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尤文肉瘤（ES）和尤文样肉瘤是高度侵袭性的圆形细胞间质肿瘤，最常见于儿童和年轻人。 新的分子改变的应用大大有助于对分类的深刻重新评价，以至于未分化的圆形细胞肉瘤的分类明显缩小。实际上，除了尤文氏肉瘤外，我们目前还认识三个主要类别：带有非ETS家族成员的EWSR1基因融合的圆形细胞肉瘤，CIC重排的肉瘤和BCOR重排的肉瘤。有趣的是，尽管形态上有明显的重叠，但是大多数这些实体倾向于表现出预示潜在分子改变的形态特征。尤文肉瘤是圆形细胞肉瘤的原型，而在CIC肉瘤中，局灶性多形性和上皮样形态可能占主导。BCOR肉瘤通常表现出梭形细胞的肿瘤细胞群。NFATC2 肉瘤可能表现出显着的上皮样特征，而PATZ1肉瘤通常具有硬化背景。这些肿瘤的鉴别诊断相当广泛，在圆细胞肉瘤中包括腺泡状横纹肌肉瘤，促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤，分化差的小圆细胞滑膜肉瘤，小细胞骨肉瘤和间叶性软骨肉瘤。形态，免疫组化和分子发现的结合可以在大多数情况下进行准确分类。尤文肉瘤的精细诊断方法对尤文氏肉瘤的化疗和总体生存率均存在显着差异。由于所有这些实体部分都由特定的融合基因定义，因此应考虑基于NGS技术的分子诊断方法。考虑到许多这些肿瘤实体的极其罕见， 转诊到专门罕见的癌症中心是最好的策略，以尽量减少诊断不准确，以最大程度地减少诊断的不准确性，并进行适当的患者管理。 表1尤文肉瘤和尤文肉瘤样肿瘤的遗传学研究
尤文肉瘤
图1a单一形态的圆形细胞增生，实性的生长模式，代表了实体的典型形态。 bHomer-Wright’s 的玫瑰花结在大约20%的病例中可见。 c大量坏死是典型的组织学特征。 d弥漫膜CD99阳性总是被观察到的。CD99不是特定的，但非常敏感 EWSR1-NFATC2肉瘤
图2 a多形性很少被观察到。 b圆形细胞往往具有突出的核仁和胞质透明。 c肿瘤细胞可以呈索状和线状组织，有点像上皮性肿瘤。 d肿瘤细胞可能呈巢团生长 EWSR1-PATZ1肉瘤
图3 经常观察到胶原背景下的圆形细胞群 CIC肉瘤
图4a 肿瘤细胞呈圆形，具有明显的核非典型性 b 可以观察到上皮样形态.. 罕见的肿瘤细胞具有横纹肌样形态。 c 大量坏死的存在是典型的形态特征。 d 可以观察到间质的粘液样变化，梭形细胞少见 BCOR肉瘤
图5 a最常见的是观察到圆形细胞和梭形细胞的混合增生 b 在某些情况下，肿瘤细胞可能具有主要的梭形细胞形态。 c 检测细胞结构的变化. d cyclin B3的弥漫核阳性是重要的诊断发现 表2圆形细胞肉瘤的遗传学（不包括尤文肉瘤）
表3.EWSR1基因的分子改变
Virchows Arch. 2020 Jan;476(1) |
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