嗜血细胞综合征

嗜血细胞综合征是一类由原发或继发性免疫异常导致的过度炎症反应综合征。这种免疫调节异常主要由淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞系统异常激活、增殖，分泌大量炎性细胞因子而引起的一系列炎症反应。临床以持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少以及骨髓、肝、脾、淋巴结组织发现噬血现象为主要特征。

诊断标准：

HLH的诊断标准（符合以下两条中的一条即可诊断）：

1.分子诊断符合HLH：相关基因包括：如PRF1、UNCI3D、STX11、STXBP2、Rab27a、LYST、SH2DIA、BIRC4、ITK、AP3β1、MAGT1、CD27等发现病理性突变；

2. 符合以下8 条指标中的5条：

① 发热体温>38.5 C.持续>7 d；

② 脾大；

③ 血细胞减少(累及外周血两系或三系)，血红蛋白<90g/L，血小板<100x10^9/L，中性粒细胞<1.0 X 10^9/L且非骨髓造血功能减低所致；

④ 高三酰甘油血症和(或)低纤维蛋白原血症，三酰甘油>3 mmolL或高于同年龄的3 个标准差、纤维蛋白原< 1.5 g/L或低于同年龄的3 个标准差；

⑤ 在骨髓脾脏、肝脏或淋巴结里找到噬血组胞；

⑥ 血清铁蛋白升高:铁蛋白≥500 ug/l；

 ⑦ NK 细胞活性降低或缺如；

 ⑧ SCD25（可溶性白细胞介索-2受体） 升高。

治疗：

治疗包括诱导缓解治疗及病因治疗，同时还应加强对症支持治疗。前者以控制炎症为主，后者在于纠正患者的免疫缺陷因素。诱导治疗包括：地塞米松、依托泊苷、环孢素等。