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胡成平教授： 支气管镜分为硬支气管镜和软支气管镜，软支气管镜又分为纤维支气管镜和电子支气管镜。其中，纤维支气管镜呼吸科应用较多，多用于肺癌的诊断时做切片以得到组织诊断。在肺癌的诊治过程中，呼吸科医生具有两个优势：一是，大多数呼吸道疾病患者首诊在呼吸科。二是，纤维支气管镜的广泛应用。通常对于疑似肺癌的呼吸科首诊患者，呼吸科医生可以拍摄胸片、CT等检查进一步检查，发现可疑病灶时，可以通过支气管镜做进一步确诊；对于前期影像学检查未见可疑病灶，但临床症状明显的患者，呼吸科通过也会进一步通过支气管镜作进一步诊断。相比而言，呼吸科医生在肺部疾病的接诊经验更加丰富，也因此在诊断和鉴别诊断方面思路较广，更容易及时发现早期肺癌并进行治疗。 随着技术的进步，临床已经进入基因分子诊断时代，而支气管镜获得的标本通常为小标本，不能满足基因检测的需求。因此，建议呼吸科医生在利用支气管镜获取标本时，除以往病理诊断的要求外，还要考虑到基因检测的需求，取多个小标本，尤其是对于进入临床研究的患者。 胡成平教授： 肿瘤组织标本是目前驱动基因检测的金标准，常见的获取组织标本的方式包括纵膈镜或胸腔镜活检、淋巴结活检等，但实际上多数晚期NSCLC患者往往拒绝接受创伤性的检查，因此大多数晚期NSCLC患者都无法获得足够的肿瘤标本用于检测基因突变，当然这也是临床中最让医生感到头疼的问题。 对于这类患者，首先尝试是否能获取转移病灶的标本。其次，多项小样本回顾性研究均表明胸腔积液作为标本替代品有显著的优势，一是胸腔积液多为治疗需要时获取，即仅在患者出现临床相关症状用于治疗需要时获取，因而相对容易，不增加患者额外的负担。第二，部分患者的胸腔积液可以反复出现，这对于动态监测患者的肿瘤的分子特征起到了重要的作用。第三，相比而言，胸腔积液中的肿瘤信息更加丰富。我们的一项研究对比了肺组织标本与胸水标本及胸水游离DNA的EGFR的敏感性，结果三者敏感性基本是一致的。所以，在标本获取不足时，应用胸腔积液进行基因检测不失为一个比较好的选择。 此外，目前国内外学者研究最多的是外周血检测作为组织标本的替代进行相关基因检测。肿瘤患者外周血中存在因瘤细胞凋亡、坏死而释放的游离DNA。这些游离的DNA携带了肿瘤组织中重要的驱动基因的信息。然而，目前外周血的检查敏感性相对还比较低，且各地区医生水平存在差距，容易导致临床措施一部分EGFR阳性患者。因此，尽管已有多项研究将目标放在这一方面，但临床上尚未达成共识。 胡成平教授： 在我看来，从纯学术层面考虑，当然更推荐进行多基因检测，如果能做二代测序更佳，因为目前市场上已经有多个靶点药物上市，意味着只要适应证吻合，患者就可以获得更好的预后。从经济效益比来看，基因检测成本很高，受我国国情所限，如果基层医院每一个患者都做多基因检测的话成本过高，很多家庭都难以承受，尤其是某些基因突变几率非常低，即使是ALK基因突变率也仅在5%左右，此时在临床实际工作中，医生往往要衡量患者多基因检测性价比的问题。以我所在医院为例，长沙地区患者的经济能力相对一般，在我们医院做基因检测时，以ALK基因检测为例，传统ALK融合基因检测手段有FISH、免疫组化、RT-PCR三种手段，其中FISH检测成本最高。免疫组化目前应用比较广泛，RT-PCR成本较低，更适合临床推广。由于临床上获取到的组织标本一般比较有限，因此我们在检测EGFR的时候，通常还会检测ALK，这样能较好的防止标本和成本的浪费。 来源：《肿瘤医学论坛》 |
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