【原】罕见病 l 2021罕见病分类：性发育障碍（ORPHA:90771）**

CK注：性发育障碍（DSD）本身就是天然的罕见病分类；其余罕见内分泌疾病分类见链接：

• 罕见病 l 2021罕见病分类：罕见糖尿病（ORPHA:101952）**

• 罕见病 l 2021罕见病分类：基因性肥胖（ORPHA:77828）**

• 罕见病 l 2021罕见病分类：多内分泌病（ORPHA:101956）**
  

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2021罕见病分类

性发育障碍

disorders of sex development

（ORPHA:90771）

陈康

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一、46,XX性发育障碍--ORPHA:2982

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1.1 46,XX性腺发育障碍--ORPHA:325055

• 46,XX性腺发育不良--ORPHA:243

• 46,XX卵巢发育不良-身材矮小综合征--ORPHA:444048

• 46,XX卵睾性发育障碍--ORPHA:2138

• 46,XX睾丸性发育障碍--ORPHA:393

1.2 46,XX雄激素过量诱发的性发育障碍--ORPHA:98078

• 46,XX胎儿雄激素过多引起的性发育障碍--ORPHA:90776

   21-羟化酶缺乏致经典型先天性肾上腺增生--ORPHA:90794

      21-羟化酶缺乏致经典先天性肾上腺增生，盐耗形式--ORPHA:315306

       21-羟化酶缺乏致经典先天性肾上腺增生，简单男性化形式--ORPHA:315311

   11-β-羟化酶缺乏致先天性肾上腺增生--ORPHA:90795

   3-β-羟基类固醇脱氢酶缺乏致先天性肾上腺增生--ORPHA:90791

   细胞色素P450氧化还原酶缺乏致先天性肾上腺增生 --ORPHA:95699

   全身性糖皮质激素抵抗综合征--ORPHA:786

• 46,XX胎儿胎盘雄激素过量引起的性发育障碍--ORPHA:325061

   芳香酶缺乏症--ORPHA:91

• 46,XX母体雄激素诱导的性发育障碍--ORPHA:91144

   46,XX内源性母源性雄激素诱导的性发育障碍--ORPHA:325093

   46,XX外源性母体雄激素诱导的性发育障碍--ORPHA:325099

1.3 综合征类46,XX性发育障碍--ORPHA:325109

• 46,XX性发育障碍-肛门直肠异常综合征--ORPHA:2973

• 46,XX性发育障碍-骨骼异常综合征--ORPHA:2975

• 肺纤维化-免疫缺陷-46,XX性腺发育不良综合征--ORPHA:137631

• 苗勒管发育不全伴高雄激素血症--ORPHA:247768

• PAGOD综合征--ORPHA:991

• 掌跖角化病--XX性别反转--鳞状细胞癌易感综合征--ORPHA:85112

• Perrault综合征--ORPHA:2855

• SERKAL综合征--ORPHA:139466

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二、46,XY性发育障碍--ORPHA:98085

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2.1 46,XY性腺发育障碍--ORPHA:325118

