干货丨嗜铬细胞瘤，诊疗要点速览

起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤称为嗜铬细胞瘤，起源于肾上腺外嗜铬细胞的肿瘤称为副神经节瘤，二者合称PPGL，在门诊高血压患者中的患病率为0.2%~0.6%，儿童高血压患者中PPGL患病率为1.77%。

　　

一. 临床线索

　　PPGL患者临床症状表现较为宽泛，可能无症状、轻微症状或表现为典型症状。阵发性症状典型的三联征为头痛、出汗、心悸，可以持续数分钟至数小时，逐渐消退，发作频率从每日多次至每周，乃至数月一次或一次以上。

　　其他症状包括血压极其不稳定或难治性高血压史、体位性低血压、肾上腺瘤。较少见的症状包括忧虑、焦虑、腹痛、胸痛、乏力或体重减轻。

　　其他临床线索包括以下几个方面。

　　PPGL患者对药物反应有差别：β肾上腺素能拮抗剂和胍乙啶可使血压升高，而α1肾上腺素能拮抗剂可使血压显著下降。

　　手术或麻醉时：血压极不稳定提示嗜铬细胞瘤。

　　排尿或膀胱充盈时：排尿时出现阵发性症状及无痛性肉眼血尿。

二. 临床检查结果判读

　　无论患者血压水平如何，怀疑嗜铬细胞瘤时均应进行相应检查。

　　条件允许的话，建议使用液相色谱串联质谱分析进行血浆、24小时尿液甲氧基肾上腺素水平测定。甲氧基肾上腺素水平正常可排除诊断，血浆水平高于正常上限3倍、尿液水平高于正常上限2倍，可以很可靠地诊断嗜铬细胞瘤。对于甲氧基肾上腺素轻度升高的患者，应进一步明确，可测定血浆嗜铬粒蛋白A水平。

　　不具备相关检查条件时，可测定静息血浆儿茶酚胺（去甲肾上腺素+肾上腺素）水平，儿茶酚胺>2000 pg/ml，高度提示嗜铬细胞瘤；对于静息血浆儿茶酚胺1000~2000 pg/ml 的可疑患者，进行氯压定抑制试验有意义。

　　在进行上述检查前，应注意以下事项。

　　· 至少停用拉贝洛尔一周，停用索他洛尔；

　　· 停用三环类抗抑郁药物两周以上；

　　· 停用L-多巴胺或甲基多巴；

　　· 停用单胺氧化酶抑制剂；

　　· 停用类交感神经药、血管扩张剂、苯二氮卓类镇静剂；

　　· 停用对乙酰氨基酚48小时以上；

　　· 标本采集前4小时内避免咖啡因、酒精和烟草。

三. 临床定位诊断

　　嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的定位诊断方法包括肾上腺薄层CT断层扫描及增强检查、间碘苄胍（MIBG）扫描、68 Ga-Dotatate 标记生长抑素类似物（奥曲肽）氟化脱氧葡萄糖PET/CT显像等。

　　至少1/3的PPGL患者存在致病的胚系突变，PPGL患病率在其易感基因的胚系突变携带者中达50%。因此，推荐所有PPGL患者进行基因检测，对疑似胚系突变的PPGL患者，根据其临床特征选择特异的基因检测。

　　建议PPGL患者检测SDH基因突变，对恶性有转移的患者检测SDHB基因突变。

四. 治疗

　　PPGL患者的临床治疗策略，如下图所示。

来源

程文立. 嗜铬细胞瘤的诊治进展. 长城会2019.

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编辑 田新芳┆美编 高红果┆制版 田新芳