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一位32岁女性，有I型神经纤维瘤病史，表现为亚急性左偏瘫、颈部疼痛和尿潴留。 神经系统检查显示左偏瘫和双侧弥漫性反射亢进。 她脖子后面有一声巨响。并完成颈椎MRI和椎动脉造影检查（图A和B）。 I型神经纤维瘤病与中枢和周围神经系统肿瘤有关，也与脑颈动脉病变有关，如动静脉畸形、颈动脉瘤和动静脉瘘。椎动静脉瘘可表现为伴颈痛和相关颈擦伤的神经根病。 图。（A） 颈椎MRI显示巨大的血流空洞，表现为椎动脉-硬膜外静脉瘘，在脊髓压迫下延伸至C5-6水平。（B） 左椎管造影显示椎动脉扩张，弯曲，供血动静脉瘘，在C3-4水平流入椎管大的硬膜外静脉。 文献出处： 延伸阅读 Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘三例的诊治 Ⅰ型神经纤维瘤病( neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,发病率约为1 /3 500,其第17 号染色体长臂上基因位点的突变是导致血管等发育异常的最主要原因[1]。NF1 患者可伴发的血管发育异常涵盖了从血管闭塞缺血性病变到破裂出血性病变等,在所有发生动静脉瘘患者中,椎动脉动静脉瘘者占84% ,但仅有少数该类病例的报道[2,3,4,5,6]。椎动脉动静脉瘘的治疗方式复杂多样,包括外科手术、血管内介入治疗及复合手术等,采用介入治疗时选择的栓塞方式( 栓塞部位、材料及范围等) 亦存在诸多争议[7,8]。本研究总结该类疾病的诊治经验,并复习相关文献,以探讨其临床特点。 1 对象与方法1. 1 对象回顾性纳入2005 年1 月至2015 年9 月首都医科大学宣武医院神经外科收治的NF1 合并自发性椎动脉动静脉瘘患者病历资料3 例并对其进行分析。所有患者均为女性,年龄39 ~ 44 岁,无明确外伤史,均经MRI或DSA证实为椎动脉动静脉瘘。术前患者及家属均签署了手术知情同意书。 1. 2 方法1.2.1术前检查及准备详细记录患者病史资料及体格检查结果,行MRI检查明确病情,重点观察病变节段、引流静脉扩张程度、脊髓受压程度、脊髓水肿情况等。 1.2.2治疗方式3例患者均于局部麻醉下行血管内介入治疗,术中联合或单独使用可脱性弹簧圈、Onyx胶、可解脱球囊等进行栓塞。栓塞部位包括引流静脉起始段、瘘口、患侧椎动脉等。 1.2.3疗效评估及随访采用临床症状结合影像学检查进行疗效评估,术后6个月行颈部MRI或DSA检查,并每年经门诊或电话随访了解患者术后并发症、症状、影像学恢复等情况。 2 结果2. 1 临床表现3 例患者均有肢体麻木、乏力、头晕症状,2 例患者有颈部杂音,脊柱畸形1 例; 均存在体表多发疣状增生的神经纤维瘤及咖啡色斑片样色素沉着等典型皮肤改变,其中两例存在一级亲属相同皮肤改变; 神经系统查体发现,术前四肢肌力0 级、第3 颈椎平面以下感觉减退1 例,右侧肌力 Ⅳ 级、左侧肌力Ⅴ级、第6 颈椎平面以下感觉略减退1 例,四肢肌力Ⅰ级、第3 颈椎平面以下感觉减退1 例;发生椎动脉破裂者1 例,另两例无并发症发生。见表1。 2. 