【原】Neurology病例：中隔-视神经发育不良叠加综合征的影像学特征

17月大男孩，表现为全脑发育迟缓和视力损害，尽管仍有生理性头围增长（在第50和第85百分位之间），入院进行检查。查体发现患者表现警觉，视盘苍白，水平跳动性眼球震颤，痉挛状态和小生殖器。

脑MRI（图）排除了脑积水，可见神经元迁移障碍的特征。除了脑裂畸形外，还存在多发中线异常，如视神经发育不良和无视交叉（achiasmia ），垂体发育不全和透明隔缺如。激素试验提示全垂体功能减退；因此，将患者转给中隔-视神经发育不良（septo-optic dysplasia，SOD）多学科团队，用于SOD叠加综合征的照护。

（图：A-B：T2WI和T1WI横断面；C：T1WI矢状位；可见多发颅内发育异常；A：透明隔缺如和双侧闭唇型[融合型]脑裂畸形[closed-lips schizencephaly]；B：无视交叉[*]；C：垂体发育不全[细箭]，穹窿水平走行[粗箭]，以及胼胝体膝部和压部发育不全）

[参考文献]

Ganau M, Talenti G, D'Arco F.Teaching NeuroImages: Radiologic features of septo-optic dysplasia plus syndrome.Neurology. 2018 Dec 4;91(23):e2200-e2201.

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