【原】血友病A是什么？

血友病A (hemophilia A，HA)是因编码凝血因子的基因F8异常而导致凝血因子生成障碍，一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，女性携带，男性发病，且极易发病，女性患者非常罕见。所有血友病患者中，HA的发病率为80%~85%，在男性人群中，HA的发病率为1/5000。F8基因结构庞大且导致HA的基因突变种类繁多，其中由F8基因内含子22倒位和内含子1倒位引起的FⅧ严重缺乏，分别占重型HA的45%~50%和5%，通常为男性发病，临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止为特征，其中关节出血约占70-80%。根据血浆FVIII的残余凝血活性，HA可分为严重型(<1%)、中度型(1-5%)或轻度型(6-40%)。

获得性血友病A(acquired haemophilia A, AHA)是由于以前正常止血的个体自发产生针对内源性凝血因子VIII的抗体，即F8基因的自身抗体(抑制剂)引起的，这些抗体通常是针对F8基因A2和或C2结构域的IgG 1和IgG 4。它们能够部分或完全中和特定凝血因子的激活、功能或加速其清除。AHA发病率低，约为每年百万分之1.5，然而一旦发病致死率高。AHA的发病率随着年龄的增长而增加，在儿童中并不多见，在1-16岁的人群中，发病率约为每年百万分之0.045，而在老年人(>85岁)中，发病率约为每年百万分之14.7。约89.0%的AHA患者有出血症状，其中自发、创伤、手术和围产期的分别占77.4%、8.4%、8.2%和3.6%。出血部位以皮肤(53.2%)、深肌或腹膜后(50.2%)为主；31.6%的病例报告粘膜出血，而关节出血(4.9%)和颅内出血(1.1%)事件都很少见。出血严重者占70.3%，非严重者占28.9%，并非所有AHA患者都有出血症状。