2 血管相关影像学检查椎动脉DSA发现椎管内及颈椎旁可见明显扩张血管流空影,瘘口位于右侧第4 ~ 6 颈椎间孔、右侧第6 颈椎间孔、右侧第5 ~ 6 颈椎间孔各1 例,3 例均由椎动脉、枕动脉肌支供血,其中2 例还有颈升动脉供血。第1 例患者术中造影见右侧椎动脉在第4 ~ 6 颈椎间孔处与椎管内硬膜外静脉丛形成沟通,于椎管内形成巨大静脉湖样扩张,并经第3 ~ 6 颈椎间孔向椎旁静脉引流,且右侧枕动脉肌支与椎动脉间吻合明显扩张并向瘘口供血; 右侧颈升动脉亦有分支参与供血; 左侧椎动脉血流经第4 椎间孔处瘘口向椎管内静脉湖供血。第2 例患者术中造影见右侧椎动脉在第6 椎间孔内外侧呈瘤样扩张,并与椎管内硬膜外静脉丛形成沟通,于椎管内形成静脉湖样扩张后,主要经颈3 椎间孔向椎旁静脉引流。右侧颈升动脉、枕动脉肌支均向瘘口供血,左椎动脉通过椎间吻合动脉经右椎动脉后向瘘口供血。第3 例患者术中造影见左侧椎动脉在第6 椎间孔处与椎管内硬膜外静脉丛形成沟通,于椎管内形成巨大静脉湖样扩张后,主要经第3 椎间孔向椎旁静脉引流。且左侧枕动脉肌支与椎动脉的吻合明显扩张并向瘘口供血。左侧颈升动脉分支亦参与供血。左侧椎动脉近端呈不规则串珠样扩张,见表1。 2. 3 疗效及随访结果对3 例患者均采用栓塞治疗,随访时间分别为10、6、1 年,均治愈。第1 例患者术中经右侧椎动脉近端向椎管内静脉湖疏松填塞弹簧圈,部分弹簧圈进入瘘口后使用33% Onyx胶充填缝隙。术后即刻造影示瘘口完全闭塞,右侧椎动脉全程显影,呈不规则串珠样改变。术后第1 天患者四肢肌力恢复至Ⅱ 级,术后第3 天患者瘘口近端椎动脉破裂,急诊使用弹簧圈联合球囊闭塞右侧椎动脉,并行椎旁血肿清除术。手术1 个月后,四肢肌力及感觉恢复正常。电话随访10 年,患者一般情况良好,无复发。第2 例患者使用弹簧圈联合Onyx胶致密栓塞瘘口。弹簧圈疏松填塞右椎动脉动脉瘤样结构后,球囊闭塞右椎动脉起始,即刻造影示瘘口完全消失。术后2 周肌力及感觉恢复正常,电话随访6 年,未见复发。第3 例患者术中采用“跨越技术”经右侧椎动脉送入微导管至左侧椎动脉瘘口远端,使用弹簧圈致密填塞后,经左侧椎动脉填塞引流静脉起始段、瘘口及瘘口近端椎动脉,并经可解脱球囊闭塞近端形态异常椎动脉。术后第1 天患者四肢肌力恢复至Ⅲ级,1 个月时四肢肌力及感觉恢复正常。术后电话随访1 年,患者一般情况良好,无四肢感觉及运动障碍,无颈部杂音及疼痛等。 表1：3 例女性Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘患者临床资料 典型病例女,44 岁。因肢体麻木、无力伴颈部杂音1 年,进行性加重至四肢瘫痪伴排便排尿障碍1 个月,于2005 年2 月4 日入住首都医科大学宣武医院神经外科。无明确颈部外伤病史,其母全身皮肤可见咖啡色斑片样改变及疣状隆起。入院时体格检查: 意识清楚、语言流利,全身皮肤可见咖啡色斑片样色素沉着,伴多发疣状隆起,以躯干部为著( 图1) 。四肢肌力0 级,第3 颈椎平面以下感觉减退,双上肢生理反射减退,双下肢生理反射亢进,病理反射阳性,未见颅神经受累体征。入院时颈椎MRI提示第3 ~ 7 颈椎节段颈髓因椎管内巨大血管流空影明显受压变形,第3 ~ 6 颈椎椎间孔亦可见血管流空影,均以右侧为著。