【读片时间】第2117期：肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良

【临床资料】

男孩，8岁。皮肤较黑。

图1肾上腺脑白质营养不良

A

B

C

D

E

F

【影像学检查】

A.B.MRI平扫T1WI见两侧顶枕叶侧脑室后角周围白质区对称性低信号病灶，通过胼胝体压部，使两侧病灶呈蝶翼状，边缘欠清，脑干两侧也可见小圆形对称性低信号区；

C〜E.T2WI上述病灶呈高信号表现，边缘不清；

F〜H.FLAIR像上病灶呈低信号。侧脑室扩大，脑沟增宽

【最后诊断】

肾上腺脑白质营养不良。

【诊断要点】

肾上腺脑白质营养不良(adrenleukodystrophy)是一种罕见的伴性隐性遗传性疾病。其致病原因是由于患者机体过氧化，体内缺乏乙酰辅酶A合成酶，不能及时切断长链脂肪酸成为短链脂肪酸，致使长链脂肪酸在组织中，尤其是在脑组织和肾上腺皮质内沉积，引起脑白质的炎性脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能被摧毁。本病使脑白质脱髓鞘，肾上腺皮质功能低下。本病多发于3〜12岁男孩，成人偶见。病理上大脑皮质厚度正常或萎缩，顶、枕、颞后脑白质出现对称性的脱髓鞘改变，可侵及胼胝体，额叶脱髓鞘多呈不对称性改变。临床上将肾上腺脑白质营养不良分为三种类型:新生儿型、儿童型、成人型。

1.临床表现:进行性的智力减退、行为异常及皮肤色素异常沉着症，患者在几年内死亡。成人型病程长，可表现为肾上腺功能不全、性功能减退、小脑性共济失调以及智力减退等。新生儿型在出生后4个月内出现症状，常见面部畸形、肌张力减退、精神发育迟缓等，2岁前死亡。肾上腺皮质功能低下。

2.CT表现：

1)CT平扫为两侧顶枕叶侧脑室后角周围白质区对称性低密度病灶，通过胼胝体压部，使两侧病灶呈“蝶翼状”，边缘欠清。向前可累及颞叶及额叶，向下累及脑干。

2)增强扫描病灶边缘活动性脱髓鞘区可以呈花边样强化。

3)在顶枕叶脱髓鞘区有时可见沙粒样钙化表现。

4)晚期丘脑、豆状核受累，可见脑萎缩，以顶枕叶最明显。

5)儿童期CT表现具有以上特征性，成人及新生儿表现无特征性。

3.MRI表现；

1)MRI检查病灶多表现两侧顶枕叶侧脑室后角周围白质区对称性长T1和长T2病灶，通过胼胝体压部，使两侧病灶呈“蝶翼状”，边缘欠清。

2)脑干皮质脊髓束也可以受累，呈长T1和长T2信号。

3)增强扫描可使部分病灶强化，通常为边缘强化。典型表现为病灶最先见于两侧枕顶区，呈对称性分布，继而向前、向下发展。

【分析思路】

诊断依据：

1.患儿为男性，8岁。皮肤较黑。该年龄为好发年龄。

2.MRI检查病灶表现为两侧顶枕叶侧脑室后角周围白质区对称性长T1和长T2病灶，通过胼胝体压部，使两侧病灶呈“蝶翼状”，边缘欠清。

3.脑干皮质脊髓束也受累，呈长T1和长T2信号。

4.FLAIR像上病灶呈低信号。

鉴别诊断:本病病灶呈“蝶翼状”分布的特征是其所特有的表现，借此可与其他白质脑病鉴别。