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许多种大脑发育异常均可同时表现又侧脑室扩大，包括前脑无脑裂畸形、脑裂畸形、无脑回和巨脑回等。 （1）前脑无裂畸形 是指一系列位于中线程度不同的畸形，累及大脑、面部、脑于和小脑、前脑未能够分开，呈不全性或完全性，端脑和间脑无法区分。根据脑及面部畸形程度将其分为无叶型、半叶型和单叶型。 无叶型前脑无裂畸形最严重，端脑半球间没有裂隙，呈马蹄形或新月形扩大的单脑室跨越中线，与背侧囊交通。丘脑互相融合，面部畸形从两眼距离过近到独眼畸形，往往死于胎儿或新生儿期。 半叶型前脑无裂畸形在前脑可见部分裂隙，形成不同发育程度的大脑纵裂及大脑镰。两侧大脑半球在前部未完全分开，但枕叶和双侧侧脑室体部分离，丘脑分开不完全。 三脑室和海马发育不全，胼胝体仅可见到压部，而其他部分如额叶和基底节前部分辨不清。临床表现有两眼距离过近及唇裂、腭裂等面部畸形，侧脑室呈单一性且明显扩大。
单叶型前脑无裂畸形与正常发育脑仅有些很小的区别，如透明隔缺如或双侧额叶不完全分开。 （2）脑裂畸形 胚胎期脑的发育经历6个主要阶段：①背侧诱导阶段；②腹侧诱导阶段；③神经增生阶段；④神经元移行阶段；⑤组织形成阶段；⑥髓鞘形成阶段。 脑裂畸形发生在神经元移行阶段。脑裂畸形可累及一侧或双侧大脑半球，脑裂畸形位于侧面常累及中央前、后回区偶尔位于大脑半球的其他部位。脑裂畸形的裂隙可以很窄，裂隙两侧灰质紧密相贴，称闭合型。裂隙也可以很宽，中间为脑脊液，分离型。
分离型脑裂畸形需要与脑穿通畸形囊肿鉴别，脑裂畸形的裂隙两旁一定为灰质结构，而脑穿通畸形囊肿周围无脑灰质包绕。裂隙两旁是否为灰质结构是区别脑裂畸形与脑穿通畸形囊肿的可靠征象。裂隙两侧的灰质可不正常，可呈多小脑回样。脑裂畸形也可合并脑灰质异位。 分离型在CT很容易显示，闭合型有时容易漏诊，MRI对裂隙两侧的灰质结构容易辨认。脑裂畸形常合并透明隔缺，如侧脑室扩大，脑裂畸形处脑室边缘不规则，常可见指向裂隙或 三角形憩室存在。 临床上脑裂畸形常表现有癫痫发作，其他神经系统症状可从很轻微到很严重，主要取决于脑裂畸形使脑组织缺损的严重程度。单侧闭合型脑裂畸形症状通常较轻，双侧分离型脑裂畸形症状较明显。 （3）无脑回和巨脑回 无脑回和巨脑回是一组因神经元移行异常所致的脑回发育异常。巨脑回也称平滑脑。巨脑回指有部分脑回存在，这些脑回异常增大增宽，脑沟变浅；巨脑回主要位于额、颞部；无脑回上要位于顶、枕部。
临床上，无脑回和巨脑回畸形患儿均表现有小头畸形和轻微的面部异常，完全无脑回畸形常在两岁前死亡，不完全无脑回畸形存活常能长期。 CT和MR均能够很好显示无脑回和巨脑回畸，表现为大脑半球表面几乎呈光滑状，仅可见少数宽阔、粗大、平坦的脑回，脑沟缺如，脑灰质增厚，脑白质变薄，灰白质分界面异常平滑，见不到白质向灰质内伸入的现象。常见透明中隔腔存在，侧脑室扩大，蛛网膜下腔增宽。 |
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