第1 颈椎至第1 胸椎节段脊髓轻度水肿,硬膜下髓周未见明显血管流空影( 图2) 。术中造影见右侧椎动脉起始段迂曲并呈不规则串珠样扩张,在第4 ~ 6 颈椎椎间孔处与硬膜外静脉丛间形成瘘口,瘘口以远椎动脉未显影。椎管内巨大静脉湖样扩张经第3 ~ 6 颈椎椎间孔向椎旁静脉引流( 图3) 。此外,右侧枕动脉肌支、右侧颈升动脉分支亦参与供血。左侧椎动脉造影提示存在另一瘘口并有“盗血”现象( 图4) 。故欲向静脉湖内疏松填入弹簧圈起支撑作用,在此基础上闭塞瘘口。术中经右侧椎动脉近端向静脉湖疏松填塞弹簧圈后( 10 mm × 300 mm 3 枚,EV3 公司,美国) 再使用弹簧圈( 6 mm × 300 mm,EV3 公司,美国) 致密填塞瘘口,后使用33% Onyx胶( EV3 公司,美国) 充填缝隙。术后即刻造影示瘘口闭塞完全,引流静脉完全不显影,右侧椎动脉全程显影,其形态呈不规则串珠样改变( 图5 ) 。术后第1 天患者四肢肌力恢复至Ⅱ级。术后第3 天,患者诉右颈部轻度疼痛,约30 min后突发颈部剧烈疼痛伴喘憋。体格检查可见意识不清,面部紫绀,胸部呈典型“三凹征”改变,颈部呈高张力性肿胀并以颈前及左侧为著。考虑颈部椎动脉血管破裂。急行气管插管术后行血管造影,术中证实瘘口近端椎动脉破裂( 图6a) 。遂以右侧椎动脉弹簧圈联合球囊闭塞术闭塞右侧椎动脉近端( 图6b) ,并急行椎旁血肿清除术以解除血肿对气管的压迫。术后患者意识恢复,1 个月后四肢肌力及感觉恢复正常。电话随访10 年,患者一般情况良好,无复发。 3 讨论NF1 合并自发性椎动脉动静脉瘘患者临床少见,其血管壁发育的异常使其发病特点及治疗方式与较常见的因刀伤、枪伤及医原性损伤所导致的椎动脉动静脉瘘存在很大差异[9,10],诊断相对容易,但遵循动静脉瘘栓塞常规治疗原则术后易致椎动脉破裂出血等致死性并发症[6,7]。文献报道,NF1 合并自发性椎动脉动静脉瘘患者平均年龄39 岁,其中84%为女性,主要症状包括脊髓及神经根压迫症状( 78% ) 、颈部杂音( 50% ) 、耳鸣( 10% ) 、颅神经症状( 3% ) 、颈部搏动性包块( 3% ) ,其中34% 患者存在脊柱侧弯、脊柱后凸、寰枢椎脱位等脊柱畸形表现[8]。此外,少见的还有椎旁静脉返流入髓周静脉丛所导致的脊髓水肿症状及因静脉向上引流至颅内所致的蛛网膜下腔出血等症状[9,11]。本组患者均为女性,年龄39 ~ 44 岁,其中第3 例有颈椎后凸畸形。 有研究回顾了7 500 例( 约0. 7% ) 脑血管造影,发现52例肌纤维发育不良,其中累及颈内动脉者占60%,累及椎动脉者占13%[12]。另有学者回顾了9 000例血管造影,发现70例(约0.8%)肌纤维发育不良(其中10例经病理学组织学证实),累及椎动脉者占13.0%~42.8%[13]。关于动静脉瘘与NF1的发病机制关系,目前尚无定论。Deans等[13]提出可能存在以下两种机制,即血管壁中结缔组织与平滑肌细胞的发育不良可导致血管的脆性和易破性增加,在高血压、外伤等因素作用下导致了动静脉瘘的发生;动静脉瘘与NF1均因中胚层发育异常所致,该类动静脉瘘属先天性,仅在其发展到一定程度后才出现临床症状。