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原创文章，未经许可，请勿转载 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（AATR-CM），是一种死亡率较高的罕见疾病，主要是由于TTR不稳定造成蛋白质异常折叠，最终形成异常的物质，沉淀在心脏。患者主要表现为心肌病或者心里衰竭。过去的治疗方案仅仅是对症治疗，治标不治本，Vyndaqel的上市将彻底改变这一困境。  Vyndaqel是如何工作的？ 在Vyndaqel上市以前，转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病根本就没有专门的治疗方案，只能针对表面症状进行相应治疗，在个别情况下进行心脏（或心脏与肝脏）移植。 此前，美国食品和药物管理局批准Vyndaqel 上市，用于治疗成人由于人工型或遗传性转甲状腺素卵白介导的淀粉样变性引起的心肌病（ATTR-CM）。这是FDA批准的第一款治疗AATR-CM的疗法。 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（AATR-CM）共有两种类型，第一种是遗传性，第二种是野生型，遗传性的患者发病较早，是由转甲状腺素蛋白基因的突变引起的。而野生型则在转甲状腺素蛋白基因上没有突变，多发于老年患者，同时也是最常见的类型。 Vyndaqel是TTR的选择性稳定剂。Vyndaqel在甲状腺素结合位点与TTR结合，稳定四聚体并减缓解离成单体，这是淀粉样蛋白生成过程中的限速步骤。有效稳定了淀粉样蛋白累积。 Vyndaqel疗效显著 一项多中心、国际、随机、双盲、安慰剂对照研究对 441 例野生型或遗传性 ATTR-CM 患者（NCT01994889）证实了该药的疗效。 患者以1：2：2的比例随机分配，接受VYNDAQEL 20mg（n = 88），VYNDAQEL 80mg（作为4粒20mg VYNDAQEL胶囊给药）（n = 176）或匹配安慰剂（n = 177），每日一次，持续30个月，以及标准治疗（例如利尿剂）。 与安慰剂组相比，VYNDAQEL组的全因死亡率和心血管相关住院率分别降低了30%（p=0.026）和32%（p<0.0001）。可以确定的是，转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者终于有了专门的，有效的特效药物。 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（AATR-CM）是一个罕见疾病，患有该疾病的患者也成了一个小众群体，他们好像被遗忘在生死的角落，迷茫，恐惧是他们的常态。 |
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