视频丨库欣病基因组学新发展

垂体腺瘤

定义：来源于垂体前叶的肿瘤

神经内分泌肿瘤第一位，脑肿瘤第二位

尸检率高达17 %，人群影像学筛查检出率高达23 %
患病率为94/10万；随着MRI普及，检出率日渐增高

临床分型

依据：临床表现和肿瘤分泌激素种类

激素分型

促肾上腺皮质激素型（ACTH）
泌乳素型（PRL）
生长激素型（GH）
促甲状腺激素型（TSH）
促性腺激素腺型（FSH、LH）
多激素分泌型（Pluri）
无激素分泌型

第二代测序技术

全外显子测序（WES）

利用序列捕获技术讲全基因组外显因子区域DNA捕获并靶向富集后再进行高通量测序的基因组分析方法

研究背景

ACTH型垂体瘤—库欣病

内分泌紊乱：满月脸、水牛背、向心性肥胖、毳毛痤疮、月经紊乱、电解质紊乱等

神经功能缺失：肿瘤压迫邻近重要解剖结构，导致患者出现双眼视力下降、颅神经麻痹等

靶器官受损：糖尿病、高血压、骨质疏松、动脉粥样硬化

研究成果

国际上首个涵盖7种亚型垂体瘤的全外显子测序工作

绘制首幅垂体瘤全外显子基因突变图谱

首次构建垂体瘤分子网络，对各亚型之间的联系进行基因通路关联分析

首次整合出7条垂体瘤靶向治疗的潜在药物通路，挖掘48种药物共涵盖28 %患者，为垂体瘤精准治疗提供依据

展望

新的药物靶点

维罗非尼
靶向USP8、USP48和BRAF的其他抑制剂
分子分型
术后疗效预测

编辑：赵 彤