肌萎缩侧索硬化、华勒氏变性丨影像诊断要点

肌萎缩侧索硬化

概述

• 肌萎缩侧索硬化(ALS)
• 脑干/脊髓的躯体运动神经元和运动皮层的大锥体神经元的选择性变性
• 皮质脊髓束(CST) 纤维的最终丢失

影像

• T2WI/PD/FLAIR成像从放射冠延伸至脑干的沿皮质脊髓束走行的双侧高信号

• 最特异的表现是皮质脊髓束呈T2高信号，相应的质子加权成像高信号

• DWI示皮质脊髓束高信号(扩散系数↓)

• 在所有临床疑诊ALS的患者，要考虑行FLAIR及质子加权成像

主要鉴别诊断

• 原发性侧索硬化
• 华勒变性
• 肥大性下橄榄核变性
• 累及双侧皮质脊髓束的代谢性疾病
• 脱髓鞘和炎性疾病
• 肿瘤：脑干胶质瘤、恶性淋巴瘤
• 3T磁共振，正常的皮质脊髓束可表现为高信号

病理

• 大多数ALS病例为散发性(sALS)

• 15%~20%为家族性(fALS)

临床要点

• 上运动神经元症状：Babinski征、肌强直、反射亢进

• 下运动神经元症状：不对称的肌无力、肌萎缩、肌束颤动、反射减低

• 球部症状：吞咽困难、言语不清

• 通常在30~70岁发病

• 在10年内完全丧失活动能力和死亡

(左)患肌萎缩侧索硬化的患者，轴位FLAIR成像显示中央前回的信号增高（箭）。同时还存在双侧运动区皮层的萎缩。

(右)冠状位FLAIR成像显示从中央前回延伸至大脑脚的皮质脊髓束(CST) 的线样高信号（箭）。右侧皮质脊髓束的信号异常没有显示在这个截面的成像中。在FLAIR成像上中央前回皮层下白质高信号是肌萎缩索硬化的一个可能有用的和特异的征象，健康人、无临床症状的患者无此征象。

(左) 轴位T2WI-FS显示沿双侧皮质脊髓束的卵形高信号（箭）。萎缩和高信号归因于髓鞘脱失和胶质细胞增生。常见额叶前部运动神经元受累，功能是在上、下运动神经元活动的计划和协调中起作用。

(右)同一位患者，轴位DWI成像显示这位ALS患者双侧内囊后肢的小灶性高信号（箭）。

(左) 轴位DTI示踪成像显示内囊后肢对称性高密度（箭）。各向异性分数与疾病严重程度和上运动神经受累相关， 而平均扩散系数与疾病病程相关。

(右) 轴位DWI成像显示双侧大脑脚环形高信号。信号异常可见于中央前回、半卵圆中心、内囊后肢的后1/3、大脑脚和脑干腹侧（箭）。

(左) 轴位DWI成像显示桥脑皮质脊髓束相应的卵圆形高信号。DWI/DTI可有助于鉴别ALS(各向异性值↓， 平均扩散系数↑)和进行性肌萎缩(各向异性或平均扩散系数无改变)，在临床上这两种疾病难以鉴别。

(右)矢状位T1WI显示胼胝体后部萎缩。DTI也显示胼胝体各向异性值下降。基于三维像素的形态学成像在发现皮质运动区和沿皮质脊髓束的局部组织萎缩高度敏感。

华勒氏变性

概述

• 华勒氏变性(Wallerian degeneration, WD)：由近端轴突或神经元胞体受损所引起的轴突及其髓鞘的继发性顺行性变性

影像

华勒氏变性的原发损害位于皮层或皮层下，病变位于神经元损伤同侧的下行性白质纤维束

• 华勒氏变性可见于胼胝体的交叉纤维、视放射纤维、穹隆和小脑脚

在急性期和亚急性期，CT对华勒氏变性不敏感，在慢性期可发现皮质脊髓束萎缩

MRI可在皮质脊髓束发现时间相关的改变

• 在T2WI和DWI发现到的华勒氏变性和长期病程明显相关

• DWI可先于常规MRI发现华勒氏变性

DTI可鉴别原发损害和伴发的华勒氏变性

• 梗死病变各向异性值减低，平均扩散系数增加

• 皮质脊髓束各向异性减低，平均扩散系数不变

主要鉴别诊断

• 神经变性疾病
• 脑干神经胶质瘤
• 脱髓鞘和炎性疾病
• 肥大性下橄榄核变性
• 代谢性疾病
• 中毒(吸食海洛因)
• 在高场强的MR，正常表现为高信号

(左) 轴位NECT显示左侧额叶和颞叶的脑软化灶（弯箭）， 和卒中的慢性期相关。丘脑密度减低（空箭）、体积缩小，可能与皮质丘脑纤维的华勒氏变性有关。

(右) 同一位患者，轴位NECT显示由于皮质脊髓束的华勒氏变性导致的左侧大脑脚萎缩。NECT对急性期-亚急性期的华勒氏变性不敏感，但可发现华勒氏变性慢性期的锥体束萎缩。

(左) 轴位DTI示踪成像显示急性梗死引起的左侧放射冠/皮质脊髓束高信号。DTI可以区别原发损害和继发的华勒变性。受累的皮质脊髓束可见各向异性值减低。

(右) 轴位DTI示踪成像显示与皮质脊髓束华勒氏变性相关的大脑脚中央信号增高。大脑脚外侧可显示脑桥皮质受累。

(左) 胶质母细胞瘤患者，轴位T2WI显示累及左侧放射冠和皮质脊髓束的异质性高信号病变（弯箭）。注意内侧的曲线形T2低信号与血液产物或蛋白质碎片相关。

(右)同一位患者，轴位T2WI显示缘于肿瘤的皮质脊髓束华勒氏变性所致的大脑脚高信号（弯箭）。轻度体积减小伴后外侧边缘线形的T2低信号（直箭）。

(左)放射冠肿瘤引起皮质脊髓束华勒氏变性患者，延髓水平的轴位T2WI显示左侧锥体束信号增高。T2高信号是由于髓鞘脂质崩解和胶质增生，还有水含量和结构的改变。

(右) 同一位患者，冠状位T1WI C+MR显示明显强化的侵袭性肿块（弯箭）。沿皮质脊髓束的T1低信号（直箭）要归因于脂质崩解和水肿。