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17α-羟化酶/17，20-裂解酶缺乏P450c17 (CYP17)是一种具有17α-羟化酶和17，20-裂解酶活性的小阴茎酶，在肾上腺和性腺中表达，但在胎盘或卵巢颗粒细胞中不表达。完全联合17α-羟化酶/17，20-裂合酶缺乏的典型表型是表型女性(46,XX，或发育不全的46,XY)的表型，其在青春期表现为缺乏继发性性别特征和高促性腺激素性性腺功能减退，并被发现低肾素... 阅118 转2 评0 公众公开 23-05-16 06:09 |
2021年AACE CPG:先进技术在糖尿病患者管理中的应用20讨论了CGM的不同应用途径，包括对所有使用多剂量胰岛素(≥3次注射/天)或胰岛素泵的DM患者以及频繁或严重低血糖、夜间低血糖或无症状低血糖的患者。临床医生可参考以并发症为中心的血糖控制流程部分(流程图6)和用于血糖控制的以葡萄糖为中心的流程(流程图7)获得降糖药物物治疗的进一步指导。... 阅203 转3 评0 公众公开 23-05-15 06:09 |
内分泌医学史 l 2023肾上腺简史-第一种肾上腺激素的发现：肾上腺素**肾上腺---C：皮质；1856年在巴黎，Alfred Vulpian (1826-1896)发现了肾上腺髓质的两种比色反应，最终确定了肾上腺素(氯化铁使髓质提取物变成绿色，而碘使其变成“玫瑰红”)。此后不久，纽约眼科医生William Horatio Bates报告，绵羊肾上腺提取物可使眼结膜变白，表明有血管收... 阅93 转0 评0 公众公开 23-05-14 06:09 |
无功能垂体腺瘤患者可能表现为占位效应症状，其中可能包括视野缺损(18%-78%的患者)、头痛(17%-75%的病例)和垂体前叶功能减退(34%-89%的患者)；对于所有患有垂体腺瘤(在鞍区影像学上确定)或有垂体肿瘤内分泌疾病症状和体征的患者应进行垂体及激素过量相关的内分泌检查(表2)。TSS，经蝶窦垂体手术；第三，未讨论几个相关主题，包括垂体腺瘤患者的... 阅100 转1 评0 公众公开 23-05-13 06:09 |
大多数具有已知遗传原因的EDS类型是由编码I、III和V型原纤维胶原的基因中的致病性变体引起的，这些基因是这些胶原的修饰或加工酶，或在蛋白聚糖的糖胺聚糖(GAG)链的生物合成中具有关键作用的酶。一般而言，三种不同临床形式的关节过度活动被视为代表不同的实体:全身性(关节过度活动影响四肢的大小关节以及轴向关节)、外周性(关节过度活动局限于... 阅51 转0 评0 公众公开 23-05-12 06:09 |
鉴于甲状腺功能减退在肥胖中的高患病率，建议对所有肥胖患者进行甲状腺功能检测。推荐对所有肥胖患者进行甲状腺功能检测。因此，只有当TSH升高或怀疑存在原发性甲状腺功能减退以外的疾病时，尤其是当提示垂体疾病、甲状腺激素抵抗综合征或TSH正常的甲状腺功能减退症状时，才需要检测fT4(46)。TSH升高可能反映了甲状腺激素浓度的降低，其原因是... 阅19 转3 评0 公众公开 23-05-11 06:09 |
临床综述 l 2023肥胖中的垂体功能障碍（全）**CK注：511肥胖日来临，更新一些肥胖的内容，一些是以往公众号内的重磅内容：包括垂体，以及促甲状腺、促性腺、促生长和促肾上腺皮质功能障碍，可能是下丘脑-垂体轴肥胖相关异常的结果【EJE 2020 182 G1–G32；肥胖患者的促性腺激素轴功能障碍。肥胖治疗对下丘脑垂体功能的影响。肥胖对垂体水平的影... 阅42 转2 评0 公众公开 23-05-10 06:09 |
线粒体翻译缺陷在线粒体疾病发病机制中的重要性已变得越来越明显，除mtDNA编码的tRNAs和rRNAs之外，下一代测序方法还揭示了核编码的有丝分裂核糖体蛋白和翻译因子的突变【Sci. Transl Med. 4, 118ra10 (2012)】。尽管线粒体疾病诱导的线粒体增殖有利于突变的mtDNAs (可观察到为骨骼肌中的碎片红色纤维)，但线粒体生物合成的药理学上调会增加突... 阅14 转0 评0 公众公开 23-05-09 06:12 |
尿酸盐排泄受肾脏和肠道调节，尿酸盐分泌不足会增加血清尿酸盐浓度。降尿酸盐治疗、对于大多数痛风患者，目标血清尿酸盐低于0.36 mmol/L (6 mg/dL)，但对于尿酸盐负荷高(如痛风石性痛风)的患者，目标血清尿酸盐较低， 可能需要0.30 mmol/L (5 mg/dL)或更低【Ann Rheum Dis 2017; 76: 29–42】。对于复发性痛风发作或痛风石性痛风患者，长期使用... 阅49 转1 评0 公众公开 23-05-08 06:09 |
内分泌医学史 l 2023肾上腺简史-先天性肾上腺皮质增生的早期报告和研究**1946年的一份病例报告和文献回顾描述54例因男性化肾上腺癌引起的肾上腺生殖综合征患儿【Am J Dis Child 1946;72(5):563-603】，1953年的一篇肾上腺生殖综合征综述指出，该术语应仅适用于患有肾上腺增生或肾上腺肿瘤的成人患者，但有些患者是卵巢肿瘤(可能为肾上腺残余)或... 阅17 转0 评0 公众公开 23-05-07 06:09 |
