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近日，一则“家中8人患癌，二胎妈妈也查出癌症”的消息，在网上引起了广泛的关注和热议。浙江杭州的一名36岁二胎妈妈在生下孩子后，发现一直处于长期观察的甲状腺结节突然变大，立马到医院进行相关检查，她被确诊为甲状腺未分化癌。这是一种危险性极高、预后较差的甲状腺癌。但这位妈妈感觉事情没那么简单：奶奶因为癌症早早过世，父亲身患胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌等四种癌症，哥哥得了淋巴瘤，两位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，堂兄是肺癌患者，堂弟因肺癌过世。加上这位女士，一家有9个人患癌，而且查出患病时年纪都还轻！这种报道实属罕见，令人感到同情和心酸。
这位妈妈为了弄清楚这是怎么一回事，来到了浙江省肿瘤医院。在了解完情况后，专家和团队对罗女士父系家族18人进行了基因检测。经过一段时间的研究，发现罗女士家族患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病—李-佛美尼综合征（Li-Fraumeni syndrome）。这是一种罕见的遗传性肿瘤综合征，主要是由抑癌基因TP53种系突变导致，可导致多器官不同癌症的发生，携带这个突变基因的人肿瘤发生风险增高，而且很多都是在年轻时发生的。绝大多数癌症尤其是老年人患有的癌症与遗传相关性不大，但当直系亲属患有癌症且患病年龄小，一般在40岁以下时，应注意自己是否也有患癌的风险。癌症遗传易感性意味着什么？ 癌症在临床上被认为是有遗传易感性的疾病，但不能说明父母一方或双方患有癌症，后代先天就患有癌症。遗传易感性只是通过基因遗传增加了后代患有癌症的倾向性以及机体对致癌因子的易感性，从而可能增加了后代患癌的几率，但人体是否会患有癌症还要根据后期外界环境进行判断。在许多情况下，遗传易感性是由于被称为肿瘤抑制基因的基因突变造成的。肿瘤抑制基因编码修复受损DNA的蛋白质。当细胞中的DNA受损时，身体通常会修复受损或清除异常细胞。如果突变（基因变化）没有被修复，它可能会导致癌症细胞。
谁具有遗传倾向？ 在某些情况下，确定一个人是否有患癌症的遗传倾向相对简单，而在有些情况下则更具挑战性。仅仅有癌症家族史并不意味着一个人有遗传倾向。家庭成员即使没有遗传易感性也可能患上癌症。但在出现这些情况时，就需要多注意了。比如，三个或三个以上的亲属患有同一种癌症；某些癌症的组合，例如，一个家庭成员患有乳腺癌，而另一个家庭成员患有胰腺癌，这可能意味着具有BRCA2基因突变；一位年轻时患上癌症的家庭成员。家庭成员之间的关系越亲密（一级亲属），患病的可能性就越大。一级亲属包括父母、兄弟姐妹和孩子。二级亲属包括祖父母、阿姨、叔叔、侄女、侄子和同父异母的兄弟姐妹。三级亲属包括表亲、曾祖父母和曾孙子女。在比平均年龄更年轻的时候患癌症与遗传易感性有关。例如，年轻女性（30~40岁以下）患乳腺癌更可能与遗传易感性有关。此外，与女性相比，男性乳腺癌更可能与遗传易感性有关。患癌症的儿童可能有遗传倾向，但并不一定有癌症家族史。2015年，一项针对1000多名癌症儿童的研究发现，8.3%的儿童有易感基因突变。然而，在基因突变的儿童中，只有40%有癌症家族史。患有罕见癌症（如视网膜母细胞瘤或某些内分泌肿瘤）的人更有可能具有遗传倾向。在2018年的一项研究中，研究了患有一种以上原发癌症（两种或两种以上不相关的癌症）的人的癌症易感基因异常的发生率。在那些60岁之前被诊断出患有两种原发性癌症或70岁之前被诊断出三种原发性肿瘤的人中，有三分之一被确定为癌症易感基因。这是通过全面的全基因组测序完成的，人们认为这些异常中至少有一半是传统的靶向测序无法检测到的。具有遗传易感性该注意什么？ 1、如果家族中突发甲状腺癌、胃癌、乳腺癌、肠癌等癌症，特别是直系亲属，那么我们一定要立即去医院做相关癌症的筛查。2、具有癌症遗传易感性基因的人对外界的致癌物质比正常人较为敏感。因此，建议这类人群在日常生活中注意饮食、作息规律，忌烟忌酒，控制体重，适当的体育锻炼，远离具有致癌物质的环境，尽最大可能避免癌症的形成。3、注射疫苗。目前研究出了二价、四价及九价的宫颈癌疫苗，九价宫颈癌疫苗可以覆盖HPV6型、11型、16型、18型、31型、35型、45型、52型，以及58型九种类型。虽然九价宫颈癌疫苗可以预防很大一部分的HPV感染，但接种之后并不是100%不会患宫颈癌，只是患病几率会大大减少。【重要提示】本公号【家属说】文章信息仅供参考，具体治疗谨遵医嘱！
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