【原】身体僵硬、走着走着就偏了——多系统萎缩，大脑的变性疾病

有人说，神经内科，是最容易收到疑难杂病和奇葩病人的科室。于我而言，科室所遇之人、之事往往不仅如此，这里也是最容易看清疾病本源的地方。《小竹医记》，聚焦神经内科众多病例，从病例透析事件，追溯病因，探索病例背后的故事。

脑，人体最复杂的器官。

从人类知道它的存在，就不断地去研究它，总结它每个区域内的作用，尝试治疗有关它的疾病。

人类发现脑的每个区域，各有分工，又相互配合，协同指挥着身体每个器官的运动和功能。

手的每一次运动，腿的每一次迈开，眼睑的每一次眨动、咀嚼、指、嗅、初尝味道，都密切和脑有关。血压、心率、睡眠、胃肠蠕动、呼吸也都和它密切相关。

这个人体的最高指挥部，每时每刻都精益求精地安排身体的大大小小的事项。

若把大脑里的能量转化为电的功率，它可以催亮一个20瓦的灯泡。每一秒大脑都有10万种不同的化学反应，神经冲动传导的速度为400km/h。人脑占总体重的2%，但却需要耗费身体氧气的25%。

大脑是一种高功率、高效率、高速度、高耗氧的器官。如此多的“高”，也预示着这个器官的娇贵性。

而我们的身体为了保护它，进化了一个厚厚的硬壳——颅骨来避免它受到伤害。

外伤很难伤到脑，但人脑会自我发生变性疾病。

神经系统变性疾病到目前为止仍是一组原因不明的疾病。它通常会发生缓慢进展的神经元细胞的损害，可能和遗传、代谢有相关性，但也有散发者。而我们今天要讲的多系统萎缩就是一种神经系统变性疾病。

多系统萎缩，临床表现为自主神经功能紊乱、对左旋多巴反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调、锥体束征等症状。

2018年国卫健委，把它收录在第一批《罕见病目录》里。

现在开始介绍病例——我们的主人公老鲁。

69岁的老鲁是个游泳健将，每次闭着眼睛在泳池里游十几个来回很是轻松。但最近老鲁发现了身体的异样，每次游泳的时候，身体总偏向一侧，不能够游直线，总往左侧偏斜，尽管他努力用姿势矫正，但还是会偏到一边。

不仅仅如此，邻居碰到老鲁也总是和他说，你走路怎么变得慢了许多，身体变得异常的僵硬，老鲁自己也觉得纳闷，胳膊和腿僵硬得很，而且走路总是容易跌倒。

吃饭的时候容易呛咳，失眠很严重，每天可能仅仅睡1~2个小时，大便干结，排便的时候异常的费力，每天吃强效通便的药物，都不能顺畅的排便，有时候还要加用开塞露，夜尿频繁，血压忽高忽低，特别是躺着后骤然站立，经常有眩晕发作。

老鲁在女儿的陪同下，来到了我们医院。

MRI示：小脑、脑干轻度萎缩

确诊老鲁的疾病并不困难，但对老鲁本人，若确诊后可能带来很大的心理压力。因为该病进展较快，而且目前尚无特异性治疗方法。

我们来了解下，多系统萎缩是一种什么病。

1、多系统萎缩（MSA）概念

是一种老年疾病，以进展性自主神经功能紊乱，伴帕金森症状、小脑性共济失调及锥体束征为主要临床特征的神经系统退行性病变。

MSA可按小脑症状及帕金森症状而分为MSA-C型和P型。

MSA病因仍不明，大多数学者认为是散发为主的，遗传因素也参与了其发病机制。目前比较公认的是一种少突胶质细胞α-突触核蛋白病。MSA的诊断以病理诊断为“金标准”，临床上目前缺乏生物学的标志物。

2、临床表现

MSA主要表现为自主神经障碍、帕金森症状、小脑性共济失调、锥体束征。

（1）自主神经功能紊乱：

其早期出现且有严重进展性的自主功能障碍是MSA的主要特征。病人自主神经功能紊乱进展速度越快，也预示着预后不良，其寿命将缩短至2~3年。

其症状包括性功能障碍、尿频、尿急、尿潴留或失禁、体位性低血压、吸气性哮喘、失眠、便秘、泌汗及皮肤体温调节功能异常。

心血管系统自主神经受累，主要为体位性低血压、反复发作的晕厥、眩晕、头痛。很多病人还会出现餐后低血压、仰卧位或夜间高血压。

（2）运动障碍：

MSA-P型以帕金森症状为突出表现，表现为运动迟缓、肌强直、震颤、姿势不稳，大多数MSA对左旋多巴类药物反应差。MSA-C型以小脑性共济失调为突出表现，小脑步态、小脑性构音障碍、小脑性眼动障碍等等。

（3）睡眠障碍和其他症状：

是早期出现的特征性表现，主要症状为快动眼期睡眠障碍、睡眠呼吸暂停、白天过度睡眠、不宁腿综合症。

其他症状还包括50%的患者出现白天或夜间的吸气性哮喘，尤其夜间多见。MSA病人一般不伴有痴呆，但通常会出现情绪失控、焦虑、抑郁、惊恐发作等行为异常发作。

3、辅助检查：

MRI典型表现为脑桥的十字形增高影（十字征）。还可以表现为壳核、小脑、桥脑萎缩。多巴胺转运体PET-CT有助于鉴别诊断。

病人可以行一系列针对自主神经等功能检测：

包括

（1）膀胱功能；

（2）心血管自主反射功能；

（3）呼吸功能；

（4）睡眠障碍；

（5）肛门-括约肌肌电图；

（6）体温调节功能；

（7）反射定量检测等。

4、诊断：

目前MSA诊断为参考2008年诊断标准。将MSA分为“可能的”（possible）、“很可能的”（probable）和“确诊的”（definite）3个等级。

详细看以下表格：

写在最后——

脑作为一个复杂的器官，其发生的疾病也会非常的复杂，以至于会有MSA这种病因不明、进展速度快、预后差、无特异性治疗方法的疾病存在。

而作为神经内科的医生，对这种疾病也束手无策，仅仅是给像老鲁这样的病人，提供有限的帮助。包括明确病因、评测疾病进程、告知病人和亲属疾病的严重程度。

但求有一天会有特效药物来治疗该病。

作者介绍

武玉军 主治医师

解放军第905医院 神经内科

章悦 主治医师

复旦大学附属华山医院神经内科

简介：章悦，男，1981.07出生，1999年考入复旦大学医学院（原上海医科大学）七年制，2006年神经病学专业硕士毕业进入复旦大学附属华山医院神经内科工作，2011年晋升为主治医师，2014年复旦大学上海医学院神经病学博士毕业。

专业方向：癫痫，神经遗传病及神经内科各类疑难杂症。目前为华山医院神经科主治医师。