【原】爱宝来：每一条染色体所代表的意义你了解吗？

现在如果检查出染色体异常的情况大多会采取三代试管辅助生育，避免遗传性疾病，现在PGS/PGD筛查包括23对染色体、125种遗传性疾病，那么每号染色体所代表的意义你知道吗?

下面和小爱一起探索人体的奥妙吧!

1号.是我们的第一大染色体，在人类染色体中属块头最大，异常情况会出现：帕金森氏症、老年痴呆症、智障和癌症等超过350多种疾病。

2号.第二大染色体，含有能编码人体最大的蛋白基因，由3.3万多个AA组成的激酶

3号.第三大染色体，在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要的chemokine受体基因簇，复合人类癌症基因，这条染色体主要和人的嗅觉、炎症过程以及肾癌中最高发的肾透明细胞癌有关

4号.第四大染色体，出现异常会导致亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症，出现四号染色体短壁缺失会导致先天智障。

5号.第5对染色体短壁缺失时会导致“猫叫综合征”长臂缺失会导致骨髓增生综合征，在其他血液恶性肿瘤中也常有发现5号染色体长臂缺失。

6号.第6对染色体包含了遗传性血色素沉着病、帕金森综合征、癫痫等疾病基因，这对染色体异常容易导致精神分裂、癌症和心脏病等多种遗传病基因。也和自身免疫性疾病相关。

7号.第一个等臂染色体，其测序成功有助于研究治疗囊性纤维化、孤独症、耳聋、抽动——秽语综合征、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病。

8号.含有大脑和免疫功能的遗传基因，如果出现异常会导致前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、胰腺癌等

9号.第9号染色体决定了人类的(A/B/O/AB)血型，95个基因与疾病有关，其中之一可抑制肿瘤形成

10号.第10号染色体，85个基因与疾病有关。这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等。还有一些基因与复杂的代谢疾病和精神疾病有关，例如I型糖尿病、精神分裂症和阿耳茨海默氏症等。

11号.人类856个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上，同样是所有染色体中与疾病相关基因最多的一条。

12号.有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，患者走路像企鹅一样，没有办法保持平衡的运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因

13号.如果第13对染色体多了一条会引起帕陶氏综合征，导致新生儿出现脑部、心脏等多发的严重畸形、智力低下等特殊面容等症状，80%患儿出生一年内死亡，目前没有有效的质量方案。包括与乳腺癌相关的BRCA2基因，和与眼癌、精神分裂症有关的基因。

14号.第14对染色体，有大约60多个与遗传疾病密切相关的基因，其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联系的基因。还有许多种类型的白血病及肿瘤均与14号染色体上的特定区域有关。

15号.第15对染色体如果来自父亲染色体片段缺失或者变异会导致小胖威利综合征，表现低肌张力、智力障碍、长期饥饿感几过度饮食，来自母亲染色体片段缺失或者变异是天使综合征，表现特殊笑容、智力障碍、癫痫等。

16号.第16号染色体，对重金属的解毒和运输有重要的意义，如果16对染色体多一条的话容易导致孕早期流产，也和乳腺癌、前列腺癌、多囊肾、地中海贫血、自闭症等疾病相关基因，

17号.抑制肿瘤蛋白质缺陷，有抑癌基因TP53，个别基因突变容易导致乳腺癌。

18号.当18号染色体异常会导致患有爱德华氏综合征，患儿存活率低，寿命短，伴有严重智力障碍。另外还有许多遗传疾病是由18号染色体的三倍体或者非整倍体造成。

19号.包括遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关基因，也是阿尔茨海默症的主要基因场所，产生变异会导致阿尔茨海默症发病几率增加，随着时间推移，患者会出现记忆困难、语言障碍、生活无法自理等。

20号.是被破译的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病找的新的治疗方法，其中一个基因容易增加部分人群因疯牛病感染新型克雅氏症的危险。

21号.最短的染色体，许多与疾病相关的基因都分布在这对染色体上，先天愚型、早老性痴呆、癫痫等神经系统疾病。

22号.与先天心脏病。免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及恶性肿瘤、白血病相关。

性染色体X.发现和智力发育、免疫调控、抑制癌症等相关基因，除此之外还有关于X染色体的遗传性疾病，红绿色盲、血友病、杜氏肌营养不良症、脆性X综合征、抗VD佝偻病。

性染色体Y.这是男性特别的一条染色体，Y染色体短壁缺失临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸发育不良，生精功能异常，从而导致不育。Y染色体长臂微缺失，临床表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有时有早泄。

以上就是22号染色体和性染色体所对应基因情况，现在通过孕前检查或者产前检查可以明确了解自己宝宝健康的情况，从12周的NT到早唐、中唐、无创DNA，羊水穿刺等都可以检查胎儿发育方面问题，准妈妈们需要按时产检，保障孩子的健康。

备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检查找原因、预测生育染色体疾后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以便采取积极有效的干预措施。