• 46,XY完全性腺发育不良--ORPHA:242

• 46,XY卵睾性发育障碍--ORPHA:325345

• 46,XY部分性腺发育不良--ORPHA:251510

• 睾丸发育不全--ORPHA:325124

• 睾丸退化综合征--ORPHA:983

 2.2 46,XY内分泌源性性发育障碍--ORPHA:325351

• 46,XY因雄激素产生受损导致的性发育障碍--ORPHA:325357

    46,XY因外周组织睾酮代谢缺陷引起的性发育障碍--ORPHA:98086

         46,XY因5-α-还原酶2缺乏引起的性发育障碍--ORPHA:753

    46,XY因睾酮合成缺陷导致的性发育障碍--ORPHA:90783

         46,XY因胆固醇合成缺陷导致的性发育障碍--ORPHA:325511

u Smith-Lemli-Opitz综合征--ORPHA:818

         46,XY因肾上腺和睾丸类固醇生成缺陷引起的性发育障碍--ORPHA:90786

u 46,XY性发育障碍-由CYP11A1缺乏引起的肾上腺功能不全--ORPHA:168558

u 17-α-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生 --ORPHA:90793

u 3-β-羟基类固醇脱氢酶缺乏引起的先天性肾上腺增生 --ORPHA:90791

u 细胞色素P450氧化还原酶缺乏引起的先天性肾上腺增生--ORPHA:95699

u 由于STAR缺陷导致的先天性类脂肾上腺增生--ORPHA:90790

l 因STAR缺乏所致经典先天性类脂肾上腺增生--ORPHA:325524

l 因STAR缺乏所致非经典先天性类脂肾上腺增生--ORPHA:325529

         46,XY睾丸类固醇生成缺陷引起的性发育障碍--ORPHA:90787

u 由17-β-羟基类固醇脱氢酶3缺乏引起的46,XY性发育障碍--ORPHA:752

u 由孤立17,20-裂合酶缺乏引起的46,XY性发育障碍 --ORPHA:90796

    46,XY双氢睾酮后门途径生物合成缺陷引起的性发育障碍--ORPHA:443090

         由于睾丸17,20-碳链酶缺乏引起的46,XY性发育障碍 --ORPHA:443087

    睾丸间质（Leydig）细胞发育不良--ORPHA:755

         完全黄体生成素抵抗导致的睾丸间质（Leydig）细胞发育不良--ORPHA:96265

         LHB缺乏引起的睾丸间质（Leydig）细胞发育不良--ORPHA:325448

         部分黄体生成素抵抗导致的睾丸间质（Leydig）细胞发育不良--ORPHA:96266

• 由母体暴露于内分泌干扰物引起的46,XY性发育障碍--ORPHA:325537

• 雄激素不敏感综合征--ORPHA:754

    完全雄激素不敏感综合征--ORPHA:99429

    部分雄激素不敏感综合征--ORPHA:90797

• 持续苗勒管综合征/苗勒管永存综合征--ORPHA:2856

2.3 阴茎发育不良--ORPHA:49

2.4 综合征类46,XY性发育障碍--ORPHA:98087

• 46,XY性腺发育不良-运动和感觉神经病综合征--ORPHA:168563

• α-地中海贫血-X连锁智力残疾综合征--ORPHA:847

• 躯干发育不良（Campomelicdysplasia）--ORPHA:140

• 软骨发育不良-性发育障碍综合征 --ORPHA:1422

• Denys-Drash综合征--ORPHA:220

• 性发育障碍-智力残疾综合征--ORPHA:2983

• 远端单体9p --ORPHA:1642

• 畸形-身材矮小-耳聋-性发育障碍综合征--ORPHA:2282

• 家族性肾上腺发育不良伴垂体黄体生成素缺失--ORPHA:95700

• Frasier综合征--ORPHA:347

• 生殖性心脏麻痹（Genitopalatocardiac）综合征 --ORPHA:2075

• Meacham综合征--ORPHA:3097

• MIRAGE综合征--ORPHA:494433

• PAGOD综合征--ORPHA:991

• 婴儿猝死-睾丸发育不良综合征--ORPHA:168593

• WAGR综合症 --ORPHA:893

• 伴有异常生殖器的x连锁无脑畸形 --ORPHA:452

• X连锁肌管肌病-异常生殖器综合征--ORPHA:456328

• XY型性腺发育异常相关异常综合征--ORPHA:1770

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三、性发育的性染色体异常--ORPHA:325546

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    3.1 45,X/46,XY混合性腺发育不良--ORPHA:1772

    3.2 48,XXXY综合征--ORPHA:96263

    3.3 48,XXYY综合征--ORPHA:10

    3.4 49,XXXXY综合征--ORPHA:96264

    3.5 四配子异源嵌合体--ORPHA:199310

    3.6 特纳综合征--ORPHA:881

        3.6.1 X单体--ORPHA:99226

        3.6.2 镶嵌X单体--ORPHA:99228

        3.6.3 结构性X染色体异常引起的特纳综合征--ORPHA:99413

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