

 超声图像显示:双侧睾丸未见增大,睾丸内回声欠均,可见多发斑片状高回声,CDFI内可见稀疏的血流信号。 根据上述资料,您能想到的诊断是: A、微石症 B、淋巴瘤 C、转移瘤 D、结节病 E、错构瘤 F、炎性结节 G、缺血坏死
 结合患者多发息肉的病史,睾丸的声像图符合错构瘤,答案是E。既有胃肠道的多发息肉,合并睾丸多发的错构瘤,符合Cowden综合征。 Cowden综合征(Cowden’s syndrome)又称多发性错构瘤综合征,是一种少见的遗传性疾病。错构瘤这一术语是1904年由Albrecht首次使用,意思是在发育中出现错误而形成的肿瘤。此种息肉可以是正常组织的异构现象,有一种或几种组织过度生长的肿瘤。Thomson等人认为,错构瘤是非肿瘤性局限性肿瘤样增生,包括以异常和紊乱方式排列的正常组织。
遗传方式:Cowden综合征是一种由PTEN基因胚系突变导致的常染色体显性疾病,该基因位于染色体10q23.3,具有年龄相关的外显率和不同的表现方式。
临床表现为胃肠道多发性息肉,伴有面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳突样病变。发病年龄为13~65岁,以25岁前多见,男女之比为1:1.5。本征合并恶性肿瘤的发生率高达40%,主要为乳腺癌、非髓性甲状腺癌等。 睾丸错构瘤超声表现:双侧睾丸均散在分布多发高回声病灶,大小不等,边界清,内部回声较均匀,后方无声影,CDFI一般内部无血流信号或乏血供。 目前,Cowden综合征没有有效的治疗方法,治疗的重点是要严密监测,防止患者发生PTEN相关肿瘤。体检时要着重关注乳腺和甲状腺的检查,确诊患者从18岁开始每年都要进行甲状腺和乳腺的超声或CT检查,每年还要进行皮肤和口腔粘膜的检查。 
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