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Case of the Week  34岁男性患者，反复头晕、胸闷2月，加重伴言语含糊4天入院。 诊疗经过： 查体见言语含糊，双眼外展稍留白，右眼为著，右侧躯体感觉异常，双上肢腱反射减弱，双侧巴氏征+，右侧指鼻、轮替、跟膝胫略差，闭目难立可疑阳性，宽基步态，右腿划圈步态。追问病史，1年前曾出现小便淋漓不尽、双手活动不利、言语不利，后自行好转。 入院后查血常规、肝肾功能、心肌酶、自身免疫抗体、脑脊液常规+抗体+细胞学+微生物检测均未见异常。脑电图见全导散在或阵发性低中幅慢波。头颅CT发现“左侧半卵圆中心梗塞灶”，CTA未见异常。头颅MRI见双侧脑室旁及放射冠区DWI高信号，提示“急性脑梗塞”。 图1. 头颅MRI FLAIR像示双侧脑室旁、双侧半卵圆中心、双侧额顶叶多发高信号 图2. 头颅MRI DWI像示双侧脑室旁、双侧半卵圆中心、双侧额顶叶多发高信号 入院后首先考虑脑小血管病，其次考虑炎性脱髓鞘病变，遂行甲强龙冲击治疗+丙球维持治疗。疗程结束后，患者相关症状未缓解，复查头颅MRI病灶较前无明显改变。 与患者及家属沟通后行脑活检，病理检查发现病灶区域髓鞘脱失，神经丝蛋白阳性的轴索球样体形成，部分白质病灶可见小钙化灶。同期进行全外显子基因检测，发现CSF1R 基因c.2563C>A杂合错义突变。综合临床、影像、病检、以及基因检测基因检测结果，该患者最终确诊为遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索（hereditary diffuse leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids，HDLS）。 遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索 HDLS是常染色体显性遗传的进展性脑白质变性病，临床以进行性认知功能障碍、精神行为异常、运动障碍、卒中样发作等为主要表现，激素治疗无效；影像学表现为非对称性、斑片状或弥漫性脑白质损害，DWI持续高信号；特征性病理改变为弥漫性脑白质病变，伴显著轴索球样变性；病理学特点包括轴索球样体形成、髓鞘脱失、轴索破坏和胶质细胞增生。CSF1R编码集落刺激因子1受体基因（CSF1R）是HDLS的致病基因。该患者的相关症状、体征、影像均符合HDLS的表现。 编辑：王张阳 |
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