEN2）基因突变。 致病基因遗传性阿尔茨海默病致病基因包括淀粉样前体蛋白基因、早老素1基因及早老素2基因；散发性阿尔茨海默病危险基因为载脂蛋白E基因。 脑病理变化脑的体积缩小和重量减轻，组织病理学上的典型改变为神经炎性斑、神经元纤维缠结及神经元缺失。 流行病学 阿尔茨海默病是老年期常见病，在中国，阿尔茨海默病的患病率与发病率极攀升。据2018年统计我国阿尔茨海默病的发病率为5%，患者有600万左右，而且每年新增大约30万患者。该病是老年期最常见的痴呆类型，占老年痴呆的50%~70%，常见于65岁以上人群。 好发人群
诱发因素 应激因素如精神刺激、创伤等在应激状态下中枢神经系统受损伤，神经元损伤，可能诱发阿尔茨海默病。 神经系统疾病脑出血、脑血栓等神经系统疾病，导致神经炎性斑、神经元缠结等，可能诱发阿尔茨海默病。 症状 阿尔茨海默病通常隐匿起病，痴呆前阶段与痴呆阶段症状有所不同，但一般表现为记忆障碍、言语能力丧失或情感淡漠、哭笑无常、言语能力丧失。重症患者可合并出现肺部感染、泌尿系感染和压疮。 典型症状 阿尔茨海默病的痴呆前阶段主要为轻度认知功能障碍期，表现为记忆力轻度受损，学习和保存新知识的能力下降，不影响基本日常生活能力，达不到痴呆的程度。随着病情进展，可出现不同的症状，具体如下： 痴呆轻度主要表现是记忆障碍，突出表现为近事记忆减退。 痴呆中度各种认知功能全面广泛的损害，特别是原已掌握的知识和技巧出现明显的衰退。 痴呆重度情感淡漠、哭笑无常、言语能力丧失、以致不能完成日常简单的生活事项如穿衣等。 并发症 肺部感染阿尔茨海默病重度期可并发肺部感染，由于长期卧床，全身多器官衰竭，肺部功能下降，引起肺部感染。 泌尿系感染阿尔茨海默病重度期可并发泌尿系感染，长期卧床，自身生活能力严重减退，括约肌功能障碍，大小便失禁，细菌感染或自身杆菌逆行性感染，导致泌尿系感染。 压疮阿尔茨海默病重度期长期卧床，自身生活能力下降，活动障碍，容易导致压疮形成。 就医 对于高危人群如年龄≥65岁、阿尔茨海默病家族史、既往有神经系统疾病病史的人群如出现近视记忆下降、言语能力丧失等症状，应积极到神经内科或其他相应科室就诊，进行影像学检查，显示脑萎缩极有可能确诊阿尔茨海默病，但要注意与血管性痴呆相鉴别。 就医指征
就诊科室
医生询问病情
需要做的检查 脑脊液检查脑脊液检查可发现Aβ42水平降低，总tau蛋白和磷酸化tau蛋白增高。 脑电图检查阿尔茨海默病的脑电图改变缺乏特异性，主要是波幅降低和α节律减慢，晚期则表现为弥漫性慢波。 头颅CTCT没有特异性表现，主要用于排除其他疾病。 头颅MRI（磁共振）头颅MRI检査显示双侧颞叶、海马萎缩。 生物标志物检查生物标志物检查主要包括脑脊液中Aβ42、总tau蛋白和磷酸化tau蛋白，使用Aβ标记配体的PET检查，以及APP、PSEN1、PSEN2基因的致病突变。诊断标志物可用于阿尔茨海默病的早期诊断和确诊。 诊断标准 在阿尔茨海默病诊断前，首先要确定患者是否符合痴呆的诊断标准。在确定痴呆后，才可考虑是否符合阿尔茨海默病的诊断。阿尔茨海默病的诊断分下面几种： 核心临床标准
排除标准
