【原】全色盲小鼠模型构建原理

Cpfl5小鼠是Jackson Lab发现的全色盲小鼠模型，类似于人类全色盲2型的常染色体隐性遗传突变，位于CNGA3基因上外显子5的Thr164Ala突变。

CNGA3基因纯合敲除小鼠的视锥细胞功能完全丧失，视锥细胞数量减少，残存视锥细胞形态紊乱。

CNGB3敲除小鼠导致CNG功能的丧失，具有选择性丧失视锥细胞介导的光反应，并伴有视锥细胞进行性退化甚至死亡。也有Gnat2和Pde6c基因敲除的小鼠模型。