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结构变异对人类基因表达的影响更大 美国圣路易斯华盛顿大学医学院的Chiang等研究人员运用深度全基因组测序技术，分析了结构变异（SVs）、单核苷酸变异（SNVs）和短插入/删除（indels），发现SVs对基因表达的影响更大。 研究人员通过SVs、SNVs、短插入/删除的联合分析，定位了13个组织的表达数量性状基因座（eQTLs）。研究人员估计，在3.5%～6.8%的eQTLs上，SVs是导致表达改变的原因，这一比例高于既往估值，改变表达的SVs比SNV和插入/删除具有更大的效应量（effect sizes）。研究人员鉴别出789个推测的疾病相关的SVs，预测其会直接改变基因表达：大多数（约88.3%）是非编码区的变异体，52个与全基因组关联研究（GWAS）基因座有关。研究人员观察到了非常多的与相邻基因异常表达相关的罕见的高影响力的SVs的存在。 Nat Genet 2017;49:692-699 肺是血小板形成的场所，还是造血祖细胞的仓库 美国加利福尼亚大学的Lefrancais等研究人员通过对小鼠肺脏血液循环的成像研究，发现肺脏中的巨核细胞会不断释放血小板，还发现肺脏存在有造血潜能的造血祖细胞。大量的巨核细胞循环通过肺部，这些细胞在肺部动态地释放血小板。这些释放血小板的巨核细胞起源于肺外的组织，例如骨髓。肺脏在血小板的形成中的贡献是非常大的，产生了约一半的血小板。此外，研究人员鉴别出了肺脏血管外的成熟和未成熟的巨核细胞和造血祖细胞。在血小板减少和相对的骨髓干细胞不足的情况下，这些祖细胞能够从肺脏中迁移出来，重新住入骨髓，并完全重新形成血小板，并对多种造血细胞系做出了贡献。这些研究结果确认了肺脏是一个主要的末端血小板形成的场所，还是一个具有造血潜能的器官。 Nature 2017;544:105-109 美国预防服务工作小组关于先兆子痫筛查的建议 为了更新1996年美国预防服务工作组（US Preventive Services Task Force，USPSTF）对先兆子痫筛查的建议，USPSTF回顾了先兆子痫筛查和诊断性测试的准确性证据、风险预测工具的有效性及治疗筛查检测出的先兆子痫的益处和坏处。 考虑到治疗能够降低产妇和胎儿的发病和死亡的证据，以及已建立的血压测量的准确性，USPSTF发现了足够的证据，来支持先兆子痫筛查对母亲和婴儿有大量好处。此外，也有足够的证据来避免筛查及治疗带来的坏处。因此，USPSTF得出了一个中度肯定（moderate certainty）的结论，对于孕妇进行先兆子痫筛查可以获得大量净益处。 USPSTF建议在整个孕期对具有血压测量值的孕妇进行先兆子痫筛查。 JAMA 2017;317:1661-1667
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