发文章
发文工具
撰写
网文摘手
文档
视频
思维导图
随笔
相册
原创同步助手
其他工具
图片转文字
文件清理
AI助手
留言交流
封面摄影:柳迎春老师
来自: 吴海香 > 《遗传》
0条评论
发表
请遵守用户 评论公约
【案例分享】甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)
【案例分享】甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所引发的...
血尿代谢报告一点通【二】——甲基丙二酸尿症的那些事儿
该过程涉及的主要催化酶和辅酶就是甲基丙二酰辅酶A变位酶及其辅酶腺苷钴胺素(VitB12代谢而来)。一、VitB12代谢缺陷:可由VitB12代谢通...
重视晚发型钴胺素C缺陷病
重视晚发型钴胺素C缺陷病。迄今为止,先天性钴胺素细胞内代谢缺陷已发现9种亚型,除钴胺素X缺陷病为X连锁隐性遗传外,其他8种亚型均为常...
甲基丙二酸血/尿症(methylmalonicacidemia, MMA)
甲基丙二酸血/尿症(methylmalonicacidemia, MMA)cblC、cblF及cblJ缺失可导致所有病例发生MMA合并高胱氨酸尿症,而cblD缺失可能导致MMA...
【病例报告】甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症患者脑出血一例
【病例报告】甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症患者脑出血一例。图9 患者姐姐MMACHC基因检测:发现c.482G>A突变,为杂合突变(箭头...
可治性罕见病—甲基丙二酸血症
可治性罕见病—甲基丙二酸血症。治疗及转归:患儿确诊后针对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症给予特异性治疗,包括维生素B12(羟钴胺,1 mg,肌注1/2 d),甜菜碱(500 mg,每日3次),左卡尼汀(25...
美国FDA批准Carbaglu:首个治疗丙酸血症和甲基丙二酸血症相关急性高氨血症的药物!
美国FDA批准Carbaglu:首个治疗丙酸血症和甲基丙二酸血症相关急性高氨血症的药物!来源:本站原创 2021-01-31 22:20 2021年01月31日/生...
【遗传】甲基丙二酸血症
【遗传】甲基丙二酸血症。一、临床表现与诊断要点甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia, MMA)或甲基丙二酸尿症(Methylmalonic acid...
指南·标准·共识│单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识
多数患儿氨基酸谱无特征性异常,部分合并型MMA患儿血蛋氨酸降低,C3/蛋氨酸比值增高(>0.25)。4.2.2.1 饮食治疗的原则 维生素B12无效型MMA与丙酸血症患者饮食管理的基本原则相似,需个体化饮食管理...
微信扫码,在手机上查看选中内容