美国著名女星安杰丽娜朱莉让全世界的人都知道了BRCA1这个基因。
在2015年3月份的公开信上她这样写到：
我携带了那种“有毛病”的基因——BRCA1，而它会大幅度增加我罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。医生预测我患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和50%。而在预防性双侧乳腺癌切除后，患乳腺癌的概率从87%下降到5%。
让一个享誉全球的明星谈之色变的BRCA1究竟是什么？让我们一层层揭开它神秘的面纱。
什么是BRCA基因？有BRCA1，也有2、3、4？
BRCA中文名字是「乳腺癌易感基因」，目前只包括BRCA1和BRCA2。通过它的名字我们也知道这个基因和乳腺癌发生有着密切的关系。
不仅仅是乳腺癌，BRCA1/2突变还会增加卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等的发病风险。
不同地区、不同种族中BRCA突变率也不同。一项针对中国人的研究显示，BRCA突变率大概为5.37%，其中BRCA1为2.14%，BRCA 2为3.23%。
约5%~10%的乳腺癌和15%~22%的卵巢癌的发生是由BRCA1/2基因突变导致的。BRCA1/2基因突变会使女性发生乳腺癌风险提高5倍，发生卵巢癌风险提高10~30倍。
目前各个国家指南推荐需要做BRCA基因检测的人主要分为以下几类：
1、确诊乳腺癌时年龄较低（年龄≤40岁）
2、有高风险家族史（也就是家族中有人患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺）
3、三阴型乳腺癌患者
中国乳腺癌患者 BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018年版）
如果你家人中有BRCA突变的，建议采用一代测序技术检测你们家族中特有的的基因突变点，因为你在这些基因点上比其他人更容易突变。
如果家族中没有检测到BRCA突变，则建议采用二代测序技术去检测更多的基因点，全面测序，做到面面俱到。
首先需要明确的是BRCA1/2基因突变分为「胚系突变」和「体细胞突变」两种。
是来源于我们父亲的精子或母亲的卵子中，从我们出生就跟着我们，意味着我们身体上所有的细胞都带有突变，都能作为样本。
检测的样本可以选择血液、唾液、口腔拭子等，目前主要以血液为主，简单来说就是抽血就可以进行检测啦。
意味着突变发生在肿瘤细胞中，正常的细胞器官不会有突变，不会遗传给下一代。
这一类突变的样本需要通过手术或穿刺来取得肿瘤样本。像是进行活检穿刺、或是手术后病理科保留的病理样本，可以用于检测。
BRCA1/2突变与乳腺癌患者未来能活多久的关系目前还未十分明确。
多项大型Meta分析结果显示，BRCA1基因突变患者的生存时间低于未突变患者，但BRCA 2突变患者却和未突变的生存时间基本一致。但也有研究显示，BRCA突变对乳腺癌患者存活时间没有改变。
还是那句话，BRCA1/2突变和存活时间的关系，咱们现在还没有一个定论。
虽然BRCA突变对于存活时间的影响暂不明确。但BRCA突变可以指导乳腺癌患者的后续治疗。
例如铂类药物（如顺铂、卡铂等）对BRCA突变的乳腺癌更加有效。一项铂类单药治疗三阴乳腺癌的临床研究（TBCRC009研究）显示，BRCA突变患者的疾病缓解率（即有效率）是无突变患者的3倍左右，意味着你比没突变的患者从铂类药物中收获疗效的机会增加了数倍。
同时专门针对BRCA基因突变的靶向药物PARP抑制剂也已经获批FDA批准上市，用于治疗BRCA基因突变的HER-2阴性乳腺癌。
专家意见：对于伴有BRCA基因突变的晚期或复发转移性乳腺癌患者，可以选择PARP抑制剂如奥拉帕利作为化疗方案的替代方案。存在BRCA1/2胚系突变的患者，也可以积极得加入临床研究。
也就是说该药物在BRCA突变的患者中的疗效得到肯定，国内外PARP抑制剂的药物也有多款在临床研究中。
1、关注自己的乳腺，学会乳腺自检，定期去医院做乳腺检查（MRI或X线检查），早发现早治疗是良好预后的关键。
2、可以考虑能降低风险的手术治疗，包括预防性的乳腺切除、输卵管-卵巢切除。预防性的手术您需要综合考虑各方面的因素（包括切除后对今后生活质量的影响，心理上对手术切除的接受度等）并咨询专业妇科、乳腺科肿瘤医生的建议。
3、放平心态，好的心态才能战胜困难。