鉴别诊断 血管性痴呆常常相对突然起病（以天或周计），呈波动性进程，阶梯样发展，这在反复发生的皮质或皮质下损害的患者（多发梗死性痴呆）中常见。 额颞叶痴呆（FTD）其形态学特征是额极和颞极的萎缩，但疾病早期，这些改变并不明显，可通过影像学检查相鉴别。 路易体痴呆与阿尔茨海默病相比，患者回忆及再认功能均相对保留，而言语流畅性、视觉感知及执行功能等方面损害更为严重。在认知水平相当的情况下，路易体痴呆患者较阿尔茨海默病患者功能损害更为严重，运动及神经精神障碍更重，生活自理能力更差。路易体痴呆患者特征性的临床表现，即波动性认知障碍、帕金森综合征和反复出现的视幻觉有助于与阿尔茨海默病的鉴别。 治疗 由于阿尔茨海默病的病因和发病机制尚未完全阐明，目前仍缺乏病因治疗，可对阿尔茨海默病患者进行多奈哌齐、利斯的明、石杉碱甲、氟西汀等药物治疗。阿尔茨海默病患者一旦确诊后，需要终身治疗。 治疗周期 阿尔茨海默病目前尚不能治愈，为终身疾病，需要终身治疗。 药物治疗 美金刚拮抗NMDA抗体，调节谷氨酸活性作用，改善认知功能，用于中晚期阿尔茨海默病患者的治疗。 精神药物如氟西汀、帕罗西汀、西酞普兰、舍曲林等，可以控制精神症状，低剂量起始，缓慢增量，避免长期使用。 胆碱酯酶抑制剂多奈哌齐、卡巴拉汀、加兰他敏等胆碱酯酶抑制剂（AchE），是目前用于改善轻中度阿尔茨海默病患者认知功能的主要药物。AchE通过抑制突触间隙的乙酰胆碱酯酶从而减少由突触前神经元释放到突触间隙的乙酰胆碱的水解，进而增强对胆碱能受体的刺激。 手术治疗 本病一般无需手术治疗。 其他治疗 部分患者通过认知康复训练和体能锻炼，使其抵抗力得以提升，加强认知能力，以延缓病情发展。 预后 阿尔茨海默病目前还无法治愈，但是能够减轻病情和延缓发展，一般不影响自然寿命，但合并严重并发症时可能会危及生命。患者需要根据预后情况，遵医嘱进行复诊。 能否治愈 阿尔茨海默病为终身疾病，目前尚不能治愈，但是有效且规范的治疗，能够减轻病情和延缓发展。 能活多久 阿尔茨海默病一般不会影响寿命，但肺部感染、泌尿系感染及压疮等并发症通常会危及患者生命。 复诊 阿尔茨海默病根据个体情况、症状表现等决定复诊时间，如出现新的症状及并发症，如咳嗽、压疮、无尿或少尿等，应立即复诊。 饮食 饮食调理 阿尔茨海默病早期患者无需进行特殊饮食调理，注意营养均衡即可。 护理 阿尔茨海默病患者的护理要注意遵医嘱用药，积极进行体能锻炼以及患者需要携带身份证、联系方式的卡片，同时可针对性开导患者，避免患者精神疾病加重。需要特别注意的是，本病如出现四肢强直瘫痪、抑郁、精神分裂的症状时需要及时就诊。 日常护理 口服用药了解各类精神及神经药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，遵医嘱正确服用。 体能锻炼建议在医师指导下开展运动，循序渐进，并长期坚持。 其他把常用的钥匙、钱包等用品放在同一个地方，方便患者记忆，确保给患者携带身份证、联系方式等卡片。 心理护理 开导患者，使其保持心情愉悦，避免精神性疾病导致病情加重。阿尔茨海默病患者会有沮丧、心情消极、哭笑无常等症状情绪，家属应积极开导沟通，注意患者人身安全。 特殊注意事项 阿尔茨海默病易并发多系统疾病，如若出现四肢强直瘫痪、抑郁、精神分裂等，建议及时就医，以免延误诊治。 预防 阿尔茨海默病目前还没有特异而有效的预防方法，但建立良好的生活习惯，加强体育锻炼、提高自身抵抗力等，对预防疾病发生，或避免疾病进一步加重有益处，同时可针对老年人群进行CT、MRI筛查。 早期筛查 65岁及以上的人群建议每年行头颅CT或MRI筛查。 预防措施
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