因为自己攻读博士学位之初拿到的是多位点取样的肿瘤外显子技术看肿瘤异质性课题，所以在这方面阅读了大量综述和各个癌症的类似实验设计的文献，同时也带领跟随自己五年之久的《生信马拉松》教学队长（nickier）从学徒到实习生到助教一路钻研肿瘤外显子数据处理各种技巧。
教学队长（nickier）在《生信技能树》和《生信菜鸟团》公众号都有相关知识整理专辑，比如《肿瘤外显子》专栏的目录（节选）如下： 五年积累，数据处理背景不可谓之不深厚。厚积而薄发，五年磨一剑，终于有了即将新鲜出炉的《生信技能树》出品的马拉松授课产品：《肿瘤外显子数据分析培训班》。 仍然是大家熟悉的钉钉群直播互动授课，时间是：2022.09.12-2022.09.25，的两周，每天晚上8点-11点，周三周日休息。 肿瘤外显子数据分析培训班简介本课程会系统性地介绍肿瘤外显子数据分析的方法，涉及到的各个方面知识：测序背景、数据格式、文献阅读、工具用法、数据库使用、环境部署、编程基础（Linux 和 R ）、流程编写与任务提交、实战案例等。具体的课程安排如下文所示。 课程内容本课程注重为学员构建一整套成体系的肿瘤基因组数据分析方法，包括但不限于以下内容： 背景知识主要介绍肿瘤基因组测序数据分析的背景知识，主要有：测序背景、常用数据库、常见的生信数据格式、测序报告的示例和解读等。 
文献阅读已经发表的文献，会分为几个专题：肿瘤基因组测序综述、常规分析、各种分析方向如易感基因、驱动突变、突变特征、TMB、MSI、拷贝数变异、肿瘤新抗原、肿瘤克隆进化等。 
工具简介在分析过程中会使用到的各类生物信息学工具：如比对用的 BWA、Broad 开发的 GATK、突变注释的 VEP 等约 50 个工具，这部分会简单介绍每个工具的使用场景、如何下载安装、使用方法、常见的参数是什么作用、输出结果解读以及相关注意事项等，但不是每个工具都会进行详细介绍。 
实战项目：主要给出几个肿瘤基因组测序文献数据集的重现结果，供大家参考。由于肿瘤全基因组 WGS 数据量庞大，目前没有条件重现，所以只涉及肿瘤外显子和 Panel 靶向测序数据集，进行一些常规分析。 
课程安排时间：2022.09.12-2022.09.25，两周时间，每天晚上8点-11点，周三周日休息 服务器：上课提供计算资源充足（96线程，512G内存）的Linux服务器账号，账号有效期2个月，报名成功后将会在开课前统一发送至邮箱。服务器仅限用于上课和练习，如果处理自己真实项目，请用自己的服务器。 学员需要自备电脑，最低配置：8G内存 256G硬盘 面向对象：有肿瘤基因组数据分析需求的科研人员、公司职工、临床医生等，需要具备一定的癌症生物学、Linux、R语言基础
| 序号 | 内容 | 简介 |
|---|
| 1 | Linux | 基础命令、软件安装、任务提交 | | 2 | R语言 | 数据结构、常见函数、R包安装、ggplot绘图 | | 3 | 测序技术 | 测序技术的发展历史，以及基于二代测序的 WGS 、WES 和 Panel 测序的原理 | | 4 | 测序报告 | 肿瘤基因组测序报告的要点 | | 5 | 数据库 | 肿瘤基因组数据分析常见的数据库、如何下载、使用方法 | | 6 | 数据格式 | 分析过程中常见的数据格式：fa、fq、bam、bed、vcf 、maf等 | | 7 | 基本分析理论 | 文献综述解读、分析流程提取：质控、比对、call 变异的方法、变异注释 | | 8 | 基本分析实战 | 搭建分析环境（目录管理、软件、数据库）
软件安装（原始方法、conda）
原始数据质控（Trim_galore、Fastqc、Multiqc）
参考基因组、BWA 比对
Bam 文件的质控（qualimap）
GATK 的最佳实践流程
Mutect2 call somatic 变异的最佳流程（基于配对样本）
Strelka2 的 call 变异流程（作业）
如何对 Mutect2 和 Strelka2 的 vcf 取交集（作业）
基于 vcf 文件的突变注释（VEP） | | 9 | 突变可视化 | 基于R语言，主要是R包 maftools 对 maf 文件的简单可视化，如突变图谱 landscape 瀑布图、棒棒图 | | 10 | 高级分析理论 | 介绍肿瘤高级分析的相关文献以及方法：驱动突变、、TMB、CNV、新抗原分析、MSI、肿瘤纯度/倍性、克隆分析、克隆进化 | | 11 | 高级分析实战 | 驱动突变：MutSigCV
拷贝数变异：CNVkit、GISTIC2、Sequenza
突变信号特征Mutation Signature：deconstructSigs
TMB计算
MSI检测：MSIsensor
肿瘤纯度：Absolute
克隆进化：Pyclone、Pyclone-vi、Timescape
新抗原：HLA-HD | | 12 | 突变结果其他可视化 | SNV和CNV的Circos plot，多位点突变韦恩图、热图、样本突变进化树等 | | 13 | TCGA 的MC3 | 介绍MC3文章，以及MC3数据下载、分析可视化 | | 14 | 实战案例 | 给出若干个实战案例的分析过程以及结果：临床信息相关分析 | | 15 | 流程编写 | 基于shell 进行流程编写，实现多样本并行 | | 16 | 答疑和交流 | 上课过程也有答疑时间，最后课程结束前进行总结，并且针对一些具体问题进行答疑 |
课程特色成功报名该课程的学员，将可以获赠一整套的肿瘤基因组数据分析语雀知识库，让你可以像看书一样图文并茂地学习肿瘤基因组数据分析方法。 
报名方式因为本课程算是生物信息学进阶的专项数据分析技能，所以不会像生信技能树的《生信入门》课程那样集中火力于计算机基础知识的打磨，包括基于R语言的统计可视化，以及基于Linux的NGS数据处理：
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