  2020版（第5版）.WHO骨与软组织肿瘤 分类 有4部分内容： ①软组织肿瘤. ②骨与软组织未分化小圆细胞肿瘤. ③骨肿瘤. ④遗传性骨与软组织肿瘤综合征. 2020版（第5版）.WHO骨肿瘤分8类，共包含了68种疾病。 1.软骨源性肿瘤（chondrogenic tumours） 2.骨源性肿瘤（osteogenic tumours） 3.纤维源性肿瘤(fibrogenic tumours) 4.骨血管肿瘤(vascular tumours of bone) 5.富含破骨性巨细胞的肿瘤(osteoclastic giant cell-rich tumours) 6.脊索源性肿瘤(notochordal tumours) 7.骨的其他间叶性肿瘤(other mesenchymal tumours of bone) 8.骨的造血系统肿瘤(haematopoietic neoplasms of bone) 2020版（第5版）.WHO骨肿瘤分类
注:良性肿瘤的编码为/0; 未明确,交界性或不确定的肿瘤编码为/1 ;原位癌和III级上皮内瘤变编码为/2; 原发部位恶性肿瘤编码为/3。 尤文肉瘤(Ewing sarcoma). EWSR1-非ETS融合的小圆细胞肉瘤（round cell sarcoma with EWSR1-non-ETS fusions)）. CIC-重组肉瘤(CIC-rearranged sarcoma). BCOR基因变异的肉瘤（sarcoma with BCOR genetic alterations). 尤文肉瘤是带有FET(通常为EWSR1)-ETS基因融合的小圆细胞肉瘤，以前作为尤文肉瘤亚型的CIC-重组肉瘤和BCOR基因变异的肉瘤由于具有完全不同的基因和临床特征在2020新版中被独立出来，不再作为尤文肉瘤的亚型。以前起源于胸壁的尤文肉瘤又称Askin瘤和原始神经外胚层瘤这两个术语在新版中将不再使用。 发生于骨的尤文肉瘤好发于长骨的骨干或骨干-干骺部、骨盆和肋骨。骨外尤文肉瘤发生率约12%，分布范围广泛。
2.10 骨与软组织的遗传性肿瘤综合征 主要包括了7类综合征（这些综合征均与遗传因素相关）： 内生软骨瘤病(ollier病和malfucci综合征). Li-Fraumeni综合征. McCune-Albright综合征. 多发性骨软骨瘤病. 神经纤维瘤病I型. Rothmund-Thomson综合征. Werner综合征. Li-Fraumeni综合征 主要是一个抑癌基因p53的缺失，引起家族性各种不同癌症的发生，这些不同的癌症包括乳癌、脑瘤、恶性肉瘤、骨肉瘤等，小于45岁发生的，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。 McCune-Albright综合征以皮肤咖啡斑、性早熟、多发性骨纤维发育不良为特点。临床上较为少见，该病呈散发性，女性发病率是男性的两倍。 多发性骨软骨瘤病为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史，由EXT1或EXT2基因突变所致。所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长管骨的干骺端最多见。 Rothmund-Thomson综合征是常染色体隐性遗传病，具有皮肤异色病、身材矮小、幼年白内障、毛发稀少、光敏等表现。约1/3患者有局限性骨缺损，在四肢远端缺骨、骨发育不良或畸形，如指骨短或缺、跖骨裂开、或畸形、四肢两侧长度不等、盆骨、长骨有囊性损害等。 Werner综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要累及皮肤、结缔组织、内分泌、代谢系统、免疫系统和神经系统，以过早衰老、皮肤、眼、骨及内分泌功能障碍为特征，先天分泌功能紊乱在本征的发病中起重要作用。骨质疏松多见 于四肢和脊柱，颅骨一般不受侵犯，X线片上骨质疏松呈弥漫性或局限性。可发生四肢骨关节炎、脊柱强直性畸形、足畸形等，肌腱和关节的钙化也常发生，肌腱韧带钙化多见于膝、踝和肘部。
10．5骨转移瘤 第五版新增骨转移瘤章节。骨转移瘤常见部位是长骨如股骨、肱骨及中轴骨。首发症状是疼痛，并且几乎总是存在。常合并病理性骨折引起突然疼痛。有时转移是癌症的首发表现。并非所有骨转移瘤的原发灶都能 被发现(所谓的未知原发灶)。X线平片中转移灶呈溶骨性、硬化性或混杂性。典型溶骨性转移包括原发性肾细胞癌、肺癌、甲状腺癌。硬化性转移提示为原发性前列腺、乳腺、神经内分泌癌。骨扫描、PET-CT和全身MRI检查可用于检测骨转移，目前PET．cT应用最为广泛。转移瘤是老年患者骨肿瘤的常见类型。常见的原发部位是肺、乳腺、前列腺、肾脏、甲状腺、胰腺和肝脏。年轻患者转移较少见，通常为神经、肾脏、软组织和骨肿瘤如神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤、尤文肉瘤和骨肉瘤。转移瘤最常见的组织学类型是腺癌和鳞状细胞癌。免疫组化可应用于提示或证实可能的原发部位(表3)。
11. References [1] WHO Classifation of Tumours Editorial Board.Soft tissue and bone tumours; WHO classifation of tumours.5th ed. WHO, 2020.[2] 刘斯润,蔡香然,邱麟.新版(2020)WHO骨肿瘤分类解读[J].磁共振成像,2020,11(12):1086-1091.[3] 孟悛非. 2020年WHO骨肿瘤分类及其中部分少见病种示例与解析[J]. 影像诊断与介入放射学, 2020,29(1):390-393.[4]魏清柱、赵彤.解读第 五版WHO骨肿瘤分类[J].诊断病理学杂志.2022，29（5）：473-476,480.
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