  1220-肾源性腺瘤/化生=反应性病变。当脱落的肾小管上皮细胞嵌入受损的尿路上皮区域时发生。我们有TURBT的历史。  1221-今天的“粘膜下的黄色东西”    1222-胃楔形切除术。临床诊断:gist。黄色黏膜下肿块，伴有浸润性外观(右下角的灰色固有肌层)。  HE    异位胰腺穿插固有肌层 1223-BAP1失活的黑色素细胞瘤。  人类 BAP1 基因位于 3 号染色体（3p21.1），包含 17 个外显子，由它编码的BAP1 蛋白是一种去泛素化酶。体外实验证实 BAP1 在细胞水平可以抑制肿瘤生长。 BAP1 基因的生殖系突变与肿瘤的发生之间存在密切联系。BAP1 基因生殖系突变可以造成个体对一系列良恶性肿瘤（包括皮肤上皮样/Spitz 样肿瘤、葡萄膜黑色素瘤、皮肤黑色素瘤、恶性间皮瘤、肺腺癌、脑膜瘤）的易感性增强，并且表现出常染色体显性遗传病的遗传特征，被称为 BAP1 肿瘤易感性综合征（BAP1 tumor predisposition syndrome）。近年来大量结合临床肿瘤患者组织样本及临床随访信息的研究发现，BAP1 基因突变和蛋白表达缺失与多种恶性肿瘤的不良预后以及远处转移风险之间存在显著的相关性。
a)组织病理学结果(×20)显示主要为真皮内黑色素细胞病变。多核黑素细胞清晰可见。b)高倍镜(×63)显示由多核黑素细胞组成的黑素细胞病变。在一些黑素细胞中可见核内假包涵体。这种病变被认为是良性黑色素细胞痣，类似于其他BAP1突变患者的痣。
a)低倍镜(×2.5)显示一个皮内黑色素细胞瘤，由一个结节和一个更为弥散的黑色素细胞病变组成。b)高倍镜(×60)显示明显的核内假包涵体。 已知非典型 spitzoid 肿瘤发生在具有遗传性BAP1突变的患者中，其组织病理学通常与这些病变的平淡临床表现形成鲜明对比。认识到这种临床和组织病理学表现模式是识别BAP1突变的可能携带者的关键，他们患有癌症易感综合征，对皮肤和葡萄膜黑色素瘤、脑膜瘤、间 皮瘤和肾细胞癌具有特殊的偏好。核内假包涵体可在多种黑色素细胞肿瘤中发现，包括良性黑色素细胞痣，甚至一些黑色素瘤。虽然是非特异性的，但它们似乎是胚系BAP1突变患者黑 素细胞病变的一个突出特征。 对 BAP1 缺失的黑素细胞肿瘤的新见解 BAP1缺失性黑素细胞瘤(BIMT)是一组具有上皮样细胞形态的黑素细胞肿瘤，其分子特征是位于3p21染色体上的肿瘤抑制基因BAP1的功能的丧失，以及一个相互排斥的有丝分裂驱动突变，更常见的是BRAF。BIMT可以作为散发性病变发生，也可以发生于由BAP1种系失活突变引起的常染色体显性癌症易感综合征中。
1224-M/72 岁肺结节。你的Dx是多少？ 肺多形性癌是一种罕见的非小细胞肺癌亚型，占恶性肺部肿瘤的0.4-1.6%。多形性癌被定义为包含≥10%梭形或巨细胞的低分化非小细胞肺癌。 许多PPC包含肉瘤样(梭形或巨细胞成分或两者)和上皮成分(腺癌、鳞状细胞癌或未分化NSCLC)的混合物。 1225-女性，乙状结肠肿块。你的诊断/鉴别诊断是什么？ -第一组免疫: -CK-Pan:阴性 -S100和SOX10:阴性 -KIT和DOG:阴性 -Desmin和H-Caldesmon:阴性 -SMA:非常局部染色 转诊的病理学家进行了SMA、结蛋白、角蛋白、KIT、S100、HMB45、MelanA和CD34。他最喜欢的诊断是炎性肌纤维母细胞肿瘤。我认为这是一个很好的第一假设，因为这看起来像一个相对温和的梭形细胞肿瘤，细胞核单调... 后者符合具有简单遗传学的肿瘤(由点突变或易位驱动的肿瘤),而不利于癌或具有复杂遗传学的肿瘤。然后我加做了DOG1，ALK，ERG，SOX10和Caldesmon排除GIST，IMT... 一种奇怪的血管肿瘤，如假肌源性血管内皮瘤、棘手的梭形细胞黑色素瘤和平滑肌肿瘤。一切都是阴性，所以我处于一个梭形细胞肿瘤的情况，具有无效的表型和单调的细胞核，看起来像IMT，但不太像..为什么？因为核仁比它们通常在经典型中所见更为突出，且未见粘液样间质和炎症。因此，下一步是在使用最后的资源RNA-Seq之前，进行最后一组免疫测定，以排除其他罕见的实体... 可以显示“无效表型”并且可以“赶上”免疫的软组织肿瘤包括孤立性纤维性肿瘤、梭形细胞横纹肌肉瘤、低级别纤维粘液样肉瘤/硬化性上皮样纤维肉瘤、MDM2扩增肿瘤...所以后来我加了:STAT6，MYOD1，MDM2，Pan-TRK，ROS1和NUT。我没有做MUC4，因为形态不适合。你可能会注意到，我添加了MDM2，即使我说去分化脂肪肉瘤是不受欢迎的。这是腹腔内肿块的小活检，所以我想确定一下...我没有遗漏MDM2扩增肿瘤(去分化脂肪肉瘤、腺肉瘤等。)。Pan-TRK和ROS1也被添加到IMT的怪异形式中。我添加了NUT，因为我认为病变是侵袭性的(临床印象“狭窄性结肠病变”)，我记得这篇论文...我看过了，认为形态学上符合。这就是我如何处理这个案例，希望这是有用的，并回答你的问题。
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