年龄:32岁 性别:女性 FH是Krebs循环中所必需的,它可将延胡素酸转化为苹果酸。如果FH发生体系或胚系突变,延胡素酸在细胞内集聚,并发挥下游作用,如蛋白质上半胱氨酸的琥珀化和低氧诱导因子1(HIF1)的活化。据报道近1.6%平滑肌瘤为FH-d亚型,如果胚系突变存在,则平滑肌是遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征的一个成分。这是一种常染色体显性为主的综合征,病人容易发生皮肤和子宫平滑肌瘤,以及具有侵袭性的肾细胞癌亚型。这些病人的子宫平滑肌瘤在平均28岁被诊断,大多数女性在30岁期间进行肌瘤切除或子宫切除术,15%病人发展侵袭性肾细胞癌,通常在37-44岁之间诊断。因此,形态学确定的FH-d平滑肌瘤,如果需要的话应该分流病人进行遗传学检测和相应的处理。 |
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