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脊髓性肌萎缩症（SMA ）是由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病，是造成婴幼儿死亡的常染色体隐性遗传疾病之一。SMA是由存活运动神经元1（SMN1）基因突变导致SMN蛋白缺乏引起，根据患者的发病年龄、运动能力和寿命情况可以分为 I、II、III 型以及成人发病的Ⅳ型和产前发病与数周内死亡的0型，其中SMA I型最为严重，呼吸肌麻痹患儿易合并肺部感染，这也是导致此型患儿死亡的主要原因。 2021年6月，中国国家药监局官网显示，罗氏申报的1类创新药利司扑兰口服溶液用散（商品名：艾满欣）获批上市，该品种为儿童罕见病治疗药品，适应症为2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）。 |
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