8岁男孩，父母非近亲结婚，在过去的5年中有2次非诱发性全面性癫痫发作。 查体无殊。清醒期脑电图可见偶尔出现的双侧额叶尖波。基于脑MRI（图A-D）表现和GFAP基因测序提示致病突变（c.262C> T[p.Arg88Cys]，外显子1），确诊为亚历山大病。3年随访期间，患儿无明显症状。
亚历山大病是一种星形胶质细胞病，其特征为巨脑畸形，锥体束征，进行性精神运动迟缓，共济失调，假性球麻痹体征和癫痫发作。然而，极少数患者可能在数年内仅有轻微症状。影像学发现有特征性，有助于指导基因检测并确诊。
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8岁男孩，父母非近亲结婚，在过去的5年中有2次非诱发性全面性癫痫发作。 查体无殊。清醒期脑电图可见偶尔出现的双侧额叶尖波。基于脑MRI（图A-D）表现和GFAP基因测序提示致病突变（c.262C> T[p.Arg88Cys]，外显子1），确诊为亚历山大病。3年随访期间，患儿无明显症状。 亚历山大病是一种星形胶质细胞病，其特征为巨脑畸形，锥体束征，进行性精神运动迟缓，共济失调，假性球麻痹体征和癫痫发作。然而，极少数患者可能在数年内仅有轻微症状。影像学发现有特征性，有助于指导基因检测并确诊。 （图：T1WI可见脑室旁边缘高信号[A，箭]，其在T2WI上呈低信号[B，箭]；T2WI[B]和FLAIR[C]可见双侧脑室旁深部和皮质下白质[额叶为主]，纹状体和丘脑高信号；增强MRI可见室管膜边缘强化，主要位于三角区，而侧脑室额角最轻微[D，箭]） [参考文献] Sharawat IK, Saini L, Kasinathan A, Kaur A, Sankhyan N.Teaching NeuroImages: Distinctive imaging in a paucisymptomatic child with leukodystrophy.Neurology. 2018 Oct 2;91(14):e1368-e1369.
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