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子宫平滑肌瘤(UL)是一种常见的良性肿瘤，有时仅根据形态学就难以与子宫炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)区分。IMT是一种肌纤维母细胞/纤维母细胞肿瘤，通常被认为是罕见的子宫肿瘤。它的临床行为通常是惰性的，尽管存在侵袭性变异。大多数IMT存在间变性淋巴瘤激酶(ALK)的基因重排，而迄今为止在ULs中尚未检测到ALK融合。我们分析了2263个ULs，其中9个（0.4%）有酪氨酸激酶激活。其中7例ALK免疫阳性：6例有ALK融合基因，1例过表达跳过外显子2至3的ALK转录本，此外，1例有RET，1例有PDGFRB融合基因。虽然未发现重复性体细胞突变，但1名患者存在ALK种系突变。7例肿瘤呈平滑肌瘤样形态，1例稍疏松，1例呈纤维状生长方式。6例肿瘤有轻度至中度淋巴细胞浸润，3例未检测到免疫细胞浸润。没有一个肿瘤表现出侵袭性行为。除ALK强阳性（7/9个肿瘤）外，该肿瘤的蛋白表达谱与ULs相同，与其他子宫间质肿瘤不同。在基因表达水平上，这些肿瘤和已知的UL亚类并没有完全分离。然而，维生素C代谢和上皮-间质转化途径在这些病变中独特地丰富。所分析的肿瘤与UL的总体相似性提出了这样一个问题，即UL诊断是否更适合于子宫IMT的一个子集。 子宫平滑肌瘤(UL)是一种良性平滑肌肿瘤，常见于绝经前妇女，在白人中的发病率为70%。常见症状包括疼痛、压力感和月经异常出血。ULs的分子特征相对较好，可以分为几个亚型，具有不同的互斥驱动变化，并表现出不同的表达模式：MED12突变(70%的ULs)、HMGA2过表达（10%-15%）、双等位基因FH失活（1%）和SRCAP复合物突变（2%）。HMGA1过表达有时也可以驱动肌瘤发生，尽管其作用尚不清楚。染色体改变相对常见，包括7q处的反复缺失和复杂的染色体重排。 炎症性肌纤维母细胞瘤(IMT)是一种相对罕见的肿瘤，偶尔也会发生于泌尿生殖道。子宫IMT的常见症状包括疼痛、压力和异常出血；6例局部复发和远处转移也有报道。7对子宫间质肿瘤的系统研究表明，高达0.3%可被认为符合目前IMT的诊断标准。高达90%的子宫IMT是由影响间变性淋巴瘤激酶(ALK)的基因融合驱动的。在这些融合中，含有酪氨酸激酶结构域的ALK的3端与高表达基因的5端融合。 高达90%的子宫IMT由影响间变性淋巴瘤激酶（ALK）的基因融合驱动。在这些融合中，含有酪氨酸激酶结构域与高表达基因的5′端融合，例如TIMP3、TNS1或IGFBP53。除ALK外，其他酪氨酸激酶基因RET、ROS1和NTRK3可能作为3′尾基因，尽管很少。在宫外IMT中检测到PDGFRB3′融合，但在子宫IMT中未检测到。迄今为止，在ULs中尚未检测到影响ALK或其他酪氨酸激酶的融合基因           |
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