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2021-6-2病例

 仙舞晨曦 2022-08-25 发布于山东

980-年龄较大的女性出现明显的左侧乳腺肿块。

肿块的切除显示一个相对局限的结节,由上皮细胞和肌上皮细胞组成,经p63/AE1-AE3和Calponin免疫染色证实。

病变表现为细胞学异型性(A)、肿瘤细胞坏死(B)和较高的有丝分裂象。鳞状上皮(C)和皮脂腺分化(D)病灶也存在。

在肿瘤的某些区域,有非典型的鳞状细胞和梭形细胞成分不规则地延伸到邻近的乳腺组织。

MTAP是CDKN2A的替代性标记物,在肿瘤细胞中表现出局灶性缺失,提示至少有一种CDKN2A的亚克隆缺失。

这些发现与恶性腺肌上皮瘤(AME)的诊断一致,并伴有鳞状和梭形细胞特征的化生癌成分。

AME没有明显的恶性特征,具有较低的恶性潜能。

AME为ER+或ER-。

ER- AME常见HRAS p.Q61R/K突变。其他常见的改变包括热点PIK3CA和AKT1突变。

HRAS Q61和PI3K-AKT通路基因作为乳腺腺肌上皮瘤驱动因子的热点突变。

乳腺腺肌上皮瘤是一种罕见的肿瘤,以上皮肌上皮分化为特征,其遗传基础尚不清楚。在这里,我们通过全外显子组和靶向大规模平行测序分析显示,雌激素受体(ER)阳性腺肌上皮瘤显示PIK3CA或AKT1激活突变,ER阴性腺肌上皮瘤具有高度复发的密码子Q61 HRAS热点突变,与PIK3CA或PIK3R1突变同时发生。在二维和三维细胞培养模型中,非恶性ER阴性乳腺上皮细胞在有或没有PIK3CAH1047R敲入的情况下强制表达HRAQ61RIN,导致腺肌上皮瘤的转化和主要特征的获得,包括肌上皮标记物的表达,E-cadherin表达减少,AKT信号增加。我们的结果表明,腺肌上皮瘤是遗传异质性的,并将HRAS基因的突变(其突变在普通型乳腺癌中罕见)限定为ER阴性的腺肌上皮瘤的可能驱动因素。

981-心脏粘液瘤:典型的心脏粘液瘤显示丰富的嗜酸性黏液样基质,其复杂结构类似于血管周围形成不良的腺体。CD 34、CD 31、Calretinin染色阳性。

心脏粘液瘤伴有腺体成分

心脏粘液瘤是一种良性心脏肿瘤,是心脏最常见的原发肿瘤。这些肿瘤内的腺体分化很少见,发生在所有心脏粘液瘤的大约 3% 中。它的存在会使诊断过程复杂化。一名 43 岁的沙特男性因呼吸急促逐渐加重而被转诊两个月。心血管检查显示第一心音柔和,二尖瓣区有扑通声和舒张中期杂音。经胸超声心动图显示附着于房间隔的大肿块。诊断为心脏粘液瘤,患者接受了肿块整块切除术。切除肿块的显微镜评估显示有两个组成部分的肿瘤性病变:第一,典型的粘液瘤,由粘液瘤/出血背景中的星状细胞和梭形细胞组成;第二,腺体成分,由嵌入粘液瘤成分内的分离、融合和筛状腺泡组成。腺泡内衬单排柱状上皮细胞,带有基底核和顶端粘蛋白。还发现了偶尔的杯状细胞。术后期间平安无事,根据他最近在诊所的随访(手术后 9 个月),患者情况良好,没有出现并发症。在此,我们强调准确诊断此类实体的重要性,因为它很容易与转移性腺癌混淆,尤其是在有恶性肿瘤病史的患者中。将心脏粘液瘤中的腺体成分鉴定为肿瘤的一个组成部分具有极其重要的意义,因为这些成分与胃肠 (GIT) 上皮细胞相似,由柱状细胞排列的腺泡和能够像结肠一样产生粘液的杯状细胞组成。上皮。不仅如此,这些腺泡的免疫组织化学也几乎与 GIT 上皮相同 。因此,在 GIT 外的某个位置(例如心脏)存在此类腺体成分可能会导致将该病灶误解为转移性腺癌 。

图1经胸超声心动图显示附着于房间隔的大肿块(a)。肿块有一个宽阔的柄,在舒张期伸入左心室,几乎完全闭塞二尖瓣(b)。

图2标本的宏观图片显示大部分肿瘤由易碎的棕褐色凝胶状组织碎片组成,具有乳头状表面(右侧)以及附着部位(左侧的房间隔心肌)。

图 3 HE染色显示更典型的心脏粘液瘤细胞,具有丰富的嗜酸性细胞质和温和的细胞核(a,b)和腺体分化区域,由具有基底核和顶端粘蛋白的平淡柱状细胞组成(c-f)。两种成分中粘液样基质明显,偶尔有含铁血黄素沉积物(f)


图 4 特染。阿尔新蓝 (pH: 2.5) (a) 和过碘酸-希夫 (PAS) (b) 证明在肿瘤的腺体成分和肿瘤的粘液背景中产生粘蛋白(原始放大倍数×400(a)和×200( b))。

图 5 腺上皮的免疫组织化学特征显示对 CK7 (a)、CK19 (b) 和 EMA (c) 具有强的免疫反应性,而对CR (d) 具有微弱和局部反应性。CK20(e)和CDX2(f)(原始放大倍数×400)没有反应性。

982-乳腺导管原位癌(DCIS)伴局灶性鳞状分化。

983-罕见的获得性囊性疾病相关RCC的显著例子-嗜酸性,乳头状和管状,具有“筛状”外观

和高级别核,尽管它们惰性行为!

最常见的亚型RCC末期肾脏(透析)。结构多变但特征性的筛状外观和瘤内草酸盐晶体。AMACR+,CK7 -/局灶+

984-一位70岁男子的4厘米肝脏肿块。

这是一个肝细胞癌,有广泛的胆汁变化。所有假性血管瘤间隙均由肝细胞肿瘤细胞排列(HepPar-1和Arginase1阳性)

985-*下颌骨骨内肿瘤*活检称为基底细胞样肿瘤。

你的诊断是什么?
A.腺样囊性癌。
B.成釉细胞瘤。
C.基底细胞腺瘤。
D.基底细胞腺癌。

答案是D,这是选择最多的答案。基底细胞腺癌,膜型。浸润说明不是基底细胞腺瘤。鳞状分化使腺样囊性癌的可能性降低。这种导管对于成釉细胞瘤是罕见的。

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