SWS、LDD丨影像及临床诊断要点

Sturge-Weber综合征（SWS）

脑三叉神经血管瘤病

概述

• 同义词：Sturge-Weber-Dimitri， 脑三叉神经血管瘤病

• 通常为散发先天性畸形(非遗传性)，胎儿皮层静脉发育异常

• 影像特点为进行性静脉闭塞和慢性静脉性缺血的后遗表现

影像

• 皮层钙化、萎缩及同侧脉络丛增大

• 软脑膜血管瘤病：单侧(80%)，双侧(20%)

• 双轨状钙化

• 早期：短暂性高灌注→髓鞘成熟“加速”

• 晚期：胶质增生区信号增高，皮层钙化区信号减低

• 早期：软脑膜迂曲强化，蛛网膜下腔软膜血管瘤病

• 发作期行MR检查可发现对比增强数量增多；类似疾病进展

临床要点

• “葡萄酒色痣”、癫痫、轻偏瘫

• 罕见：1：20000~50000

• 脑叶受累和萎缩范围增加，则癫痫发作可能性增加

• 癫痫发作进一步加重脑损伤

诊断纲要

• FLAIR C+检查软脑膜血管瘤最敏感， 尤其对于婴儿

• 血管瘤下白质T2WI低信号为早期诊断线索

• 冠状示意图：受累脑回周围广泛软脑膜血管瘤病，深部髓质侧支明显，使静脉分流至大脑深部，同侧脉络丛扩张，右侧大脑半球萎缩。

• 冠状T1WI +C：软脑膜增厚、广泛迂曲强化，右侧大脑半球萎缩、蛛网膜下腔扩张。

• 4个月大患儿，轴位T2WI显示左侧大脑半球后部体积减小，白质低信号，即髓鞘成熟“伪加速”，可见皮层信号减低。

• 轴位MR增强：同一位患者，左侧软脑膜强化，右侧枕叶内侧受累较轻，双侧脉络丛扩大，左侧为著。

• 5岁儿童，轴位增强：双侧广泛软脑膜血管瘤，双侧脉络丛扩大，脑室附近可见明显室管膜下静脉，表现为局灶性流空信号（箭）。

• 同一位患者7年后CT增强，双侧皮层广泛钙化，但萎缩不明显，室管膜下静脉增粗。

Lhermitte-Duclos病（LDD）

小脑发育不良性节细胞瘤

术语

• 良性小脑病变；究竟是肿瘤、发育异常或错构瘤仍不明确

• 多发性错构瘤综合征(MHAM) ：常染色体显性遗传、PTEN基因突变、伴恶变率增高

• 目前认为Lhermitte-Duclos病(LDD) 是多发性错构瘤综合征神经系统的表现，且属于新的神经皮肤综合征的一部分

• 多发性错构瘤综合征也称Cowden综合征；多发性错构瘤综合征+LDD统称COLD(即Cowden+Lhermitte-Duclos)

影像

• 相对边界清楚的小脑肿块，伴条纹状/层状/虎纹状/脑回样表现

• LDD见于小脑且可能很大，导致占位效应、小脑扁桃体疝、脑积水

主要的鉴别诊断

• 亚急性小脑梗死

• 小脑炎

• 未分类的小脑发育不良

• 节细胞胶质瘤

• 髓母细胞瘤

• 脑膜转移癌

• 脑膜肉芽肿病

临床要点

• 最常见表现：头痛、恶心和呕吐、共济失调、视力模糊，可出现昏迷

• 治疗选择手术切除

• 若诊断LDD， 需筛查多发性错构瘤综合征； 若诊断多发性错构瘤综合征， 则需筛查LDD

• 需要长期监测癌症，尤其是甲状腺和乳腺(多发性错构瘤综合征易发生恶变）

• 轴位示意图：右侧小脑半球增大，脑叶增厚、不规则，脑干受压，为LDD典型表现；

• 冠状T2WI：等信号皮质条纹状增厚，高信号的白质插入其内，组成右侧小脑肿块，延伸进入小脑蚓部并横过小脑中线。

• 轴位T2WI示左侧小脑肿块，跨过小脑中线，脑干受压变形。

• 同一患者，增强显示左侧小脑条纹状等信号和低信号肿块内轻微强化，可能因软脑膜静脉扩张所致。

• 冠状T2WI显示病灶主要位于小脑蚓部，边界清楚，条纹状外观，中等占位效应。

• 同一位患者，矢状T1WI平扫显示第四脑室消失、脑干受压，小脑扁桃体疝入枕骨大孔。

↓ 内容节选自图书：

《脑部影像诊断学》 主译：吴文平 等