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导读： 鼻软骨间叶性错构瘤（nasal chondromesenchymal hamartoma，NCMH）是一种发生于鼻腔及鼻窦、极为罕见的良性肿瘤。该病种最初报道于1998年，截止2015年，英文文献中仅有不足五十例，大部分为年轻儿童及婴儿。不过，也有发生于成人的报道。《Head Neck Pathol》杂志曾报道一例青少年的NCMH，且作者在文献检索基础上对该病种的患者特征、诊断方案、临床表现、治疗及预后进行了详尽综述。为帮助大家更好的了解该病种相关问题，我们将该文要点编译介绍如下。 文末【阅读原文】可下载原文献。 病例展示 患者女性，15岁，因右侧鼻腔肿物就诊。患者自诉发现肿物六个月；除鼻塞及偶发鼻出血外，未诉其他症状。体检在前鼻中隔右侧可见一约0.4cm分叶状肿物，与软骨相连，稍偏离鼻中隔。由于肿物局限于鼻腔，临床考虑为良性肿瘤，因此未行进一步影像学检查。临床考虑为：鳞状上皮乳头状瘤、鼻息肉、内翻性乳头状瘤、纤维软骨性肿物。 对该肿物进行内窥镜下切除活检，大体上呈软骨样表现，大小0.6*2.3*2.1cm。组织学检查可见软骨及局灶成熟骨组织，被覆复层鳞状上皮；周围有局灶反应性的骨小梁；黏膜下区域呈结节状生长。间质为嗜碱性、黏液样；透明软骨样小叶区域有双极、卵圆形至梭形间质细胞，局灶呈花边样排列；部分区域有核深染的细胞，如束状表现的纤维母细胞样细胞。未见明显核分裂或坏死 图1. 肿物组织学特征：伴纤维性间质的梭形细胞成分，程度不等的黏液样改变，偶见硬化性间质；有显著的透明软骨成分。
根据上述特征，本例最终诊断为鼻软骨间叶性错构瘤。患者手术切除后无并发症，随访18个月，未见复发或其他并发症。 小结 本文原作者通过文献检索，在英文文献中另外检出了62例NCMH的病例报道。进一步分析临床病理资料，值得我们病理医师关注的是：患者男女之比2:1，年龄分布从1天至70岁均有，但大部分为1岁以下，成人NCMH仅有15例报道。 所谓错构瘤，是指常见于相应器官的成熟组织局灶过度生长、但并不形成应有的结构。间叶性错构瘤是指具有除了纤维结缔组织之外的两种或更多间叶成分的错构瘤。间叶性错构瘤最常见发生部位是肝脏、胸壁、上呼吸道、眼睑。 鼻软骨间叶性错构瘤则是间叶和软骨成分构成的结构复合体，其临床表现取决于具体部位是鼻旁窦、还是鼻腔，以及取决于肿物压迫引起的鼻塞、梗阻、牙齿及面部疼痛等。  NCMH的组织学表现方面，主要是富于细胞的软骨岛、局灶有纤维骨性成分及间质成分。软骨部分为富于细胞的软骨灶，伴透明软骨样基质。可见板层状结构的骨组织区域。相关细胞的核分裂活性极低，无非典型表现。 由于该肿瘤具有局部破坏性，因此可能会误判为恶性病变。文献中仅有一例软骨间叶性错构瘤发生恶性转化的报道：患者为40岁女性，临床表现为鼻塞、血涕，鼻腔内有异质性息肉样质软肿物并侵入上颌窦和筛窦。组织学及免疫组化检查为典型NCMH，但部分区域具有细胞学非典型、局灶坏死、显著核分裂；非典型的间质性梭形细胞免疫组化弥漫阳性表达vimentin、SMA、CD99；软骨细胞阳性表达S-100。此外，非典型区域的Ki-67增殖指数较高，约为50%。值得注意的是，该例术后仅3个月就出现了复发，最终诊断为NCMH伴恶性转化。 NCMH病因方面，可能是潜在的遗传易感性所致，如DICER1突变相关的异常，因此该病主要发生于非常年轻的个体。DICER1家族性肿瘤易感综合征患者发生下述肿瘤的风险增加：胸膜肺母细胞瘤、卵巢性索间质肿瘤、幼年性粒层细胞瘤、Sertoli-Leydig细胞瘤、性母细胞瘤。少见情况下，DICER1相关肿瘤还包括：甲状腺肿瘤、囊性肾瘤、多结节性甲状腺肿、腺瘤、其他甲状腺癌等。 2014年，有研究在8例NCMH中的6例确定有DICER1的种系突变。因此NCMH患者有相关表现者，可建议遗传学咨询。本文原作者进行的NCMH病例文献检索中，11例同时有胸膜肺母细胞瘤，5例有其他的DICER1相关肿瘤。 全文完
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