 近日，美国心脏协会（AHA）/美国心脏病学会（ACC）联合发布了肥厚型心肌病（HCM）患者诊断和治疗指南，该指南为临床医生诊断和管理成人和儿童肥厚型心肌病提供了建议。 2、对于病情复杂的HCM患者，应考虑将患者转诊至专业水平较高的HCM中心。 3、所有HCM患者的初步诊断评估应包括全面的体格检查和三代家族史，评估与HCM表型相关的临床特征。 4、建议HCM患者进行初始心电图和24~48小时动态心电图监测，然后每1~2年进行一次心电图监测。出现心悸或头晕的患者，建议延长监测时间，因为只有在监测时出现症状才具有诊断性。 5、对于所有疑似HCM的患者，建议进行经胸超声心动图检查。如果静息状态下左室流出道（LVOT）压力阶差＜50 mmHg，应进行激发试验。对于没有诱发出压力阶差的症状性患者，应进行运动超声心动图检查。对于临床稳定的HCM患者，应考虑每1~2年监测一次超声心动图，以评估肥大、梗阻和心功能的变化程度。 6、对于HCM患者，如果怀疑其他诊断（如浸润性疾病/累积病）、超声心动图无法确定、需要进行心脏性猝死的风险分层、患者可能需要选择室间隔减容术时，应行心脏磁共振成像检查。 7、对于有心肌缺血症状的HCM患者，应考虑CT或冠状动脉造影。在手术切除肥厚心肌前，应进行有创或CT血管造影。对于适合室间隔减容术治疗，但无创检查不能确定是否存在左室流出道梗阻的患者，建议进行有创血流动力学评估。 图1. HCM的评估和检测流程图。 8、HCM患者应进行基因检测，以明确遗传基础并进行家族筛查，还应对患者进行检测前后的遗传咨询。对于意义不明的基因突变患者，可能需要对家庭成员进行检测，因此建议对检测结果进行连续重新评估，以确定变异的重新分类。还应提供孕前和产前生殖和遗传咨询。 图2. HCM基因检测流程图。 9、对于HCM患者的一级亲属，临床筛查应包括初评时的心电图和经胸超声心动图，然后根据其年龄或临床状态变化定期随访，青少年1~2年随访一次，成人3~5年随访一次。如果先证者在基因检测上有致病或可能致病的变异，应提供级联基因检测。对于级联基因检测阴性的亲属，不建议再进行额外临床筛查。 10、对于心脏骤停或持续性室性心动过速（VT）的HCM患者，单腔经静脉或皮下植入式心律转复除颤器（ICD）植入为I类推荐。对于左心室肥厚≥30 mm、疑似心源性晕厥史、左室心尖部动脉瘤、射血分数< 50%的收缩功能障碍或HCM猝死家族史的患者，ICD为IIa类建议。对于没有这些危险因素的患者，不应植入ICD，尤其是对于仅仅为了参加田径运动的人群。 11、对于有左心室流出道梗阻的症状性HCM患者，建议使用β受体阻滞剂。如果此药无效或患者不耐受，建议使用维拉帕米或地尔硫卓。维拉帕米和地尔硫卓在低血压、静息时严重呼吸困难、6周以下婴儿以及静息状态下压力阶差超过100 mmHg的情况下禁用。对于这些药物都难以治疗的症状，可以加用丙吡胺或进行室间隔减容术。如果患者是该手术禁忌人群，可以考虑在有经验的中心进行酒精室间隔消融术。 12、对于有症状的非梗阻性HCM且左心室射血分数保留的患者，建议使用β受体阻滞剂、维拉帕米或地尔硫卓。
14、对于使用β受体阻滞剂后仍有室性心动过速或反复ICD电击的HCM患者，可以考虑使用胺碘酮、美西律、索他洛尔或多非利特进行抗心律失常治疗。如果室性心动过速对抗心律失常药物仍不耐受，应考虑进行心脏移植手术评估。 15、对于出现收缩功能障碍且射血分数<50%的HCM患者，应排除冠状动脉疾病，并进行射血分数降低的心力衰竭指导治疗。对于NYHA心功能分级III~IV级症状的患者，应考虑进行心肺运动负荷试验，以量化功能受限情况，并有助于晚期心力衰竭的治疗决策。 16、对于参加体育运动的HCM患者，建议对所参加体育运动的风险进行综合评估和共同决策。对于大多数HCM患者，以休闲为目的的轻中度、娱乐性、非竞争性运动较为有益。 17、对于怀孕的HCM患者，应在监测胎儿生长的情况下继续使用β受体阻滞剂，并由心内科和产科协调管理。如果因房颤或其他原因需要抗凝治疗，建议使用低分子肝素或华法林（如果每日最大剂量< 5 mg）。 1.Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol. Nov 20, 2020 .
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