本组第1、3例患者患侧椎动脉造影呈不规则串珠样改变,第2例患者瘘口近端椎动脉存在巨大动脉瘤样扩张,且第1例患者闭塞原高流量瘘口后,于原瘘口近端椎动脉处发生动脉瘤样扩张并破裂出血。因此,在一定程度上,该类患者造影所见动脉形态的异常反映了其血管壁结构的脆弱性和易破性。本组NF1患者发生椎动脉动静脉瘘可能更符合第1种病理机制。 图 4：右 侧 颈 外 动 脉 、颈 升 动 脉 及 左 侧 椎 动 脉 DSA 正 位 像 （栓 塞 前 ） 4a 为 枕 动 脉 肌 支 明 显 增 粗 ，其 远 端与静脉湖样结构间形成瘘口(白色箭头所示);4b为右侧颈升动脉分支增粗并向静脉湖样结构供血(蓝色箭头所示);4c为左侧椎动脉动静脉瘘“盗血”现象(白色箭头所示) 图 5 动 静 脉 瘘 栓 塞 后 即 刻 影 像 5a 为 X 线 透 视图,弹簧圈栓塞静脉湖样结构及瘘口,经不同瘘口(白色箭头所示)注入Onyx胶,栓塞较完全;5b为右侧椎动脉DSA正位像,示右侧椎动脉全程显影,呈不规则串珠样改变;5c为右侧颈升动脉DSA正位像,瘘口栓塞完全;5d为左侧椎动脉DSA正位像,左侧椎动脉显影良好,“盗血”现象消失。 图 6 栓 塞 前 后 右 侧 椎 动 脉 DSA6a为栓塞术前正位像,原上方瘘口近端呈动脉瘤样扩张(白色箭头所示),可见对比剂外溢(黑色箭头所示);6b为栓塞术后即刻造影,示动脉瘤样结构消失,未见对比剂外溢 对于动静脉瘘的治疗,无论手术切断或介入栓塞,为降低术后复发风险,应封堵瘘口并闭塞引流静脉起始端。血管内介入比开颅手术具有更高的安全性和有效性,可作为该病的首选治疗方案[7,9]。本组第1 例患者术中证实存在多发瘘口,且静脉湖样结构范围较广,故首先使用弹簧圈疏松填塞至共同引流静脉的起始端,并依次经3 个瘘口注入Onyx胶,达到了较好的治疗效果。但值得注意的是,对于该类NF1 患者,闭塞高流量瘘口后可能使患侧椎动脉承受的动脉压力增加,在血压升高、颈部活动等因素作用下可导致动脉的扩张甚至破裂。本组中的首例患者为早期病例,术后出现了患侧椎动脉的扩张、破裂,故紧急闭塞患侧椎动脉后恢复,后两例患者术中即闭塞了形态较异常的节段,术后未发生此类并发症。 对椎动脉动静脉瘘患者应行全脑DSA,注意枕动脉肌支、对侧椎动脉吻合支、颈升动脉等多支供血的可能。术中操作、对比剂推注速度、血压、闭塞部位先后顺序、术后护理等,均应充分考虑患侧血管的脆弱性,尽量降低破裂出血等并发症的风险。本研究3 例患者造影,均提示椎动脉瘘口近端扩张程度均较远端明显,第1、3 例均存在明显的逆向椎动脉“盗血”,故可考虑首先使用“跨越技术”闭塞瘘口远端椎动脉,一方面可降低瘘口血流量,另一方面也可较大程度地避免Onyx胶等栓塞材料误入椎动脉后造成栓塞的可能。 参考文献[1]Barker D,Wright E,Nguyen K,et al.Gene for von Recklinghausen neurofibromatosis is in the pericentromeric region of chromosome 17[J].Science,1987,236(4805):1100-1102. 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