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“ 罕见病因其罕见更需要全人类的智慧来应对！” 在这个世界上疾病的分类有很多种方式，其中有一种是你不想了解却总能听说的疾病：罕见病，他们门类虽小但是品种繁多，今天我们就挑选其中一个给您科普一下如何应对找上门来的罕见病– Castleman病！ 01 — Castleman病的肖像画！ Castleman病(CD)是一种影响淋巴结和相关组织的疾病，美国国立卫生研究院(NIH)下属的遗传罕见病信息中心(GARD)解释说，CD大致上有两种类型。其实Castleman病虽然罕见但是名字不少，他们分别是Castleman肿、Angiofollicular神经节增生、Angiofollicular淋巴增生以及巨大的良性淋巴瘤。 其中一种疾病被称为单心型CD，受影响的淋巴结局限于身体的某一特定区域，如胸部或腹部。第二种类型的CD被称为多中心CD，它并不局限于身体的某个特定部位。相比之下，这种形式的疾病在全身或全身都可以发现，影响许多区域的淋巴结和组织，包括颈部、锁骨、腋窝或腹股沟。 这种疾病得名于本杰明·卡斯尔曼(BenjaminCastleman)，这位美国医生在20世纪50年代首次描述了这种疾病。虽然CD不是癌症，但细胞可以在淋巴系统中生长和繁殖，其方式与淋巴瘤类似，淋巴系统中细胞异常过度生长的这种情况被称为淋巴增生性疾病。根据美国癌症协会的说法，一些CD患者最终可能发展成淋巴瘤。 根据Castleman疾病协作网络(CDCN)的报告，CD被认为是一种罕见疾病，每年约有6500 - 7700个新病例。Castleman疾病协作网络是一项旨在促进该病研究和治疗方案的全球倡议。CDCN指出，单中心CD的发病年龄一般在20-30岁，多中心CD的发病年龄在40-60岁。 02 — Castleman病的临床路径 CD的症状可能是模糊的，而且对特定的疾病没有特异性。此外，一些患有这种疾病的人可能根本不知道任何症状，在体检或其他检查时才会注意到淋巴结肿大。单心性CD尤其如此。然而，根据肿大淋巴结的位置，患者可能会出现以下体征和症状: 
一般来说，多中心CD患者的症状更为严重，特别是当患者同时患有病毒感染时。这些症状包括:
必须指出的是：这种疾病可以影响所有年龄、性别和背景的人，而且它被认为是随机发生的，而不是遗传疾病。由于CD的体征和症状与其他疾病重叠，诊断可能很困难。如前所述，在体检或其他情况的影像学检查中发现肿大的淋巴结时，这种疾病最为明显。在很多情况下，医疗团队会在确诊CD之前排除其他疾病的可能性。据CDNC称，这可能需要数周或数年的时间。然而，在2017年，由于建立了新的循证国际诊断标准，在诊断HHV-8相关的多中心CD方面取得了一些进展。当医生怀疑被是否应该诊断为CD时，他们可能会安排以下检查和程序来确认疾病。
选择哪种治疗方式取决于患者是单中心还是多中心类型，在大多数单中心CD病例中，手术切除肿大的淋巴结被认为是治疗的标准。单心性CD患者如果检查结果恢复到正常范围，不再有症状，就有可能治愈。但有些患者甚至在手术切除淋巴结后仍会出现症状，他们可能需要进一步的治疗，类似于多中心CD。在过去，化疗被用来治疗多中心CD，但其他药物正在成为一线治疗方法。免疫治疗药物，如Sylvant（注射用司妥昔单抗），获得了美国食品和药物管理局(Food anddrug Administration)的批准，用于治疗多中心CD患者体内产生的过多蛋白质。其他治疗方法包括减少炎症的皮质类固醇，以及在HHV-8或HIV存在时使用抗病毒药物。如果药物治疗不能阻止淋巴结细胞的过度生长，那么更积极的疗法，如化疗或从你自己的干细胞进行骨髓移植(称为自体骨髓移植)可能是有必要的。 最后要谈谈预后，据CDCN报道，单中心CD患者的存活率通常大于10年，而预期寿命也都保持不变。2012年，多中心CD患者的5年生存率为65%，10年生存率为40%。随着针对多中心CD相关抗体的药物的出现，患者的预后有望得到改善。尽管关于CD还有很多有待发现的地方，但来自世界各地的专家和研究人员正在努力更好地了解这种疾病，并改善患者的治疗选择，积极寻求海外专家二诊与国内专家联动是明智之举。 扫描二维码 获取医养精彩 关注作者 |
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